『壹』 遺傳學中chr的意思是什麼
染色體的英文縮寫
『貳』 美國兒科學會指南:嬰幼兒鐵缺乏和缺鐵性貧血的診斷與預防
貧血 :根據世界衛生組織、聯合國兒童基金會和聯合國大學定義,血紅蛋白低於相同性別和年齡范圍的正常人群的 平均血紅蛋白(Hb)濃度的2xSDs 。
根據1999-2002年美國國家 健康 和營養檢查調查,貧血被定義為,年齡在 12至35個月兒童的血紅蛋白濃度均低於11.0g/dl 。對於某些人口(如生活在高海拔地區人群)這些數值可能需要調整。
鐵充足 :有足夠的鐵來維持正常生理功能的狀態。
鐵缺乏(ID): 體內的鐵量不足以維持正常生理功能的狀態。ID的原因是鐵吸收不足,以適應增長或長期負鐵平衡導致的需求增加。這兩種情況中的任何一種都會導致血清鐵蛋白(SF)濃度或骨髓鐵含量測定的鐵儲備減少。ID(鐵缺乏)可以也可以不伴有IDA(缺鐵性貧血)。
缺鐵性貧血 :由ID引起的貧血(如上文所定義).
鐵超載 :身體組織中過量鐵的積累。鐵超載通常是由於遺傳傾向於吸收和儲存過量的鐵, 其中最常見的形式是遺傳性血色素沉著症 。鐵超載也可作為其他 血液病的並發症 ,慢性 輸血治療 ,重復 注射腸外鐵 , 或過量攝入鐵。
推薦膳食鐵攝入量 :平均每日膳食攝入量, 足以滿足幾乎所有特定年齡和性別的個體(97%-98%)的營養需求 。
適當鐵攝入量 ( Adequate Intake,AI ) :當沒有足夠的信息來確定一個人群的推薦攝入量時(例如,0-6個月足月兒),就使用這個術語。適當的攝咐陵入量是基於一組(或多組) 健康 人的估計平均營養素攝入量。
新生兒80%的鐵儲存來自於妊娠晚期。
早產兒錯過了孕晚期胎兒的鐵的快速增長時期 , 所以,造成總鐵儲存缺乏。
許多產婦疾病,如貧血、母體高血壓伴宮內生長受限或懷孕期間的糖尿病 ,也可能導致雹寬足月兒和早產兒的 胎兒鐵儲備不足 。
早產兒的鐵需求
早產兒鐵缺乏症隨胎齡的降低而增加 。由於許多嬰兒出生後的快速增長和頻繁靜脈穿刺取血而沒有足夠的血液替代而使情況加重。
另一方面, 接受多次輸血的早產兒有鐵超載的危險 。
使用重組人促紅細胞生成素預防早產兒輸血治衡肆戚療,如果不提供補充鐵,將進一步消耗鐵儲存。
早產兒鐵含量變化很大,同時存在鐵缺乏和鐵中毒可能,無法確定確切的需要量, 但口服鐵劑,可估計為每天2~4mg/kg 。
足月兒(出生至12個月) 的鐵需求
醫學研究所(IOM)以母乳中鐵的平均含量,來確定足月兒從出生到足6月齡期間每天攝入的0.27毫克。
母乳中鐵的平均含量為0.35mg/L,純母乳的平均攝取量為0.78L/d 。在IOM的報告中,將這兩個數字相乘, 確定足月兒從出生到6個月的適當攝入量(AI)為每天0.27毫克 。
IOM進一步認為,嬰兒的大小與攝入母乳之間應該有直接的聯系;因此,不需要對嬰兒的體重作出糾正。但是,應該指出的是, 雖然較大的嬰兒可能攝入更多的母乳,但母乳中的鐵含量有很大的差異,也不能保證母乳中的鐵含量符合嬰兒對鐵的需求。
據IOM的建議,採用析因法確定的, 7~12個月的嬰兒建議的鐵攝入量為11毫克/天 。
丟失的鐵量( 主要來自皮膚、腸道和泌尿系脫落的上皮細胞 )被添加入血容量增加、組織質量增加所需的鐵量和儲存鐵所需的鐵量中。
