唐氏綜合症是什麼

1. 什麼是唐氏綜合征導致唐氏綜合征的原因有哪些

引言:應該有一些寶媽們在去醫院做檢查的時候，會聽到唐氏綜合症這個詞語。可是他們可能會有一些好奇，到底什麼是唐氏綜合症，導致這個病症的原因有哪些呢？

三、那怎樣預防這個疾病呢

如果說想要預防這個疾病的發生，首先要從爸爸媽媽做起。女性在懷孕的期間，可以多吃一些葉酸或者是含有葉酸的食物，這樣可以減少胎兒的畸形。而且在懷孕期間，女性一定要遠離一些含有輻射的物品，同時也要遠離化學物質，這些都是會對身體產生傷害的。如果說在懷孕期間，因為身體的因素，導致要吃葯治療的時候，一定要在醫生的指導下。同時一定要聽從醫生的建議，及時的到醫院進行產檢。

2. 什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合症簡介
唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm

3. 「唐氏綜合征」是一種什麼疾病這種疾病有辦法干預嗎

唐氏綜合症主要是一種由染色體異常而導致的疾病，根據研究表明博嬰兒患上唐氏綜合症的發病率其實是非常高的，尤其是一些高齡產婦是非常容易增加患病上的風險，雖然唐氏綜合征是一種偶發性的疾病，但是每一個懷孕的孕婦都是有可能生出唐氏而給一個家庭帶來非常沉重的影響。很多人認為現在的醫學技術是非常發達的，所以對於唐氏綜合症是能夠治癒的，其實並不是的，現在臨床上對於這種疾病是沒有治癒的方法，唐氏綜合症是一種染色體病，目前通過臨床的手段是不可能糾正染色體的錯誤，只有對唐氏綜合症的患者進行適當的干預和輔助來提高生活質量。而目前能夠降低唐氏綜合症發病率的唯一有效方法，就是避免患上唐氏綜合症的胎兒出生。

最後通過現在的科學技術，沒有找出更好的葯物來治療和預防唐氏綜合症，所以孕婦在懷孕期間能夠做的就是盡可能的照顧好自己和腹中的胎兒，讓自己保持一個良好的心態，這樣才能夠有效減少患上唐氏綜合症的風險。

4. 什麼是"唐氏綜合症"

唐氏綜合症（21-三體綜合症）又名「先天愚型」，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓而命名。

歷史

1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重，也無醫學實際意義，而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵，唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。

1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

1961年，「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀》醫學期刊的編輯首先使用。

1965年，WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。

概述
唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點，叫Brushfield斑點。
唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點，叫Brushfield斑點。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率

唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

患者身體特徵

以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

並發症

唐氏綜合症患者伴隨有器臟畸形變異的機率也較高，但並非所有並發症都會出現，也有完全沒有並發症的例子。

* 消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等
* 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
* 白內障，患病率為2%
* 急性白血病，患病率為1%
* 環軸間接不穩定性，患病率2-3%
* 甲狀腺疾病，患病率3%
* 點頭癲癇，患病率10%
* 一時性骨髓異常增生症
* 眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等
* 浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺

醫學研究
超聲波顯示出一個患上唐氏癥候群與巨膀胱的胎兒。
超聲波顯示出一個患上唐氏綜合症與巨膀胱的胎兒。

常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。

唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。

有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重復了，比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從中度到重度的都有。

種類
第21對染色體的三體變異現象。
第21對染色體的三體變異現象。
染色體移位造成第14對染色體的變異。
染色體移位造成第14對染色體的變異。

基本上分為三種類型：

* 標准型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90-95%

這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

* 染色體移位型(Translocation)：佔全體比例的5-6%

細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。

* 無色體型(Mosaicism)：佔全體比例的1-3%

由第21對三體變異染色體結合體（佔80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。

檢查

一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，基於一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。

但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。

治療護理

嬰兒

沒有相應的治療方法。在循環器並發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現在如果對其並發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態，而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外，早期的養育護理有助於患者的發育。

