生物蝶呤正常值是多少

1. 請問新生兒得了苯丙酮尿症能治癒嗎

很難治癒，那需要終身控制飲食

2. 苯丙酮尿症男出生1個月，出生3天後查出苯丙酮尿值為2，復查後為2.58。一個月後再復查。

病情分析：
高苯丙氨酸血症，需要排除四氫生物蝶呤缺乏症，
指導意見：
排除後定期檢測血苯丙氨酸（phe）值，若持續低於4-6mg/dl則無需治療。

3. 苯丙酮尿症的檢查

1.新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在於肝細胞，需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析
近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性，分析結果務須謹慎。
7.其他輔助檢查
（1）腦電圖（EEG）主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲後EEG異常才逐漸減少。
（2）產前檢查由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
（3）X線檢查可見小頭畸形，CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

4. 先天性的自身免疫缺陷症都有哪些呢

人體一種酶的缺乏，現有醫療水平只能作到減輕症狀，無法治癒，根治只能進行基因治療，對此，全世界都停留在理論上．
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。pKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，約為 l／6000～l／25000，我國發病率約為1／16500。

【發病機制】

苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要的攝人量約為200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3則通過肝細胞中苯丙氨酸－4－羥化酶的作用轉化為酪氨酸，以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化作用過程中除了paH外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤的參與，人體內的BH4。來源於鳥苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途徑中必須經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP－CH）、6－丙酮醯四氫蝶呤合成酶（6－pts）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3種酶的編碼基因已經分別定位於12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；對6－PTS編碼基因的研究還在進行中。任一上述編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活力缺陷，致使體內苯丙氨酸發生異常累積。

本病按酶缺陷不同可大致分為典型和BH4缺乏型兩種：典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸－4－羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時產生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物並自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物即導致腦細胞受損。同時，由於酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP－CH、6－PTS或DHPR等酶缺乏所導致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羥色胺等重要神經遞質的合成受阻，加重了神經系統的功能損害，故BH4缺乏型PKU的臨床症狀更重、治療亦不易。

絕大多數本病患兒為典型PKU病例，僅1％左右為BH4缺乏型，後者約半數系6－PTS缺陷所致。

【臨床表現】

患兒出生時都正常，通常在3－6個月時始初現症狀。1歲時症狀明顯。

（一）神經系統 以智能發育落後為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作，少數呈現肌張力增高和健反射亢進。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統症狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落後明顯；如不經治療，常在幼兒期死亡。

（二）外貌 患兒在出生數月後因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

（三）其他 嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。

【診斷】

本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒在早期不出現症狀，因此，必須藉助實驗室檢測。

（一）新生兒期篩查 新生兒喂給奶類3日，用厚濾紙採集其外周血液，晾乾後即可寄送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，後者的假陰性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），亦即兩倍於正常參考值時，便應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患兒血漿苯丙氨酸可高達 1.2mmol／L（20mg／dl）以上。

（二）尿三氯化鐵試驗和2，4一二硝基苯肼試驗 兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。由於其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。

（三）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

（四）尿蝶呤分析 應用高壓液相層析（HPLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少；6－PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。

（五）酶學診斷PAH僅存在於肝細胞中，因而它的活性檢測比較困難。其他3種酶的活性都可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

（六）DNA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由於基因的多態性眾多，分析結果務須謹慎。

【治療】

診斷一旦肯定，應立即給予積極治療，治療開始時年齡愈小，效果愈好。

（一）低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故仍應按每日30－50mg／kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

（二）Bo4、5－羥色氨酸和L-DOPA BH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外，尚應給予此類葯物。

【預防】

對有本病家族史的夫婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。

5. 苯丙酮尿症比值為2.29嚴重嗎

意見建議：如果已經確診了。要積極治療，預防智能低下和神經系統症狀的發生。低苯丙氨酸飲食至青春期以後，包括低苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸飲食：土豆、大白菜、南瓜、地瓜、蘿卜等。定期測血苯丙氨酸濃度，維持在0.12-0.6mmol/L為宜，如果是四氫生物蝶呤缺乏型的，可以補充四氫葉酸生物蝶呤、左旋多巴、和5-羥色胺。雖然不可以根治，但只要積極治療，是可以控制病情的。