需要注意的是,嬰兒在6個月大時的鐵需要量不會從0.27mg/d 突然增加到11mg/d; 這是由於使用了不同的方法來確定這些數值的結果。然而,很明顯,與6個月後所需的大量鐵相比, 健康 的足月兒在出生初期需要很少的鐵。
IOM採用類似於7~12個月嬰兒的析因法, 確定1~3歲兒童的推薦膳食鐵攝入量為每天7毫克。
目前沒有關於12個月前嬰兒ID和IDA流行率的美國統計數據。Hay等的報道中,統計了284名挪威足月嬰兒(使用IOM的一份報告中,Dallman提供的定義)6個月的ID的患病率為4%,12個月時ID的患病率上升到12%。
表1. 美國幼兒(1~3歲)的ID和IDA患病率:(數據來源於1999年至2002年期間統計的美國國家 健康 和營養監測調查數據)。
20世紀70年代以來,嬰幼兒貧血和可能的ID和IDA的總體流行率有所下降。雖然沒有直接證據,但流行率的下降可能歸因於1970年代初婦女、嬰兒和兒童特別營養補充方案(WIC)提供的強化鐵配方奶和鐵強化嬰兒輔食的使用,以及嬰兒使用純牛奶的減少。盡管如此, ID仍然是相對常見的,幼兒期患病率在6.6%至15.2%的,這取決於種族和 社會 經濟地位。IDA的流行率為0.9%至4.4%,同樣取決於種族/族裔和 社會 經濟地位。但僅占幼兒貧血原因的大約40% (表1)。這些數據與其他發達國家的數據相當。
與ID/IDA問題相關的是鐵與鉛的相互作用。動物和人群研究的結果都證實IDA增加了腸道鉛的吸收。IDA與鉛濃度增加之間建立了合理的流行病學關聯。
因此, IDA的初級預防也可作為鉛中毒的初級預防措施之一, 這種可能性更有讓人重視,因為鉛在很低的血液濃度下就會引起神經毒性。此外,已經存在的IDA降低了驅鉛治療的效率,而補鐵卻能改善治療效果。 相反,在患有鉛中毒而未進行驅鉛治療,同時患有缺鐵性貧血兒童中,似乎會增加血鉛濃度並減少基礎鉛的排泄。 補充鐵對鐵充足伴有鉛中毒兒童的血鉛濃度的影響尚不清楚。 因此,從理論上講,選擇性補充而不是普遍補充鐵更有可能減少鉛中毒及其對這些兒童的潛在有害影響。
ID/IDA與兒童遠期神經行為發育的關系有許多報道的研究。大量研究的結果表明,早期IDA與後來的認知缺陷之間存在關聯。 Lozoff等報道稱,在嬰兒期存在缺鐵的兒童在10~20年後發現存在認知缺陷情況 。
但是,建立一個因果關系是十分困難的,因為有許多混雜變數因素,而且很難設計和執行大型隨機對照試驗來區分微小的潛在差異。
Cochrane資料庫系統綜述的作者,審查了IDA治療是否改善了精神運動發育的問題,指出有不太確信的證據顯示,如果IDA治療30天以上,似乎能夠有所改善(只有2項隨機對照試驗)。
McCann和Ames最近回顧了ID/IDA與認知和行為功能缺陷之間因果關系的證據。他們的結論是,對IDA來說,至少有一些因果關系的支持,但由於沒有明確地確定因果兩方面的特異性, 因此得出IDA與認知和行為之間存在因果關系的結論還為時過早。
對於ID與認知功能缺陷因果關系,也有一些證據,但它比IDA的少。
眾所周知,在許多動物模型中,鐵對正常的神經發育是必不可少的。ID影響神經元能量代謝、神經遞質代謝、髓鞘形成和記憶功能。這些觀察可以解釋與ID相關的人類嬰兒的行為發現。因此, 考慮到鐵是世界上最常見的單一營養素缺乏症,必須盡量減少嬰幼兒的IDA和ID,即使IDA和ID與神經發育結果之間的明確關系尚未確定。
