四氫生物蝶呤缺乏掛哪個科

㈠ 四類即時辦結的慢性病有哪些

摘要 即時辦結病種目錄(職工):

㈡ 怎麼治療苯丙酮尿症啊，費用多少，孩子21天了

病情分析：
您好，苯丙酮尿症分為典型型及輔酶四氫生物蝶呤缺乏型，前者一般不需葯物治療，主要是飲食治療即可，如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需要口服葯物。因此要先確定是何種類型，再確定治療方案。

意見建議：
典型型苯丙酮尿症一旦確診後，要及時治療，治療越早越好，寶寶為21天新生兒，主要採用低苯丙氨酸飲食，即低苯丙氨酸奶方，以後逐漸添加天然飲食，母乳中苯丙氨酸含量相對較低，因此首選母乳喂養，隨寶寶年齡增大，可逐漸添加低蛋白、低苯丙氨酸飲食，期間因不同患兒對苯丙氨酸耐受程度不同，需定期監測血苯丙氨酸濃度。如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需口服葯物治療。

㈢ 五台醫保局貧困戶,笨丙酮尿症怎樣報銷

一、普通型苯丙酮尿症：
1、報銷比例：70%；
2、報銷限額：0-3周歲為1.2萬元/年，4-14周歲1.7萬元/年。
二、四氫生物蝶呤缺乏症：（0—3周歲）
1、報銷比例：70%；
2、報銷限額：1.5萬元/年。

㈣ BH4缺乏症怎麼確診呢什麼時候確診比較好

四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一種常染色體隱性遺傳代謝病，與苯丙酮尿症同屬於高苯丙氨酸血症（HPA）。四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏症出生後如不及時診斷治療,會引起嚴重的腦損傷和導致患兒出現智力落後。HPA是由於苯丙氨酸羥化酶（PAH）和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤（BH4）缺乏兩大病因所致。HPA的類型分為苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏症兩種。目前高苯丙氨酸血症（通常大家都習慣稱為苯丙酮尿症，但是現在看來這是兩個不同的概念）已經被列入新生兒篩查名單，確診的患兒及早治療，病情可以得到很好的控制，使患兒重新獲得健康生活的權利。然而，篩查只能初步診斷高苯丙氨酸血症，並不能區分亞類，確診需要進行四氫生物蝶呤負荷試驗，尿蝶呤譜分析等明確。由於四氫生物蝶呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症實為罕見，其認知度和主要危害尚未得到普及，因此，部分患兒不能得到及時診斷，從而貽誤黃金治療時間。

3個月內及時治療的患兒，與健康兒童在智力發育上往往無顯著差別。由於之前一直沒有葯物可以治療，部分家長會帶著孩子去國外就醫，現在國內的BH4缺乏症患者可以關注一下默克雪蘭諾公司研發的一款葯物——科望（Kuvan?），目前這款葯物已經獲得中國國家食品葯品監督管理局審批，並將應用於臨床治療。這款葯物將結束國內BH4缺乏症患兒無葯可醫的局面。科望可以有效控制BH4缺乏症患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續受損的風險，顯著提升患兒的生活質量，使患兒獲得健康生活。

㈤ 北京哪裡可以做四氫生物蝶呤缺乏症基因檢測

基因信息是隨著血緣關系來傳播的。檢測結果結合生殖技術可以幫助後代不再患有這種疾病。佳學基因在這個病的檢測分析方面，有很多經驗。一般採用抗凝靜脈血進行檢測。

㈥ 四氫生物蝶呤 (BH4)的合成路徑是什麼

四氫生物蝶呤由GTP經三次酶促反應（GTP環化水解酶I、6-丙酮醯四氫生物蝶呤合成酶和 烏蝶呤還原酶）合成。

㈦ 請問哪裡可以買到四氫生物蝶呤和羥色氨酸這種葯，，急急！！

四氫生物蝶呤
國產http://www.cusabio.cn/pro/pro_11518.html
進口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=T4425|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