母親

通常生下患有唐氏綜合症嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要。

社會爭議

檢查

出生前檢查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

墮胎

即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。

在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症，可以依照父母的意願決定墮胎與否。

日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。

倡導人與唐氏綜合症強調的是，受影響的個人有同樣的人權和情緒作為任何其他人的人。虐待和強迫制度化的人與唐氏綜合症是緊密聯系在一起的早期二十世紀種族和優生理論，終於在謀殺許多人與唐氏綜合症和其他殘疾，由納粹德國政府在20世紀30年代-在1945年和建立強制絕育節目，在世界各地針對智障。

今天，唐氏綜合症，是考慮的理由墮胎，在越來越多的國家。所生子女的數目，與唐氏綜合症是降低由於大量的人工流產後的早期診斷唐氏綜合征妊娠期間。在聽證會前，德國議會，醫生說， 90 ％的胎兒產前診斷患有唐氏綜合症是胎死腹中。這個數字是一致的，與官方統計數據，其中1500名兒童與唐氏綜合症，應根據統計，已出生的，每年（感染率為 1:600 ） ，但只有63 ％ ，每年都列在1995年的出生登記。

倡導人與唐氏綜合症人士還指出，各方面的因素，如特殊的教育和家長的支持群體，使生活更容易為兒童的家長與紊亂。

它已被廣泛公認的民主國家，就是房屋的人與唐氏綜合征在精神病機構和他們的社會排斥是無能和無視自己的能力，以及他們的人權。的影響下，社會角色的審定和包容，人與唐氏綜合症正在越來越多地提供了更好的機會，讓他們的潛能，為個人和社會的發展。

盡管這一可喜的變化，減少能力的人與唐氏綜合症構成現實和倫理問題，向他們的父母和家庭。雖然與父母同住，是可取的制度化，對大多數成人與唐氏綜合症，他們往往被視為兒童（而不是作為智障成人），他們所有的生命。不同的，甚至更嚴重的問題出現時，父母死後留下的成人與唐氏綜合症落後。如果沒有兄弟姐妹願意或能夠採取的傷殘人士，一些機構將要提供一個合適的，舒適的環境。人與唐氏綜合症通常無法管理自己的家庭，可申請定期的工作，取得駕駛執照及照顧保險等，其中一個日益流行的模式，在歐洲讓5時 56人，與唐氏綜合症共享同一個公寓中正常的居住區，照顧日常家務本身，並得到支持，從一個熟練的照顧者，在其組織套路以及在處理機構或潛在的僱主。

許多兒童與唐氏綜合症，在英國，現在教育的主流學校，學習閱讀和書寫，並有可能活的生產和生活價值的一部分，他們的家庭和社區。然而，全職主流證明困難後，最初幾年的學校教育，因為知識差距，兒童和無唐氏綜合症擴大，在這個年齡。許多兒童與唐氏綜合症確有困難的閱讀和理解多於一個比較基本的詞彙。復雜性思維視需要在科學，而且在歷史，藝術，和其他科目通常是超越自己的能力。因此，如果他們是受益於主流而不感到偽劣大部分時間，特別調整，必須向課程。

一些歐洲國家，如德國和丹麥奉勸兩位教師的制度，即第二個老師接管了一批殘疾兒童上課。最受歡迎的選擇是合作關系特殊教育學校及主流學校。在合作中，核心科目有教單獨的類別，這既不拖慢非殘障學生，也沒有忽視殘疾人。社交活動，戶外活動，和許多體育和藝術活動都在一起，因為都是休息和吃飯。

個人與唐氏綜合症有很多共同的特點，他們的父母，平均預期壽命為49歲，在美國銀兩77年，為全人口，也明顯上升，從25年。這個增幅，是記入主要是為了改善飲食，住房，醫療和社會服務。許多兒童和成人唐氏綜合症享受一個滿意的生活品質，以及額外的染色體，甚至可能賦予一些健康的好處，例如可以減少發病的某些癌症所造成的雙重豁免權。肺癌，舉例來說，是幾乎陌生的人與唐氏綜合症。

5. 什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征（DS）是一種先天性染色體異常，他是由於在減數分裂的後期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。俗稱"21三體綜合征".患兒智力嚴重低下，發育遲緩，容易產生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。患者一般壽命較短.