鐵的狀態是一個連續性的過程,一個極端是IDA,另一個極端是鐵過載。ID和IDA可歸因於鐵需求和可用鐵之間的不平衡,導致可調動鐵儲存不足,並伴隨著實驗室檢查的變化,包括血紅蛋白濃度、平均紅細胞血紅蛋白濃度、平均紅細胞體積、網織紅細胞血紅蛋白濃度(簡稱CHr或Ret-He)、總鐵結合能力、轉鐵蛋白飽和度、鋅原卟啉、SF濃度和血清轉鐵蛋白受體1(TfR 1)濃度。
根據定義, 在有ID的兒童中,Hb濃度低於同年齡和性別的平均水平的2SD,則存在IDA ; 對於12個月大的嬰兒血紅蛋白界值11.0mg/dL。
當IDA占兒童貧血的大多數病例時,「貧血」和「IDA」大致是同義詞了,只要簡單地測量血紅蛋白濃度就足以作出病因推定判斷為ID。
但是,特別是在發達國家,ID和IDA的流行率已經顯著下降,其他貧血的原因,例如溶血性貧血、慢性病貧血和其他營養缺乏引起的貧血,已變得更加普遍。
目前還沒有一種衡量兒童鐵狀況的單一測量方法。
Hb濃度測定鐵狀態的局限性在於缺乏特異性和敏感性。限制紅細胞生成或導致慢性溶血的因素也可能導致低血紅蛋白濃度,如遺傳性疾病和慢性感染,維生素B12及葉酸缺乏,雖然在兒童人群中不常見,但也會導致低血紅蛋白濃度。
缺乏敏感性,在很大程度上在於鐵充足的人群和ID的人群之間的Hb濃度有明顯的重疊。因此,要鑒別ID或IDA,必須將Hb濃度與鐵狀態的其他測量相結合。然而, 一旦確定了IDA的診斷,跟蹤治療反應中Hb濃度,是一個很好的衡量標准。
在確定鐵狀態時,最好用最少的測試來准確地反映鐵的狀態。
任何一組測試都必須包括Hb濃度, 因為它決定了循環紅細胞質量是否充分,以及是否存在貧血。如果要診斷ID或IDA,必須在確定Hb濃度時,加上其他一項或多項檢測。 3個參數可提供鐵狀態的判別信息,包括SF、CHr(網織紅細胞血紅蛋白含量)和TfR1濃度。
SF是評價 健康 受試者鐵儲備的敏感參數 。 1μg/L SF相當於8~10 mg有效貯存鐵。 SF濃度的測定在臨床上有著廣泛的應用。Cook等在美國進行了一項全面的人口調查後, 選擇SF濃度低於12μg/L作為ID診斷標准。 因此, 12μg/L的臨界值已廣泛應用於成人,意味著鐵儲存的耗盡 。
在兒童中,建議的ID的臨界值為10μg/L。由於SF是一種急性正向相反應蛋白,在慢性炎症、感染、惡性腫瘤或肝病的存在下,SF的濃度可能會升高,因此需要同時測定C反應蛋白(CRP)以排除炎症。
雖然Brugnara等發現SF濃度在反應兒童鐵狀態的准確性低於CHr或TfR1濃度。但結合SF濃度和CRP的測定目前用於評估鐵儲備更簡單,並且是一種可靠的篩選試驗,只要CRP水平沒有升高。(如上表2)
CHr(網織紅細胞血紅蛋白含量)和TfR1濃度不受炎症(感染)、惡性腫瘤或慢性疾病貧血的影響,因此,最好作為鐵狀態的生物標志物。目前只有CHr檢測可用於兒童 。CHr (網織紅細胞血紅蛋白含量) 含量測定已在兒童中驗證,並已確定標准值。
