A. 在一個種群里,生物的個體之間是否存在差異如有差異,試分析有哪些差異.
早前來自人類基因組計劃的信息表明任何兩個個體的基因組中的DNA，有99.9％是相同的，而只有0.1％發生變化，主要是大約300萬個分布在整個基因組上的單鹼基變異。新的研究結果揭示出基因組的255個區域（超過0.1％的比率）中大段DNA在不同個體中以不同的拷貝數存在。其中超過50％的變化導致基因數量的變化，並且至少有14個區域覆蓋已知和人類疾病有關的位點。
「運用新的基因組掃描技術，我們意外地發現在不同的健康個體的基因組中，可能存在或者缺失甚至幾十萬個核苷酸長的DNA片斷。這些大范圍的拷貝變異（large-scale variations，LCVs）通常覆蓋部分基因，它們也許能夠解釋為什麼人之間都有區別，」Stephen Scherer博士說。
「一開始我們非常震驚並且不敢相信我們的結果，因為一直以來人們都認為大多數DNA的變異都限定在很小的范圍下。後來，我們聽說哈佛的一個研究組觀察到類似的現象，最終我們將我們的資料合並起來並得出了相同的結論，」Scherer博士說。
「由於這些新發現的變異存在於健康個體的基因組中，因此這種變異的存在可能通過影響特定基因的表達導致細微差別來影響身體或行為特徵。但是，它們也可能使人傾向於患某種疾病，」BWH的Charles Lee博士說。「例如，最常見的LCV包括澱粉酶基因。我們的研究表明一些人可能有10個這種基因拷貝，而其它人可能有多達24個這種基因的拷貝。如果我們能證明這些基因增加的拷貝數與個體對胰臟疾病或癌症敏感性的增加有關，那將會是真正激動人心的事。這將使我們能夠將這些LCVs作為疾病的標記。」 一 基因突變和基因重組
基因突變
正常人的紅細胞是圓餅狀的，鐮刀型細胞貧血症患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀的(如圖)。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時還會導致死亡。分子生物學的研究表明，鐮刀型細胞貧血症是由基因突變引起的一種遺傳病。是常染色體上的隱性遺傳病。
基因突變的概念 人們在對鐮刀型細胞貧血症患者的血紅蛋白分子進行檢查時發現，患者血紅蛋白分子的多肽鏈上，有一個谷氨酸被一個纈氨酸代替了。為什麼會發生氨基酸分子結構的改變呢？經過研究發現，這是由於控制合成血紅蛋白分子的DNA上的鹼基序列發生了改變， 變成了 ，也就是說，DNA上的一個鹼基對發生了改變( 變成了 )，這種改變最終導致了鐮刀型細胞貧血症的產生(如圖)。
除鹼基的替換以外，控制合成血紅蛋白分子的DNA的鹼基序列發生鹼基的增添或缺失，有時也會導致血紅蛋白病的產生。由於DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。
基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變。基因突變使一個基因變成它的等位基因，並且通 常會引起一定的表現型變化。例如，小麥從高稈變成矮稈，普通羊群中出現了短腿的安康羊等，都是基因突變的結果(如圖)。
基因突變在生物進化中具有重要意義。它是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原材料。
引起基因突變的因素很多，可以歸納為三類：一類是物理因素，包括輻射、溫度等；另一類是化學因素，是指各種不同的能夠與DNA分子起作用而改變DNA分子性質的物質；第三類是生物因素，包括病 毒和某些細菌等。
正常的鏈孢霉是能夠在基本培養基上生長的。但是有的鏈孢霉發生突變後，必須在添加了特定營養物的培養基上才能生長。
基因突變的特點 基因突變作為生物變異的一個重要來源，它具有以下主要特點：第一，基因突變在生物界中是普遍存在的。無論是低等生物，還是高等的動植物以及人，都可能發生基因突變。基因突變在自然界的物種中廣泛存在。例如，棉花的短果枝，水稻的矮桿、糯性，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遺傳病，都是突變性狀。自然條件下發生的基因突變叫做自然突變，人為條件下誘發產生的基因突變叫做誘發突變。
