生物里基因診斷是什麼

① 基因診斷是怎麼搞的原理是什麼呀

基因診斷是核酸分子雜交的方法。用基因工程的原理制備基因探針。基因探針一段帶標記的、與待查基因或其鄰近區段的核苷酸順序互補的核酸片段。把基因探針和待查基因都變性成為單鏈，再彼此互補變性成為雙鏈，這就是核酸分子雜交。由於待查基因事前已被限制酶切成一定長度的片段，所以，根據雜交片段長度的多態性，就可以分析待查基因是否突變。運用同樣的方法，已有一大批重要的遺傳病，如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障礙性貧血、假肥大型肌營養不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊腎、慢性進行性舞蹈病等，建立了產前基因診斷和症狀前基因診斷的方法。具體你要什麼樣的結果你還是在找找吧！有參考資料！

② 生物上基因診斷的步驟是什麼

1、核酸雜交：酸雜交是從核酸分子混合液中檢測特定大小的核酸分子的傳統方法。其原理是核酸變性和復性理論。即雙鏈的核酸分子在某些理化因素作用下雙鏈解開，而在條件恢復後又可依鹼基配對規律形成雙邊結構。雜交通常在一支持膜上進行，因此又稱為核酸印跡雜交。根據檢測樣品的不同又被分為DNA印跡交（Southern blot hybridization ）和RNA印跡雜交（Northern blot hybridization）。其基本過程包括下列幾個步驟。

（1）制備樣品：首先需要從待檢測組織樣品提取DNA或RNA。DNA應先用限制性內切酶消化以產生特定長度的片段，然後通過凝膠電泳將消化產物按分子大小進行分離。一般來說DNA分子有其獨特的限制性內切酶圖譜，所以經酶切消化和電泳分離後可在凝膠上形成特定的區帶。再將含有DNA片段的凝膠進行變性處理後，直接轉印到支持膜上並使其牢固結合。這樣等檢測片段在凝膠上的位置就直接反映在了轉印在膜上。RNA樣品則可直接在變性條件下電泳分離，然後轉印並交聯固定。

（2）制備探針：探針是指一段能和待檢測核酸分子依鹼基配對原則而結合的核酸片段。它可以是一段DNA、RNA或合成的寡核苷酸。在核酸雜交實驗中，探針需要被標記上可直接檢測的元素或分子。這樣，通過檢疫與恩印膜上的核酸分子結合上的探針分子，既可知道被檢測的核酸片段在膜上的位置，也就是在電泳凝膠上的位置，也就知道了它的分子大小。

（3）雜交：首先要進行預雜交，即用非特異的核酸溶液封閉膜上的非特異性結合位點。由於轉印在膜上的核酸分子已經是變性的分子，所以雜交過程中只需變性標記好的探針，再讓探針與膜在特定的溫度下反應，然後洗去未結合的探針分子即可。

（4）檢測：檢測的方法依標記探針的方法而異。用放射性同位素標記的探針需要用放射自顯影來檢測其在膜上的位置；而如果是用生物素等非同位素方法標記的探針則需要用相應的免疫組織化學的方法進行檢測。

③ 基因診斷

比如白化病，屬於常染色體上的隱形遺傳，若某人基因中含有白化病雙隱性基因aa，該人肯定患有白化病，若基因診斷為Aa，也含有白化病基因，但不會患白化病，但致病基因也會有可能遺傳下一代

④ 基因診斷的方法有哪幾種

基因診斷（gene diagnosis）是以探測基因的存在，分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常，從而達到診斷疾病的一種方法。它是繼形態學、生物化學和免疫學診斷之後的第四代診斷技術，它的誕生與發展得益於分子生物學理論和技術的迅速發展。