CHr檢測 提供了一種最近從骨髓中釋放出來的細胞中的鐵含量。CHr含量可以用流式細胞儀測定,在美國常用的4台自動血液學分析儀中,有2台具有測定CHR的能力。 CHr濃度降低已被證明是兒童ID的最強預測因子。 當該檢測方法得到廣泛應用時,對ID的診斷有很大的應用前景。
TfR1是一種在細胞水平檢測ID,評估鐵狀態,TfR1存在於細胞膜上,並促進鐵進入細胞。當鐵供應不足時,TfR1的升高使細胞更有效地競爭鐵,隨後在血清中發現更多的循環TfR1。ID或IDA患者血清TfR1濃度增加,但在成人鐵儲備完全耗盡之前,血清中TfR 1濃度沒有增加。然而,TfR1的測定並不廣泛,嬰兒和兒童的標准數值尚未確定。
因此,為了確定IDA的診斷,目前可以使用下列測試(同時測定血紅蛋白濃度
『叄』 葯學中crh和chr是指什麼
CRH:促腎上腺皮質激素釋放激素(Corticotropin Releasing Hormone,CRH)為四十一肽,昌世腔其耐衫主要作用是促進腺垂體合成與釋放促腎上腺皮質激素(ACTH)。
CHR:白楊素,是合成抗癌、降血脂、防心腦血管疾病、抗返敏菌、消炎等葯物的原料。
『肆』 酵母菌是什麼
酵母菌(yeast)廣泛分布於自然界中,種類繁多,已知的緩虧槐就有幾百種。實際上酵母擾友菌不是一個分類學名詞空敏,而是一類單細胞真菌的統稱。由於酵母菌的種類復雜、形態多樣、代謝特點存在很大差異,系統進化地位也不盡相同,因此很難對其下一個確切的定義。但一般認為酵母菌具有以下幾個基本特徵:個體一般以單細胞狀態存在;多數以出芽方式繁殖,也有的進行裂殖或產生子囊孢子;能發酵多種糖類;細胞壁常含有甘露聚糖;喜在含糖較高、酸性的環境中生長。
『伍』 下圖是一個生物信息數據的截圖,哪位高手能告訴我第一行的「chr」是什麼意思右側那些處於0~1數代表什麼
chr 是染色體編號。那些數值就是表達值什麼的。你這個應該是甲基化數據吧。那後邊的就是β指了
『陸』 生物學遺傳病章節中chr表示什麼
chromosome 染色體或者染色質的意思
『柒』 什麼是酵母
酵母簡介
定義
酵母(jiào mǔ)是一種單細胞真菌,在有氧和無氧環境下都能生存,屬於兼性厭氧菌。
生理
酵母是單細胞微生物。它屬於高等微生物的真菌類。它和高等植物的細胞一樣,有細胞核、細胞膜、細胞壁、線粒體、相同的酵素和代謝途經。酵母無害,容易生長,空氣中、土壤中、水中、動物體內都存在酵母。有氧氣或者無氧氣都能生存。
酵母營專性或兼性厭氧生活,未知專性或絕模厭氧的酵母,在缺乏氧氣時,發酵型的酵母通過將糖類轉化成為二氧化碳和乙醇(俗稱酒精)來獲取能量。
特徵
各種酵母菌的菌落
多數酵母可以分離於富含糖類的環境中,比如一些水果(葡萄、蘋果、桃等)或者植物分泌物(如仙人掌的汁)。一些酵母在昆蟲體內生活。酵母菌是單細胞真核微生物,形態通常有球形、卵圓形、臘腸形、橢圓形、檸檬形或藕節形等,比細菌的單細胞個體要大得多,一般為1~5微米或5~20微米。酵母菌無鞭毛,不能游動。酵母菌具有典型的真核細胞結構,有細胞壁、細胞膜、細胞核、細胞質、液泡、線粒體等,有的還具有微體。
酵母菌的遺傳物質組成:細胞核DNA,線粒體DNA,以及特殊的質粒DNA。
大多數酵母菌的菌落特徵與細菌相似,但比細菌菌落大而厚,菌落表面光滑、濕潤、粘稠,容易挑起,菌落質地均勻,正反面和邊緣、中央部位的顏色都很均一,菌落多為乳白色,少數為紅色,個別為黑色。