羥色氨酸
國產http://www.tianbensw.com/proct_display.asp?id=200
進口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=H9772|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

㈧ BH4缺乏症是什麼有人了解嗎能治么

四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一種常染色體隱性遺傳代謝病，與苯丙酮尿症同屬於高苯丙氨酸血症。BH4缺乏症由於患兒苯丙氨酸羥化酶輔助因子BH4缺乏 ,可導致血苯丙氨酸 (phe)濃度異常增高,出現智能落後及嚴重的肌張力低下等神經系統症狀。因早期臨床表現與苯丙酮尿症 (PKU)相似而容易誤診。BH4缺乏症個體差異很大,如未早期發現及治療可導致智力低下、癲癇、運動功能障礙、肌張力異常、精神行為異常（如多動，自殘）、膚色變淺、毛發稀黃、濕疹、鼠尿味等症狀與體征,多伴有肌張力異常,如:角弓反張、松軟、肌張力不全,重症患兒可自新生兒期發病,輕症患兒發病較晚,可僅有周圍神經損害。但此病屬於少數的幾種可以使用葯物控制的遺傳代謝病之一，若早期發現與診治，患兒的智力水平與健康兒童無顯著差異。

目前國內的BH4缺乏症患者可以關注一下默克雪蘭諾公司研發的一款葯物——科望（Kuvan?），目前這款葯物已經獲得我國國家食品葯品監督管理局免臨床試驗加速審批，並將盡快應用於臨床治療。這款葯物將結束國內BH4缺乏症患兒無葯可醫的局面。科望?可以有效控制BH4缺乏症患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續受損的風險，顯著提升患兒的生活質量，使患兒獲得健康生活。

㈨ 有哪位知道丙酮酸脫氫酶缺陷會有什麼症狀啊

丙酮酸代謝缺陷
丙酮酸參與碳水化合物,脂肪,氨基酸的代謝.丙酮酸和乳酸水平提高可能由以下情況引起,糖原貯積症,果糖代謝異常(見上文),線粒體病(參見第286節線粒體DNA異常)以及其他嚴重的基因異常(見下文氨基酸代謝異常)和以下要討論的異常情況.

丙酮酸脫氫酶復合體缺乏

報道有常染色體隱性和X連鎖遺傳型.酶復合體有不同的亞單位,多種基因的缺陷可引起缺乏.臨床表現包括乳酸血症,共濟失調,神經運動發育遲緩,腦皮質,腦干以及基底神經節的囊性損害.證實皮膚成纖維細胞中酶活性缺乏可明確診斷.沒有有效的治療方法,但可以試用低碳水化合物或生酮飲食,以及飲食中補充硫胺素.

丙酮酸碳酸苷酶缺乏

丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色體隱性遺傳.發病率在1/250000以下,但在美國某些人群中可能高一些.運動神經發育遲緩通常是主要的臨床發現.其他的生化異常包括高氨血症,酮症酸中毒,血漿溶細胞裂解素,瓜氨酸,丙氨酸,脯氨酸水平升高,α-酮戊二酸排泄增加.證實皮膚成纖維細胞中酶活性缺乏可明確診斷.沒有有效的治療方法.
氨基酸代謝異常

典型的氨基酸代謝異常是那些分解異常.腎小管(參見第261節腎臟轉運異常)或胃腸道粘膜(如Hartnup病)氨基酸轉運異常也由酶的缺陷引起,也是代謝性的.血漿中各種升高的代謝產物多是分解產物,沒有轉移產物.

這些異常是遺傳決定的.許多氨基酸分解異常的顯著表現見表269-5,本節只討論苯丙酮尿症.

典型的苯丙酮尿症

(苯丙氨酸血症；苯丙酮性精神發育不良)

一種先天性氨基酸代謝障礙,以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏,致血漿苯丙氨酸濃度升高為特徵,常造成嚴重智能遲緩.