6. 什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。

現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

(6)唐氏綜合症是什麼擴展閱讀：

唐氏綜合征的臨床表現

1、特殊面容：這是生活中最初判斷唐氏綜合征的最直接的依據，患兒會出現眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症狀。並且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障礙：智力障礙也是唐氏綜合征患者的一個具有特徵的臨床表現，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。

3、性發育延遲：男性患兒長大後不會有生育能力，但女性患兒長大後有月經，也有可能生育。

4、其他：先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒一個常見的臨床表現，並且，患兒容易發生感染，這是因為其免疫功能下降所導致的。

參考資料來源：網路-唐氏綜合征

7. 什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
檢查
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型佔2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
診斷
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
治療
由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
預後
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
預防
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

8. 什麼是唐氏綜合症為什麼叫DOWN SYNDROME

唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm

唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一，實際上，古代人對唐氏綜合症的臨床表現已經有相當的認識，考古學家曾經挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合症的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合症樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫生第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症。1959年，研究人員證實了唐氏綜合症是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。 7
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography *Kr
染色體異常 M0jWAx
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography y^w4N<
三類染色體異常導致唐氏綜合症的發生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程I中，一條21號染色體不分離而導致的（見圖1）。異位型唐氏綜合症包括長臂多餘的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。 7F
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography _,c
研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面並沒有多大的差別。或許由於三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床並發症發率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^
發病率 LlLp
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography /;G
可能由於開展圍產期對唐氏綜合症進行篩查和診斷的結果，其發病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發現其胎兒患有唐氏綜合症。目前認為，唐氏綜合症的發病率和孕婦的年齡有關。實際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對異位型唐氏綜合症的發病率並沒有多大的產生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合症患兒的風險有多大。雖然21三體型的患兒男性發病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機理目前仍未明了。 `
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography {
病因學 9
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #z
當一個個體的21號染色體上的"危險區"存在三倍體時,他/她將呈現出唐氏綜合症的臨床特徵。雖然未能確切地知道該區的三倍體是如何產生這一綜合症的,但研究人員深信, 該區的三倍體加上在其相鄰的、由50個基因組成的相關基因組共同導致了這一綜合症，即所謂的相鄰基因綜合症。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來的過程中起著重要的作用。雖然確切的發病機制尚未明了，但是自從20世紀80年代以來，研究人員在唐氏綜合症的胚胎學和神經病理學方面已經取得了相當的進展。目前推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的而不是胚胎發育過程中的變異所導致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ,mYyhf
檢查唐氏綜合症患兒的腦部可發現其腦部存在著多種腦發育的異常，包括遲發性脫髓鞘病、神經元數目較少、突觸密度的減少、乙醯膽鹼神經遞質受體減少。此外21號染色體上還發現有一個編碼澱粉樣物的基因，這類物質在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發現，或許這一點可以解釋為什麼成年的唐氏綜合症患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加。隨著對21號染色體基因研究地深入，唐氏綜合症以外的臨床表現的機理將會被更好地理解。 }CF
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography EA.
早期診斷 Qw16
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography IoF
一般來說，35歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合症進行篩查。此外，許多產科醫生使用血液檢查在圍產期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合症篩查。假如妊娠繼續至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合症進行早期診斷，能使臨床醫生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當的醫學評估。 =<
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ZL
由於有典型的體格特徵，唐氏綜合症患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據以上八種典型的體格特徵情況，制定出一個診斷指數，包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特徵對唐氏綜合症的診斷准確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合症的患者在新生兒期的臨床表現和唐氏綜合症患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合症的新生兒都應該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography e8&U
唐氏綜合症的醫學並發症唐氏綜合症患兒幾乎每一個器官/系統出現異常的風險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發生的並發症的基本常識能使醫療工作者對較常見病症進行評估和處理,同時增強對其它潛在的醫學問題的警戒性。 &LNY&
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography v>-?r
先天性心臟病一個對唐氏綜合症新生兒的隨機研究發現,2/3的這類患兒經超聲心動圖檢查發現有先天性心臟病, 最常見的病損為心內膜墊缺損(導致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一並發症能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合症患兒這一潛在的致命並發症進展較患有相同性質的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C
感覺功能缺損 GVno\
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography G`
聽覺和視覺障礙的發生率在唐氏綜合症患兒中是明顯增加的。一項隨機對77名存活的唐氏綜合症患兒的研究發現，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內障、上瞼下垂。在進行一般兒科健康檢查後認為沒有眼部障礙患兒當中,經過眼科醫師的檢查,實際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生後的頭幾周，唐氏綜合症患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography -g