6. 誰知道新生兒的苯丙酮尿症（pku）值多少是正常的

【疾病概述】 苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。 【疾病描述】 苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合並有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 【症狀體征】 出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。 1、神經系統 早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智能發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。 2、 外貌 因黑色素合成不足，在生後數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的常伴濕疹。 3、其他 由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 【疾病病因】 苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。人體內的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6—PTS）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而對6—PTS編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。 病理生理 本病分為典型和BH4缺乏型兩類： ①典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏PAH，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，並從尿中排出。由於酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。 ②BH4缺乏型是由於GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故BH4缺乏型PKU的臨床症狀更重，治療亦不易。 本病絕大多數為典型PKU，約1％左右為BH4缺乏型，其中約半數系6—PTS缺乏所致。 【診斷檢查】 本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經飲食控制治療後可逆轉，但智能發育落後難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經系統的不可你損傷。由於患兒早期無症狀不典型，必須藉助實驗室檢測。 1、新生兒期篩查 新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 2、尿三氯化鐵試驗 用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。 3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析 可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。 4、尿蝶呤分析 應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。 5、酶學診斷 PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。 6、DNA分析 改變技術近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。 【治療方案】 診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸飲食 主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。 2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA 主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類葯物。 【疾病預防】 免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。 目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果： 1、兩個突變基因均能診斷清楚 2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清 3、兩個突變基因均不能診斷清楚 前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。 由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。 參考資料：http://ke..com/view/190386.html?wtp=tt

7. 父母雙方都沒有苯丙酮尿症史孩子會得這種病嗎檢查結果的失誤率高嗎

由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性痴呆。
本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率我國1/16500。
本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經飲食控制治療後可逆轉，但智能發育落後難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒早期無症狀不典型，必須藉助實驗室檢測。
新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
氨基酸與有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
尿蝶呤分析
應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
酶學診斷
PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
DNA分析
改變技術近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎

8. 我家小孩現診斷為PTPSD,醫生現在讓孩子吃葯，請問終生吃葯，大概需要多少費用是放棄還是堅持吃葯

你好 孩子需要終生吃葯 但是價格不會很貴的 在小的時候葯品的選擇醫生建議的一般都比較貴等大一點了用普通一些的花不了多少錢 劑量不是一個標准計量 是要根據孩子的年齡 體重等情況以及服葯後檢查血液等手段來定具體劑量而且要每年或每半年去醫院監測一次更改劑量 一直到孩子快成年的時候劑量在穩定下來 終生不變化 只要治療及時 雖然終身服葯但是不會影響孩子智力及健康的

9. 請問哪裡可以買到四氫生物蝶呤和羥色氨酸這種葯，，急急！！

四氫生物蝶呤
國產http://www.cusabio.cn/pro/pro_11518.html
進口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=T4425|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

羥色氨酸
國產http://www.tianbensw.com/proct_display.asp?id=200
進口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=H9772|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

10. 小兒苯丙酮尿症的檢查

1.新生兒篩查
苯丙酮尿症的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床症狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落後的發生。
2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼試驗（DNPH）
（1）三氯化鐵（FeCl3）試驗 在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈綠色為陽性。
（2）2，4-二硝基苯肼試驗 在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑尿液呈黃色熒光反應為陽性。
這兩種試驗陽性反應也可見於楓糖尿症胱氨酸血症，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。
3.血苯丙氨酸測定
有兩種方法：
（1）Guthrie細菌抑製法 正常濃度<120μmol/L（2mg/dl），PKU>1200μmol/L
（2）苯丙氨酸熒光定量法 正常值同細菌抑製法。
4.苯丙氨酸負荷試驗
對血苯丙氨酸濃度大於正常濃度且<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前服後1234h分別測定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L為高苯丙氨酸血症。
5.HPLC尿蝶呤圖譜分析
10ml晨尿加入0.2g維生素C酸化尿液後，用8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕晾乾寄送有條件的實驗室，分析尿蝶呤圖譜，進行四氫生物蝶呤缺乏症的診斷和鑒別診斷。
6.口服四氫生物蝶呤負荷試驗。
7.腦電圖。
8.CT和MRI檢查。
9.智力測定評估智能發育程度。