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什麼是尿新蝶呤和生物蝶呤比值

發布時間:2022-08-15 11:52:58

1. 父母雙方都沒有苯丙酮尿症史孩子會得這種病嗎檢查結果的失誤率高嗎

由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性痴呆。
本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率我國1/16500。
本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述症狀經飲食控制治療後可逆轉,但智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測。
新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後,採集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉澱為陽性。
氨基酸與有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
尿蝶呤分析
應用高壓液相層析(PHLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
酶學診斷
PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定,不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
DNA分析
改變技術近年來廣泛用於PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎

2. 兒科咨詢 尿味道特別大

一所查資料中三聚氰胺不會導致尿味大。
二老鼠尿味就是普通的尿騷味。
三苯丙酮尿症 1、新生兒期篩查 新生兒餵奶3日後,採集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。 2、尿三氯化鐵試驗 用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉澱為陽性。 3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析 可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。 4、尿蝶呤分析 應用高壓液相層析(PHLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。 5、酶學診斷 PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定,不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。 6、DNA分析 改變技術近年來廣泛用於PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。
[編輯本段]檢查化驗
1.尿苯丙酮酸試驗 由於患兒尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性試驗。方法有: (1)三氯化鐵試驗:將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽性。新生兒尚未餵食,此試驗呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽性,故此試驗特異性較差。 (2)2,4-硝基苯肼試驗:如果產生黃色混濁沉澱則為陽性。 2.血苯丙氨酸測定 正常人血中苯丙氨酸為60~180μmol/L,PKU患者可高達600~3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點,則有高達4%的假陽性。用色層析法則在生後幾天的新生兒中可出現假陰性。MS/MS法可減少假陽性率,此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸,並可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點,則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。 1.腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。 2.產前檢查:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。 3.X線檢查:可見小頭畸形,CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。[1]

3. 新生兒pkU4.26復查容易通過嗎

很高興能回答您的問題^_^ 給你看一下 自己對一下 1、新生兒期篩查 新生兒餵奶... 測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型

4. 我家小孩現診斷為PTPSD,醫生現在讓孩子吃葯,請問終生吃葯,大概需要多少費用是放棄還是堅持吃葯

你好 孩子需要終生吃葯 但是價格不會很貴的 在小的時候葯品的選擇醫生建議的一般都比較貴等大一點了用普通一些的花不了多少錢 劑量不是一個標准計量 是要根據孩子的年齡 體重等情況以及服葯後檢查血液等手段來定具體劑量而且要每年或每半年去醫院監測一次更改劑量 一直到孩子快成年的時候劑量在穩定下來 終生不變化 只要治療及時 雖然終身服葯但是不會影響孩子智力及健康的

5. 先天性疾病

人體一種酶的缺乏,現有醫療水平只能作到減輕症狀,無法治癒,根治只能進行基因治療,對此,全世界都停留在理論上.
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。pKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種,屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異,約為 l/6000~l/25000,我國發病率約為1/16500。

【發病機制】

苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一,正常小兒每日需要的攝人量約為200-500mg,其中1/3供蛋白合成,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶的作用轉化為酪氨酸,以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化作用過程中除了paH外,還必須有輔酶四氫生物蝶呤的參與,人體內的BH4。來源於鳥苷三磷酸(GTP),在其合成和再生途徑中必須經過鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶(6-pts)和二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3種酶的編碼基因已經分別定位於12q24.1、14qll、4p15.1-p16.1;對6-PTS編碼基因的研究還在進行中。任一上述編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活力缺陷,致使體內苯丙氨酸發生異常累積。

本病按酶缺陷不同可大致分為典型和BH4缺乏型兩種:典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高,同時產生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物並自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物即導致腦細胞受損。同時,由於酪氨酸來源減少,致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP-CH、6-PTS或DHPR等酶缺乏所導致,BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶,缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺,5-羥色胺等重要神經遞質的合成受阻,加重了神經系統的功能損害,故BH4缺乏型PKU的臨床症狀更重、治療亦不易。

絕大多數本病患兒為典型PKU病例,僅1%左右為BH4缺乏型,後者約半數系6-PTS缺陷所致。

【臨床表現】

患兒出生時都正常,通常在3-6個月時始初現症狀。1歲時症狀明顯。

(一)神經系統 以智能發育落後為主,可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作,少數呈現肌張力增高和健反射亢進。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統症狀出現較早且較嚴重:常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落後明顯;如不經治療,常在幼兒期死亡。

(二)外貌 患兒在出生數月後因黑色素合成不足,毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

(三)其他 嘔吐和皮膚濕疹常見;尿和汗液有鼠尿臭味。

【診斷】

本病為少數可治性遺傳代謝病之一,應力求早期診斷與治療,以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒在早期不出現症狀,因此,必須藉助實驗室檢測。

(一)新生兒期篩查 新生兒喂給奶類3日,用厚濾紙採集其外周血液,晾乾後即可寄送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定,後者的假陰性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),亦即兩倍於正常參考值時,便應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。通常,患兒血漿苯丙氨酸可高達 1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

(二)尿三氯化鐵試驗和2,4一二硝基苯肼試驗 兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。由於其特異性欠佳,有假陽性和假陰性的可能,一般用作對較大兒童的初篩。

(三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據,同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

(四)尿蝶呤分析 應用高壓液相層析(HPLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鑒別各型PKU:PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少;6-PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。

(五)酶學診斷PAH僅存在於肝細胞中,因而它的活性檢測比較困難。其他3種酶的活性都可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