唐氏綜合症患兒大約有2/3的人出現聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經性的，也可以兩者兼之，可以只發生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由於咽喉後結構狹窄引起的，也可以由於自身免疫力缺陷，易感患兒反復出現耳部感染所致。由於扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發生睡眠呼吸暫停。 k*7
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography .PBit
內分泌系統的疾病 ^E"
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography `O
大約有1/141的唐氏綜合症新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。在一個研究中發現，約7%的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。大約250個唐氏綜合症患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography D`XM
從生長模式方面來說, 唐氏綜合症患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數的患兒是超重的。然而，唐氏綜合症患兒相對於正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合症患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #,`)8s
此外，由於體重超重，唐氏綜合症患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合症患兒的生長發育產生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合症患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規用生長激素治療對唐氏綜合症患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。 n$R_
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography W\+\TP
矯形外科的問題 +7n
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography f
唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見,這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足，這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。 h/C
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography MPxdF0
寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合症患兒的發病率約為15%。但是有症狀的只有1%，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。 3rye`
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 7N3$S
口腔科的問題 5K
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C
唐氏綜合症患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現早進展快，包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合症患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙症及牙齒融合。在唐氏綜合症患兒當中，無論是乳牙或恆牙，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月。齲齒在唐氏綜合症兒童中的發病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。 mozI!W
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Ny@
胃腸道畸形 p>j
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography lR-0nD
唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為5%，主要表現在新生兒期出現喂養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結腸症（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography T7oJrO
癲癇發作 $u<!}
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G
約6%的唐氏綜合症患者發生過癲癇發作。這雖比正常人群要常見得多，但對於存在有精神發育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導。癲癇發作的類型有全身強直-陣攣發作（55%）、嬰兒痙攣症（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強直-陣攣發作（6%）、單純性部分發作（6%）。癲癇的發病年齡呈雙向分布, 多見於3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣症在唐氏綜合症患者當中的預後比普通人群要好得多。 P&Z
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography [}Y
血液病 `;W02W
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography moVQI
雖然這類疾病的具體發病機制目前仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合症患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍孩子）能發現患有紅細胞增多症；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合症患兒發展為白血病的機率為1/150，而普通兒童的發病率只有1/2800。 O
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography LI
皮膚病 ^Cf)?
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography a1*2MI
幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合症患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合症患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風以及乾眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography oH)
神經發育和行為功能缺陷 jpQ03
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography >;
典型唐氏綜合症嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合症嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。 Gl
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography u
在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合症患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合症患兒要2歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現,85%的唐氏綜合症患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合症患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。 W&A/H
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography F^
雖然唐氏綜合症患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的261個唐氏綜合症患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖症（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨症（1%）。 ]&Ojs
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography CX
一部分唐氏綜合症患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，葯物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合症患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合症患者的腦裡面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特徵性標記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合症患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。 x Y/a
