四氫生物蝶呤哪裡買

㈠ BH4缺乏症怎麼確診呢什麼時候確診比較好

四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一種常染色體隱性遺傳代謝病，與苯丙酮尿症同屬於高苯丙氨酸血症（HPA）。四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏症出生後如不及時診斷治療,會引起嚴重的腦損傷和導致患兒出現智力落後。HPA是由於苯丙氨酸羥化酶（PAH）和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤（BH4）缺乏兩大病因所致。HPA的類型分為苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏症兩種。目前高苯丙氨酸血症（通常大家都習慣稱為苯丙酮尿症，但是現在看來這是兩個不同的概念）已經被列入新生兒篩查名單，確診的患兒及早治療，病情可以得到很好的控制，使患兒重新獲得健康生活的權利。然而，篩查只能初步診斷高苯丙氨酸血症，並不能區分亞類，確診需要進行四氫生物蝶呤負荷試驗，尿蝶呤譜分析等明確。由於四氫生物蝶呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症實為罕見，其認知度和主要危害尚未得到普及，因此，部分患兒不能得到及時診斷，從而貽誤黃金治療時間。

3個月內及時治療的患兒，與健康兒童在智力發育上往往無顯著差別。由於之前一直沒有葯物可以治療，部分家長會帶著孩子去國外就醫，現在國內的BH4缺乏症患者可以關注一下默克雪蘭諾公司研發的一款葯物——科望（Kuvan?），目前這款葯物已經獲得中國國家食品葯品監督管理局審批，並將應用於臨床治療。這款葯物將結束國內BH4缺乏症患兒無葯可醫的局面。科望可以有效控制BH4缺乏症患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續受損的風險，顯著提升患兒的生活質量，使患兒獲得健康生活。

㈡ 四氫生物蝶呤的性質

是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，在酶促反應中作為電子載體起還原劑的作用。其氧化型為二氫生物蝶呤，後者在二氫生物蝶呤還原酶催化下以NADPH為供氫體還原再生成為四氫生物蝶呤。四氫生物蝶呤不足或催化四氫生物蝶呤再生的還原酶缺陷，是苯丙氨酸羥化反應受阻、出現苯酮尿症的原因之一。

㈢ 2021年扶貧特惠險還有嗎

2021年扶貧特惠險還有
一、醫療補充保險
1.受益對象：全市符合條件的建檔立卡貧困人口。
2.保障期限：2018年1月1日——2018年12月31日。
3.理賠標准：被保險人住院醫療費用（包括基本醫保政策范圍內和政策范圍外）和慢性病（慢性阻塞性肺氣腫、塵肺、心肌病、腎病綜合症、老年痴呆、帕金森病、糖尿病、苯丙酮尿症、類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡、強制性脊柱炎、血友病、地中海貧血、重性精神疾病、再生障礙性貧血和慢性血細胞減少、出血性結直腸炎和克隆氏病、嚴重甲亢、甲狀腺功能減退症（粘液性水腫）、截癱、新生血管性老年黃斑變性、重型老年慢性支氣管炎、重型哮喘、脊椎關節強硬、重型子宮內膜異位、四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症）門診費用，經居民基本醫療保險、居民大病保險等補償後，醫療補充保險按約定再給予補償。各種情況下不設起付線，不設封頂線。
4.理賠流程：被保險人就醫→治療結束→被保險人准備相關理賠資料並交至保險公司服務網點→理賠人員審核→支付賠款給被保險人。
5.理賠資料：醫療費用票據原件或復印件、醫療費用明細清單原件或復印件、基本醫療費統籌結算單復印件、其它證明材料。如異地非聯網結算的就醫病人需提供住院病歷復印件（加蓋醫院章）、當地就診並在醫院結算的參保人員，需提供病例、用葯清單、處方、醫囑等資料。
6.注意事項：保險期間屆滿被保險人治療仍未結束的，保險公司承擔給付保險金責任的期限，自保險期間屆滿次日起，門（急）診治療最長不超過10日；住院治療至被保險人出院之日止，但最長不超過20日。
（1）被保險人在合同有效期內，在定點醫療機構住院支出的所有合理費用（包括基本醫保政策范圍內和政策范圍外），在城鄉基本醫療保險、大病醫療保險支付之後剩餘的個人自負部分，3萬元以內部分按照90%報銷，3萬元以上（含3萬元）部分按照95%報銷。
（2）尿毒症血液透析、肝腎器官移植抗排異用葯治療、血友病門診的醫療費用，按現行居民醫療保險正常和其他政策補償後，剩餘部分費用按照95%報銷。
（3）依據《關於實施青島市全民補充醫療保險有關問題的通知》（青人社發（2016）36號），不納入全民補充醫療保險保障范圍的自費費用不在報銷范圍內(各類器官或組織移植的器官源或組織源除外)。