常用基因診斷技術：
一、Southern印跡法（Southern blot）

基本原理是：硝酸纖維膜或尼龍濾膜對單鏈DNA的吸附能力很強，當電泳後凝膠經過DNA變性處理，覆以上述濾膜，再於其上方壓上多層乾燥的吸水紙，藉助它對深鹽溶液的上吸作用，凝膠上的單鏈DNA將轉移到濾膜上。轉移是原位的，即DNA片段的位置保持不變。轉移結束後，經過80℃烘烤的DNA，將原位地固定於膜上。
當含有特定基因片段已原位轉移到膜上後，即可與同位素標記了的探針進行雜交，並將雜交的信號顯示出來。雜交通常在塑料袋中進行，袋內放置上述雜交濾膜，加入含有變性後探針的雜交溶液後，在一定溫度下讓單鏈探針DNA與固定於膜上的單鏈基因DNA分子按鹼基到互補原理充分結合。結合是特異的，例如只有β珠蛋白基因DNA才能結合上β珠蛋白的探針。雜交後，洗去膜上的未組合的探針，將Ⅹ線膠片覆於膜上，在暗盒中日光進行放射自顯影。結合了同位素標記探針的DNA片段所在部位將顯示黑色的雜交帶，基因的缺失或突變則可能導致帶的缺失或位置改變。

二、聚合酶鏈反應

近年來，基因分析和基因工程技術有了革命性的突破，這主要歸功於聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）的發展和應用。應用PCR技術可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小時內體外擴增數十萬至百萬倍。擴增的片段可以直接通過電泳觀察，也可用於進一步的分析。這樣，少量的單拷貝基因不需通過同位素提高其敏感性來觀察，而通過擴增至百萬倍後直接觀察到，而且原先需要一、二周才能作出的診斷可以縮短至數小時。

三、擴增片段長度多態性

小衛星DNA和微衛星DNA的長度多態性可以通過PCR擴增後電泳來檢出，並用於致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱為擴增片段長度多態性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）連鎖分析法。PCR擴增後，產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸，故需用聚丙烯醯胺凝膠電泳分離鑒定。此法多用於突變性質不明的連鎖分析.

四、等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法

當基因的突變部位和性質已完全明了時，可以合成等基因特異的寡核苷酸探針（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素標記進行診斷。探針通常為長20bp左右的核苷酸。用於探測點突變時一般需要合成兩種探針，與正常基因序列完全一致，能與之穩定地雜交，但不能與突變基因序列雜交；另一種與突變基因序列一致，能與突變基因序列穩定雜交，但不能與正常基因序列穩定雜交，這樣，就可以把只有一個鹼基發生了突變的基因區別開來.

PCR可結合ASO，即PCR－ASO技術，即先將含有突變點的基因有關片段進行體外擴增，然後再與ASO探針作點雜交，這樣大大簡化了方法，節約了時間，而且只要極少量的基因組DNA就可進行。

五、單鏈構象多態性診斷法

單鏈構象多態性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指單鏈DNA由於鹼基序列的不同可引起構象差異，這種差異將造成相同或相近長度的單鏈DNA電泳遷移率不同，從而可用於DNA中單個鹼基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用SSCP法檢查基因突變時，通常在疑有突變的DNA片段附近設計一對引物進行PCR擴增，然後將擴增物用甲醯胺等變性，並在聚丙烯醯胺凝膠中電泳，突變所引起的DNA構象差異將表現為電泳帶位置的差異，從而可據之作出診斷。

⑤ 什麼是生物基因診斷！超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超超急！

是以DNA和RNA為診斷材料，利用分子生物學技術，通過檢查基因的結構或表型來診斷疾病的方法和過程；其臨床意義在於能檢測DNA或RNA的結構變動與否，量的多少及表達情況等，以確定被檢查者是否存在基因水平的異常變化，以此作為疾病確診或進行基因治療的依據

⑥ 基因診斷的原理是什麼

基因診斷是應用分子生物學技術，制備特異的DNA或RNA探針，或寡核苷酸引物，直接分析相關個人的遺傳物質，檢測特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及單鹼基的突變，從而診斷是否患有或將患某種遺傳病；也可通過羊水或臍血產前診斷胚胎是否有某種遺傳缺陷，出生後是否會發病，從而判斷有無繼續妊娠的必要。

⑦ 什麼是基因檢測

基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。