未發現其有性階段的酵母菌稱假酵宏敏母。
生殖
酵母菌的生殖方式分無性繁殖和有性繁殖兩大類。
無性繁殖包括:芽殖,裂殖,芽裂。
有性繁殖方式:子囊孢子。
芽殖:這是酵母菌進行無性繁殖的主要方式。成熟的酵母菌細胞,先長出一個小芽,芽細胞長到一定程度,脫離母細胞繼續生長,而後形成新個體。有多邊出芽、兩端出芽、和三邊出芽。
裂殖:少數種類的酵母菌與細菌一樣,借細胞橫分裂而繁殖。
芽裂:母細胞總在一端出芽,並在芽基處形成隔膜,子細胞呈瓶狀。這種方式很少。
酵母菌細胞結構的顯微照片
子囊孢子:在營養狀況不好時,一些可進行有性生殖的酵母會形成孢子(一般來說是四個),在條件適合時再萌發。一些酵母,如假絲酵母(或稱念珠菌,Candida)不能進行有性繁殖。[1]
組成
在釀酒酵母測序計劃開始之前,人們通過傳統的遺傳學方法已確定了酵母中編碼RNA或蛋白質的大約2600個基因。通過對釀酒酵母的完整基因組測序,發現在12068kb的全基因組序列中有5885個編碼專一性蛋白質的開放閱讀框。這意味著在酵母基因組中平均每隔2kb就存在一個編碼蛋白質的基因,即整個基因組有72%的核苷酸順序由開放閱讀框組成。這說明酵母基因比其它高等真核生物基因排列緊密。如在線蟲基因組中,平均每隔6kb存在一個編碼蛋白質的基因;在人類基因組中,平均每隔30kb或更多的鹼基才能發現一個編碼蛋白質的基因。酵母基因組的緊密性是因為基因間隔區較短與基因中內含子稀少。酵母基因組的開放閱讀框平均長度為1450bp即483個密碼子,最長的是位於Ⅻ號染色體上的一個功能未知的開放閱讀框(4910個密碼子),還有極少數的開放閱讀框長度超過1500個密碼子。在酵母基因組中,也有編碼短蛋白的基因,例如,編碼由40個氨基酸組成的細胞質膜蛋白脂質的PMP1基因。此外,酵母基因組中還包含:約140個編碼RNA的基因,排列在Ⅻ號染色體的長末端;40個編碼SnRNA的基因,散布於16條染色體;屬於43個家族的275個tRNA基因也廣泛分布於基因組中。表1提供了酵母基因在各染色體上分布的大致情況。[2]
酵母(14張)
簡況
序
列測定揭示了酵母基因組中大范圍的鹼基組成變化。多數酵母染色體由不同程度的、大范圍的GC豐富DNA序列和GC缺乏DNA序列鑲嵌組成。這種GC含量的
變化與染色體的結構、基因的密度以及重組頻率有關。GC含量高的區域一般位於染色體臂的中部,這衫緩些區域的基因密度較高;GC含量低的區域一般靠近端粒和著絲粒,這些區域內基因數目較為貧乏。Simchen等證實,酵母的遺傳重組即雙鏈斷裂的相對發生率與染色體的GC豐富區相耦合,而且不同染色體的重組頻率有所差別,較小的Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅸ號染色體的重組頻率比整個基因組的平均重組頻率高。
酵母基因組另一個明顯的特徵是含有許多DNA重復序列,其中一部分為完全相同的DNA序列,如rDNA與CUP1基因、Ty因子及其衍生的單一LTR序列等。在基因的間隔區包含大量的三核苷酸重復,引起了人們的高度重視。因為一部分人類遺傳疾病是由三核苷酸重復數目的變化所引起的。還有更多的DNA序列彼此間具有較高的同源性,這些DNA序列被稱為遺傳豐余(genetic rendancy)。酵母多條染色體末端具有長度超過幾十個kb的高度同源區,它們是遺傳豐余的主要區域,這些區域至今仍然在發生著頻繁的DNA重組過程。遺傳豐余的另一種形式是單個基因重復,其中以分散類型最為典型,另外還有一種較為少見的類型是成簇分布的基因家族。