流行病學和病理生理學

大多數人群中發現有典型的苯丙酮尿症(PKU),但在德系猶太人和黑人中少見.在美國發病率為1/16000活產嬰兒.典型的苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳.

苯丙氨酸是機體必需氨基酸之一.正常條件下,若體內過量則羥化成酪氨酸而排除,該反應需要苯丙氨酸羥化酶參與.若該酶無活性,則苯丙氨酸堆積在血中,並主要經尿以原型排出；部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為苯丙酮酸,後者進一步代謝為苯乙酸,苯乳酸和正羥苯乙酸,這些都從尿中排出.

症狀和體征

新生兒期常無症狀,偶爾,嬰兒有嗜睡或喂養困難.智能遲緩是最重要的表現,一般程度較重,主要發生在未經治療的患者中.患兒的頭發,皮膚和眼睛的顏色比他的家庭成員淺.某些患兒可出現嬰兒濕疹樣皮疹.

患兒可出現許多神經症狀和體征,特別是影響反射.年長兒可有癲癇小發作和大發作,異常腦電圖發生率約為75%~90%.患兒表現出過度的活動和精神病狀態,由於尿和汗液有苯乙酸存在,出現令人極不愉快的鼠尿味.

診斷

大多數的苯丙酮尿症都有可能在產前得到診斷.診斷包括家族史；以及從培養的羊水細胞或絨毛膜標本中分離出DNA,而後通過限制性片段長度多態性進行分析,並將其與雙親或先證者的片段特性進行比較.對某些家庭,也可以進行直接的基因突變的分析.

由於通常在新生兒中缺乏症狀,實驗室篩查是強制性的.早期診斷是根據檢測血漿苯丙氨酸濃度升高而酪氨濃度正常或降低.雖然有人提出以血漿苯丙尿酸濃度20mg/dl(1.2mM/L)作為標准,用以區分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症(見下文),但確切的血漿濃度標准還沒有確定.不能單用血漿苯丙氨酸濃度作為區分典型的苯丙酮尿症與其他嚴重的高苯丙氨酸血症(見下文)的指標.准確地區分需要分析肝臟苯丙氨酸羥化酶的活性,在典型的苯丙酮尿症中這種酶活性完全缺失,而在高苯丙氨酸血症中還有正常的5%~15%的活性.正常情況下,肝臟是唯一可以測得苯丙氨酸的臟器.需要尋找更好的區分方法.

在攝入中等量奶(苯丙氨酸的來源)以後至少48小時,所有新生兒都應進行苯丙酮尿症篩查.一般用Guthrie抑制試驗.在苯丙氨酸依賴的草桿菌培養基中,放入滴有新生兒血的濾紙片,用另幾張含有不同量苯丙氨酸的濾紙作為對照,圍繞濾紙片的草桿菌生長范圍的大小與苯丙氨酸含量成比例.另一種篩選方法是在尿標本中或濕尿布上滴幾滴10%的氯化鐵(有市售的測試紙),呈現深藍綠色表示有苯丙酮酸存在.

如果嬰兒有PKU家族史,尿的檢查在新生兒期後即可進行.應在1歲內定期檢查,一般每周一次.4~6周齡後,異常高水平的苯丙氨酸的代謝產物可能在尿中出現,包括苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸以及正羥苯乙酸.

篩查結果必須通過更精確的試驗加以證實,例如熒光法或離子交換柱色譜法.