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography '
評估和治療 S_K
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography i\4+P
由於前述的疾病在足夠的條件下就會發生,因此應對唐氏綜合症患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下症的檢查。 X|%
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography HY
由於既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產生"藍色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經認為唐氏綜合症患兒行心臟手術的危險性低，但是現在認為有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預後是相同的。包括心電圖在內對新生兒期內的唐氏綜合症患兒的心功能進行評估，是醫療保健的常規。 pUb
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography WNE;@
在生後六個月內，所有的唐氏綜合症患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 9L(o~#
需用腦干聽覺反應測定才能對唐氏綜合症患兒的聽力狀態進行分級。為了做出聽力狀態的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生後六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經性耳聾。由於這些孩子們容易出現反復的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到3歲，其後每年一次。 snhQah
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6<W|3
假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發現是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染後將其切除。假如腺樣體切除後仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vr]r;
和其他新生兒一樣，唐氏綜合症患兒生後也常規進行先天性甲狀腺功能低下症的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時進行甲狀腺功能測定，之後每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發現有甲狀腺功能低下症的依據，那麼甲狀腺素治療是其適應征。 OOO
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography )_D[V&
因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。 BEfp
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography }p
通常在入學前通過X線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現有步態無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現提示要做進一步的處理。若經X線照片發現頸部的不穩超過可容忍的程度或者患兒出現上述症狀，那麼應給患兒施行頸椎融合術。 l
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography PK
其他幾個醫學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合症患兒當中的發病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨床上也應警惕精神病學方面的疾病（如抑鬱症），如果出現這類疾病時，應對患兒進行恰當的評估和治療。 [;?-tx
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography w_[
早期干預 [-'5<
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ]%x
唐氏綜合症患兒的父母親應被提醒對患兒採取一系列工作，包括有教育程序的早期干預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合症學會和唐氏綜合症集會及延期醫療保健專項。唐氏綜合症患兒要有一個長期的包括早期干預在內的干預計劃。研究表明早期干預能改善患兒的運動和發育功能。 5Zs
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 4gIO$a
由於唐氏綜合症是一種無法治癒的疾病，因而認知和醫學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用於唐氏綜合症的治療；但是，經科學設計的研究表明，上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。 }dV
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography FK%
預後 &;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |hg#=
自20世紀70年代以來，由於豐富多彩和積極的生活經歷，唐氏綜合症患兒的預後有了實質性的提高，這很大程度上歸功於父母支持組織的努力。以前,醫生們習慣於支持甚至建議將唐氏綜合症的新生兒送入專門機構,而且對於一些挽救生命的胃腸道和心臟手術都持觀望態度。而今，當患有唐氏綜合症的新生兒生下來後，醫生們常規根據其家族史而對其實行早期干預計劃和提供給父母支持組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合症患兒留在家中親自撫養，已經證實，在家中親自撫養唐氏綜合症患兒的發育要比送入專門機構撫養的唐氏綜合症患兒好得多。唐氏綜合症患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的"主流"，因此，他們已經成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀八、九十年代以來，唐氏綜合症患者的預期壽命和生活質量已經有明顯提高。在生後五年內，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來。 $,UXII
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Q *DJ
隨著20世紀八十年代支持性僱用制的引進，成年的唐氏綜合症患者經常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優越的工作。為了確保能夠被僱用，唐氏綜合症患者在童年就要開始培養有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意願以及自我調整的能力。 \q&
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Hy_Q_
賈森的故事 YeE
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1(
在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什麼區別。他會踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現在在讀小學二年級。但是他有許多孩子所沒有過的經歷。他有聽覺障礙、動過疝氣修補術和心臟手術。在他兩歲時行腦干聽覺反應測試發現他有單側的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動症，用利他林治療後效果不錯。在他的學校里，賈森是第一個進入幼兒園進行普通教育的唐氏綜合症患兒。他目前的閱讀能力只有學齡前兒童的水平；他最近被發現有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫學並發症，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1
總結 &;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
&;SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vcnn.w
唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合並有需要間斷幫助的精神發育遲滯的疾病。唐氏綜合症患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫療衛生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。 "

9. 唐氏綜合征究竟是什麼如何預防這一病症

唐氏綜合症其實是一種在小孩子身上比較常見的疾病，這是由於天生導致的。大多都是由於一些染色體的異常，所以就導致了這種病發的情況。而這些在寶寶出生以後是沒有辦法治癒的，也是沒有辦法預防的。

三、總結

孕媽媽想要預防寶寶有這種疾病發生，在懷孕的時候，應該過早地檢查。如果有出現這種情況，就要及時的處理，有一些寶寶可能是由於後天的原因導致出現一些其他的疾病發生。所以與媽媽在懷孕的時候，也應該注意自己的飲食。同時也要注意自己身體的營養情況，要吃一些比較有營養的東西，來供自己的身體和寶寶的身體所吸收，這樣就可以防止寶寶出生以後出現一些畸形的情況發生。