㈣ 四川省對患有苯丙酮尿症的特別人群有什麼規定

成都市人社局就進一步提高兒童苯丙酮尿症醫療保險保障水平下發《通知》，明確將成都市患苯丙酮尿症的參保學生兒童的支付標准予以調整，切實減輕城鄉居民家庭醫療費用負擔。

根據《成都市城鄉居民基本醫療保險暫行辦法》相關規定，此次《通知》保障對象為參加成都市城鄉居民基本醫療保險的0—14周歲（含14周歲）PKU患兒，包括四氫生物蝶呤缺乏症（簡稱BH4D）患兒。支付范圍是：普通型PKU患兒門診檢查費用（包括血苯丙氨酸檢測、串聯質譜檢測、尿碟呤分析、血常規、微量元素、肝腎功、骨齡測定、兒童體檢、智力測評、顱腦磁共振等）；購買治療用低苯丙氨酸食品（PKU專用奶粉、蛋白粉、米、面等）費用；BH4D患兒門診檢查費用（包括血苯丙氨酸檢測、串聯質譜檢測、尿碟呤分析、血常規、微量元素、肝腎功、骨齡測定、兒童體檢、智力測評、顱腦磁共振等）；治療用四氫生物蝶呤和神經遞質前質葯物（L-多巴、5-羥色氨酸等）及購買特殊奶粉費用。非治療用食品和非必須治療用葯不在支付范圍之內。

支付標准包含基本醫療保險、大病醫療互助醫療補充保險和城鄉居民大病保險，參保患兒按標准支付後，剩餘費用不再納入大病醫療互助補充保險支付，也不計入城鄉居民大病保險累計。據了解，兒童苯丙酮尿症的治療實行定點醫療服務管理。按照省、市有關部門的要求，首批確定四川省婦幼保健院（四川省新生兒疾病篩查中心）、成都市婦女兒童中心醫院（成都市新生兒疾病篩查分中心）為成都市兒童苯丙酮尿症定點治療機構。定點治療機構按照有關部門要求和診斷標准對本轄區新生兒進行PKU、BH4D診斷，並負責對非定點治療機構診斷的PKU、BH4D患兒進行鑒別診斷，向同意治療的確診患兒出具PKU、BH4D診斷書和《苯丙酮尿症定點救治登記表》。

㈤ 得了罕見病是一種怎樣的體驗

得了罕見病的體驗：經濟負擔、疾病羞恥、孩子撫養、社會融入、一個小概率的基因突變，一個家庭被推向風暴中心。

個人家庭根本無力負擔，不是貧困戶，但即將成為貧困戶，因病致貧；

視網膜色素變性。沒有餘光，只能看清視野的中間部分，醫學上稱之為管狀視野，你拿兩根捲筒紙的紙筒罩在眼睛上，望出去的視界，大致就是我看到的世界。

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由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些葯廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的葯品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症葯品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是一些發展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在葯品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。

㈥ 五台醫保局貧困戶,笨丙酮尿症怎樣報銷

一、普通型苯丙酮尿症：
1、報銷比例：70%；
2、報銷限額：0-3周歲為1.2萬元/年，4-14周歲1.7萬元/年。
二、四氫生物蝶呤缺乏症：（0—3周歲）
1、報銷比例：70%；
2、報銷限額：1.5萬元/年。

㈦ 請問哪裡可以買到四氫生物蝶呤和羥色氨酸這種葯，，急急！！

四氫生物蝶呤
國產http://www.cusabio.cn/pro/pro_11518.html
進口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=T4425|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

羥色氨酸
國產http://www.tianbensw.com/proct_display.asp?id=200
進口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=H9772|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

㈧ 想了解一下默克雪蘭諾公司在內分泌領域的情況，都有哪些相關產品

依靠在成長障礙和代謝性疾病方面的長期經驗，內分泌被當做默克雪蘭諾的重點開發領域，以便應對在目標適應症方面的重要、尚未滿足的醫療需求。
相關產品有注射用重組人生長激素，比如思真®和Serostim®；還有指定用於降低患脂肪代謝障礙HIV病人的過量腹部脂肪的一線治療葯物Egrifta™；因苯丙酮尿症(pku)或四氫生物蝶呤（BH4）缺乏而導致的高苯丙氨酸血症（HPA）的一線治療葯物科望®。
更詳細的你可以登陸默克雪蘭諾的官方網站查詢一下，或者打咨詢電話詢問。

㈨ 四氫生物蝶呤的臨床意義

四氫生物蝶呤合成和/或再生障礙可導致IV型苯丙酮尿症（PKU）以及神經遞質（多巴胺和5-羥色胺）。PKU患者血液里長期高濃度的苯丙氨酸可導致嚴重的神經損害，包括嚴重智力缺陷、小顱、言語延遲、癲癇和行為異常。

㈩ 四氫生物蝶呤 (BH4)的合成路徑是什麼

四氫生物蝶呤由GTP經三次酶促反應（GTP環化水解酶I、6-丙酮醯四氫生物蝶呤合成酶和 烏蝶呤還原酶）合成。