治療

治療的目的是通過限制患兒苯丙酮酸的攝入,使必需氨基酸的攝入既能滿足需求而又不過量,這樣就可以使患兒既能正常生長發育,同時又防止了苯丙氨酸及其代謝產物在體內積蓄.由於所有天然的蛋白質都含有4%左右的苯丙氨酸,所以既要滿足蛋白質的需要而又不超過苯丙氨酸的需要量是不可能的.因而應該以酪蛋白水解產物(已處理去除苯丙氨酸)或氨基酸的混和產物組成食譜中主要的蛋白部分.Lofenalac已在美國廣泛使用,它是不含有苯丙氨酸的完全食物,可用以代替牛奶.低蛋白的天然食物,如水果,蔬菜,某些谷類等是可以進食的.通過測定自然蛋白質中的苯丙氨酸含量和Lofenalac中殘余的苯丙氨酸含量(75mg/100g乾粉)來確定達到苯丙氨酸需要量的補充量.苯丙氨酸需要量隨體重,年齡而變化,從出生第一個月的每天40~70mg/kg,降到第一年末的20~40mg/kg.不含苯丙氨酸的飲食是有效的,它們既可以有效地控制血苯丙氨酸的水平又允許在選擇天然食品時有更大的餘地.XP類似物,PhenexⅠ,PhenexⅡ,Pheny-Free是其他一些不含苯丙氨酸的完全食物；PKU-1,PKU-2,PKU-3以及Maxamum不含脂肪,提供的能量比其他配方少.必須檢測患兒的血漿苯丙氨酸水平.

治療必須在出生後第一天就開始,以免發生智能發育遲緩.早期的和達到良好平衡狀態的治療可以使發育正常,並防止中樞神經系統受影響.在2~3歲後開始的治療,可能僅對控制極端的好動和頑固的癲癇有效.治療時間的長短還沒有完全解決.雖然以前認為當腦髓鞘完全形成以後停止治療是安全的,然而有關智商(IQ)下降以及學習和行為問題發生的報道導致對這一建議的重新考慮.目前的資料提議,飲食控制應該是終生的.

母親苯丙酮尿症,如果未經治療,對胎兒有嚴重的影響.這種妊娠的結果是絕大部分的嬰兒有智能和體格發育延遲,小頭畸形和先天性心臟病的發病率也高.在妊娠前控制母親的苯丙酮酸水平可以預防這些後遺症,經驗也表明這種治療是有效的.

其他形式的高苯丙氨酸血症

新生兒(發育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根據異常的血漿酪氨酸水平可以區分.

輕度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色體隱性遺傳.各型的苯丙氨酸羥化酶的活性雖然降低但仍比典型的PKU高.輕型在正常飲食情況下,血漿產物濃度＜8~10mg/dl；重型則有極大的增高.與典型的苯丙酮尿症的區分參見上文.目前的資料提議通過飲食治療將苯丙氨酸的濃度控制在＜6mg/dl.治療與典型的PKU相同.

四氫生物蝶呤缺乏也可以引起血漿苯丙氨酸水平的升高.四氫生物蝶呤缺乏是由於生物蝶呤合成障礙或由於缺乏二氫蝶呤還原酶,使二氫蝶呤轉變為活性形式的四氫生物蝶呤減少.四氫生物蝶呤是合成多巴胺,5-羥色胺的輔助因子,這些神經遞質的缺乏可導致神經症狀.飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平,但是由於神經遞質缺乏仍然存在,嚴重的神經退化也繼續存在.除了飲食治療,在出生早期開始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤替代治療可能是有益的.

㈩ 得了罕見病是一種怎樣的體驗

得了罕見病的體驗：經濟負擔、疾病羞恥、孩子撫養、社會融入、一個小概率的基因突變，一個家庭被推向風暴中心。

個人家庭根本無力負擔，不是貧困戶，但即將成為貧困戶，因病致貧；

視網膜色素變性。沒有餘光，只能看清視野的中間部分，醫學上稱之為管狀視野，你拿兩根捲筒紙的紙筒罩在眼睛上，望出去的視界，大致就是我看到的世界。

(10)四氫生物蝶呤缺乏掛哪個科擴展閱讀：

由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些葯廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的葯品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症葯品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是一些發展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在葯品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。