成簇同源區(cluster homology
region,簡稱CHR)是酵母基因組測序揭示的一些位於多條染色體的同源大片段,各片段含有相互對應的多個同源基因,它們的排列順序與轉錄方向十分保
守,同時還可能存在小片段的插入或缺失。這些特徵表明,成簇同源區是介於染色體大片段重復與完全分化之間的中間產物,因此是研究基因組進化的良好材料,被
稱為基因重復的化石。染色體末端重復、
單個基因重復與成簇同源區組成了酵母基因組遺傳豐余的大致結構。研究表明,遺傳豐余中的一組基因往往具有相同或相似的生理功能,因而它們中單個或少數幾個
基因的突變並不能表現出可以辨別的表型,這對酵母基因的功能研究是很不利的。所以許多酵母遺傳學家認為,弄清遺傳豐余的真正本質和功能意義,以及發展與此
有關的實驗方法,是揭示酵母基因組全部基因功能的主要困難和中心問題。
基因
隨著獲得高等真核生物更多的遺傳信息,人們將會發現有更多的酵母基因與高等真核生物基因具有同源性,因此酵母基因組在生物信息學領域的作用會顯得更加重要,這同時也會反過來促進酵母基因組的研究。與酵母相比,高等真核生物具有更豐富的表型,從而彌補了酵母中某些基因突變沒有明顯表型改變的不足。下面將要提到的例子正說明了酵母和人類基因組研究相互促進的關系。人類著色性干皮病是一種常染色體隱性遺傳的皮膚疾病,極易發展成為皮膚癌。早在1970年Cleaver等就曾報道,著色性干皮病和紫外線敏感的酵母突變體都與缺乏核苷酸切除修復途徑(nucleotide excision repair,NER)有關。1985年,第一個NER途徑相關基因被測序並
證實是酵母的RAD3基因。1987年,Sung首次報道酵母Rad3p能修復真核細胞中DNA解旋酶活力的缺陷。1990年,人們克隆了著色性干皮病相
關基因xPD,發現它與酵母NER途徑的RAD3基因有極高的同源性。隨後發現所有人類NER的基因都能在酵母中找到對應的同源基因。重大突破來源於
1993年,發現人類xPBp和xPDp都是轉錄機制中RNA聚合酶Ⅱ的TFⅡH復合物的基本組分。於是人們猜測xPBp和xPDp在酵母中的同源基因
(RAD3和RAD25) 也應該具有相似的功能,依此線索很快獲得了滿意的結果並證實了當初的猜測。
酵母作為模式生物的作用不僅是在生物信息學方面的作用,酵母也為高等真核生物提供了一個可以檢測的實驗系統。例如,可利用異源基因與酵母基因的功能互補以確證基因的功能。據Bassett的不完全統計,到1996年7月15日,至少已發現了71對人類與酵母的互補基因。[3]
『捌』 細胞生物學中有好多繞口的名詞以及代替他們的字母,這些都要很精準的記住嗎有什麼好的方法嗎
能舉例說明么~~~如果是chr就是染色體這類的,我想多看書就會自然而然的記亮賀住了!兆襲還可以嘗試著用自己的方敬猜派式重復書里寫反應的過程,細胞里就是那麼點事,自己順幾遍下來多難都記得住了…