(六)DNA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由於基因的多態性眾多,分析結果務須謹慎。

【治療】

診斷一旦肯定,應立即給予積極治療,治療開始時年齡愈小,效果愈好。

(一)低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,缺乏時亦會導致神經系統損害,故仍應按每日30-50mg/kg適量供給,以能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

(二)Bo4、5-羥色氨酸和L-DOPA BH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外,尚應給予此類葯物。

【預防】

對有本病家族史的夫婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。

6. 請問新生兒得了苯丙酮尿症能治癒嗎

很難治癒,那需要終身控制飲食

7. 苯丙酮尿症的檢查

1.新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後,採集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉澱為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在於肝細胞,需經肝活檢測定,不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析
近年來廣泛用於PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性,分析結果務須謹慎。
7.其他輔助檢查
(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。
(2)產前檢查由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
(3)X線檢查可見小頭畸形,CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

8. 新生兒疾病篩查苯丙銅尿症PKU

【疾病概述】 苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500。 【疾病描述】 苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復動作等。由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時,患兒易合並有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4、多種神經介質,如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 【症狀體征】 出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3—6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯。 1、神經系統 早期可有神經行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。 2、 外貌 因黑色素合成不足,在生後數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥,有的常伴濕疹。 3、其他 由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。 【疾病病因】 苯丙氨酸(PA)是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。人體內的BH4是由鳥苷三磷酸(GTP),經過鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP—CH)、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6—PTS)和二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成,PAH、GTP—CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11,4p15.1—p16.1;而對6—PTS編碼基因的研究尚在進行中,上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯氨酸發生異常累積。 病理生理 本病分為典型和BH4缺乏型兩類: ①典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏PAH,部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高,同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸,並從尿中排出。由於酪氨酸生成減少,致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足,而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。 ②BH4缺乏型是由於GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致,BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶,BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺,色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質,其缺乏可加重神經系統的損害,故BH4缺乏型PKU的臨床症狀更重,治療亦不易。 本病絕大多數為典型PKU,約1%左右為BH4缺乏型,其中約半數系6—PTS缺乏所致。 【診斷檢查】 本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述症狀經飲食控制治療後可逆轉,但智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷。由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測。 1、新生兒期篩查 新生兒餵奶3日後,採集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。 2、尿三氯化鐵試驗 用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉澱為陽性。 3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析 可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。 4、尿蝶呤分析 應用高壓液相層析(PHLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。 5、酶學診斷 PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定,不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。 6、DNA分析 改變技術近年來廣泛用於PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。 【治療方案】 診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。 1、低苯丙氨酸飲食 主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50—70mg/(kg.d)3—6個月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。 2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA 主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類葯物。 【疾病預防】 免近親結婚。開展新生兒篩查,以早期發現,盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。 目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果: 1、兩個突變基因均能診斷清楚 2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清 3、兩個突變基因均不能診斷清楚 前兩種結果可提供產前診斷,第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。 由於PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析復雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。參考資料:http://ke..com/view/190386.html?wtp=tt

9. 食管克羅恩病應該做哪些檢查

您好檢查非常多
一、經絡檢查:
食管克羅恩病患者大部分患者都有經絡堵塞,是克羅恩病不能痊癒的根源,目前只有經絡疏通法能解決經絡堵塞

二、實驗室檢查
外周血象呈輕、中度貧血;白細胞計數一般正常,病情活動特別是存在並發症時可升高;血小板計數明顯升高,且與炎症活動程度相關。病變活動時血清第Ⅷ凝血因子升高,血沉增快,C反應蛋白及其他急性時相性反應物如α1抗胰蛋白酶、α1抗糜蛋白酶、α2球蛋白、β2微球蛋白、A澱粉樣蛋白等均可升高。新蝶呤是單核巨噬細胞受活化T淋巴細胞分泌的γ干擾素誘導後釋放的物質,當細胞免疫改變時,尿新蝶呤增多,其水平與病情嚴重程度呈負相關。血清溶菌酶活力在CD及其他肉芽腫病變時均可升高。血清血管緊張素轉換酶亦為肉芽腫病變的標志物,但在CD 時其活力正常或降低。近年還發現,抗釀酒酵母抗體可能是CD 的特異性標志物。
三、其他輔助檢查
(1)放射學檢查 X線食管造影可見黏膜增厚、不規則,潰瘍形成,呈卵石樣外形;管腔狹窄,呈漏斗狀或管狀;也可見到瘺管。
(2)內鏡檢查 內鏡下見到的最早期食管黏膜變化為多發性、境界清晰的隆起性小紅斑,其周圍黏膜正常。隨病情進展,在上述病變基礎上形成口瘡樣潰瘍,單個或多個,大小不一,直徑為0.1~1.5cm,鄰近黏膜外觀可完全正常。這種潰瘍是內鏡診斷CD的重要依據。如病情進一步發展,潰瘍增大成線形,長約0.5~3.0cm、寬0.5~1.0cm、深0.1~0.5cm,邊緣呈挖掘狀;有些潰瘍覆蓋由壞死碎屑組成的膜。由於炎症侵犯黏膜下層,使其表面的黏膜層高低不平。還可見到黏膜架橋。內鏡直視下在口瘡樣潰瘍邊緣活檢,但因取得的標本較小,能檢獲肉芽腫的陽性率仍不足50%。因此,食管活檢發現肉芽腫可作出CD診斷;如未發現,不能排除CD。
希望對你有用

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