第二，基因突變是隨機發生的。它可以發生在生物個體發育的任何時期和生物體的任何細胞。一般來說，在生物個體發育的過程中，基因突變發生的時期越遲，生物體表現突變的部分就越少。例如，植物的葉芽如果在發育的早期發生基因突變，那麼由這個葉芽長成的枝條，上面著生的葉、花和果實都有可能與其他枝條不同。如果基因突變發生在花芽分化時，那麼，將來可能只在一朵花或一個花序上表現出變異。
進行營養繁殖的生物體，能不能將體細胞中發生的基因突變傳給後代？參考答案
基因突變可以發生在體細胞中，也可以發生在生殖細胞中。發生在生殖細胞中的突變，可以通過受精作用直接傳遞給後代。發生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給後代的。
果蠅的白眼基因的突變率是4×10-5 ，玉米的皺種子基因的突變率是10-6 ，小鼠的白化基因的突變率是10-5，人類血友病A基因的突變率是3×10-5
第三，在自然狀態下，對一種生物來說，基因突變的頻率是很低的。據估計，在高等生物中，大約十萬個到一億個生殖細胞中，才會有一個生殖細胞發生基因突變，突變率是10-5～10-8。不同生物的基因突變率是不同的。例如，細菌和噬菌體等微生物的突變率比高等動植物的要低。同一種生物的不同基因，突變率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突變率為1.06×10-4，而黃色胚乳基因的突變率為2.2×10-6。
第四，大多數基因突變對生物體是有害的。由於任何一種生物都是長期進化過程的產物，它們與環境條件已經取得了高度的協調。如果發生基因突變，就有可能破壞這種協調關系。因此，基因突變對於生物的生存往往是有害的。例如，絕大多數的人類遺傳病，就是由基因突變造成的，這些病對人類健康構成了嚴重威脅。又如，植物中常見的白化苗，也是基因突變形成的。這種苗由於缺乏葉綠素，不能進行光合作用製造有機物，最終導致死亡。但是，也有少數基因突變是有利的。例如，植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗葯性突變等，都是有利於生物生存的。
有人認為，自然條件下基因突變的頻率很低，而且大多數基因突變對生物體是有害的，因此，它不可能為生物進化提供原材料。你認為這種看法正確嗎？為什麼？參考答案
第五，基因突變是不定向的。一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突變成黃色基因(AY)，也可以突變成黑色基因(a)。但是每一個基因的突變，都不是沒有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突變，只限定在色素的范圍內，不會超出這個范圍。
人工誘變在育種上的應用 人工誘變是指利用物理因素(如X射線、γ射線、紫外線、激光等)或化學因素(如亞硝酸、硫酸二乙酯等)來處理生物，使生物發生基因突變。用這種方法可以提高突變率，創造人類需要的變異類型，從中選擇、培育出優良的生物品種。本世紀60年代以來，我國在農作物誘變育種方面取得了可喜的成果，培育出了數百個農作物新品種。這些新品種具有抗病力強、產量高、品質好等優點，在農業生產中發揮了巨大作用。例如，黑龍江省農業科學院用輻射方法處理大豆，培育成了黑農五號等大豆品種，含油量比原來的品種提高了2.5％，大豆產量提高了16％。在微生物育種方面，誘變育種也發揮了重要作用。青黴菌的選育就是一個典型的例子。現在世界各國生產青黴素的菌種，最初是在 1943年從一個發霉的甜瓜上得來的。這種野生的青黴菌分泌的青黴素很少，產量只有20單位/mL①。後來，人們對青黴菌多次進行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青黴素產量很高的菌株，目前青黴素的產量已經可以達到50 000單位/mL～60 000單位/mL。