瓷娃娃是什麼病

Ⅰ 瓷娃娃是什麼病 瓷娃娃病簡介 10歲瓷娃娃因

1. 瓷娃娃病，成骨不全症，又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。

2. 病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結構不正常，全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。

3. 輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的症狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒發育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節鬆弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。

4. 無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期卧床的並發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形，改善負重力線。

5. 葯物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。幹細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑒定，短時間內還不能應用於臨床。

Ⅱ 瓷娃娃罕見病關愛中心的疾病簡介

成骨不全症（osteogenesisimperfecta, OI）是以骨脆弱和骨畸形為臨床特徵的常染色體顯性遺傳缺陷的結締組織病，又稱脆骨症，具有遺傳性，民間形象地稱呼該人群為瓷娃娃。全人類各種族內男女均有發病，總發病率約為1/10000—1/15000，全球估計共有500萬名脆骨病患者，目前中國沒有任何官方研究統計數據，按照以上比例推算，估計目前應該有10萬人左右。疾病的表現通常為鞏膜通常呈現藍色、紫色或灰色；嚴重者在母親子宮內即並發多處骨折；進行性骨變形，長骨短且彎曲，造成身材極度矮小；脊柱傾向彎曲，牙齒硬而易脆等症狀。大部分成骨不全症患者的家庭生活極其困苦，患者醫療費用負擔沉重，政府缺乏對該疾病的政策支持，社會救助欠缺，教育歧視和排斥現象非常嚴重，患者在治療、教育、就業和關懷方面的合法權益難以得到保障。
其實，脆骨病只是罕見病群體的冰山一角，和脆骨病面臨同樣問題的還有其他數千種罕見病。WHO（世界衛生組織）將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，僅有約1%的罕見病有有效治療葯物。目前已經確認的罕見病有5000~6000種，約占人類疾病的10%（如血友病、苯丙酮症、結節性硬化症、軟骨發育不全症、肺動脈高壓症、白化症、戈謝氏症等）。按此比例，我國各類罕見病患者至少應達上千萬人之多！罕見疾病問題是目前我國一個不容忽視的社會問題。

Ⅲ 瓷娃娃和侏儒症一樣嗎

不一樣。瓷娃娃叫成骨不全症，又稱脆骨病，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病。
侏儒症一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。

Ⅳ 瓷娃娃這個病是什麼

成骨不全症或脆骨症，原發性骨脆症及骨膜發育不良等。
其特徵為骨質脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有陽性家族史。
患兒出生時90%以上有藍色鞏膜，雖身材無明顯矮小，但多次骨折可致使肢體較短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齒異常，關節鬆弛，多汗和體溫異常，皮下出血，瘢痕體質以及便秘和呼吸困難等。40歲後可發生眩暈、耳鳴甚至耳聾。尚可有中樞神經受累和早發關節退變症狀。

Ⅳ 常見的罕見病有什麼

常見的罕見病有白化病、肢端肥大症、特發性肺動脈高壓病、苯酮尿症、線粒體病等。

1、白化病

線粒體病是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

Ⅵ 瓷娃娃病的瓷娃娃病簡介

瓷娃娃病又稱成骨不全症或脆骨症，原發性骨脆症及骨膜發育不良等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛，是一種先天性骨骼病。

其特徵為骨質脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有陽性家族史。 按病情輕重，可分為產前型和產後型。產前型最嚴重，出生時即有癒合的或剛發生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。產後型較輕，有的到兒童期才發生第一次骨折。

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河南姑娘王妙，一個出生就患有先天性脆骨病的女孩，從小便無法正常的站立和行走，上學、工作、朋友...對她來說都是一種奢望，身邊更有很多聲音：「她是個廢人吧」、「她還能做什麼」、「怎麼不把她扔了？」。

但苦難並沒有將她擊垮，王妙相信，只要努力一切都是可以改變的。如今她不僅通過編織創業，擁有自己的事業，幸福的家庭，健康的寶寶，還改變了周邊100多位留守婦女們的命運，同留守媽媽們一起實現了創收的目標。

Ⅶ 「瓷娃娃」是一種什麼病這種病有辦法治癒嗎

瓷娃娃這種病治不好的，它是一種成骨不全症，又稱脆骨病。意思就是說患有這些這種病的人身體比較脆弱，我們不能輕微的碰觸，不然就會導致他出現骨折的現象，重者可能導致殘廢，甚至死亡，這種病通常是先天性遺傳疾病，也有可能是長期缺乏維生素D、缺鈣、或者缺乏營養等因素導致的，目前我國的醫療水平暫沒有辦法治療這樣的病，所以說患有這種病的人一般都是有年齡限制的。

作為父母，我們最不願意看到的就是孩子生病，特別是孩子生病而我們卻無能為力情況。那麼如何才能保證孩子有一個健康而又強壯的身體呢？我們要從小培養孩子養成良好的生活習慣，保證飲食平衡，少吃辛辣刺激的食物，少吃含糖食物，少吃垃圾食品，同時也要經常的鍛煉身體，多去戶外活動，既能開闊視界，也能保證身體健康。

Ⅷ 瓷娃娃病學名是什麼症狀是什麼

瓷娃娃病又稱成骨不全症或脆骨症，原發性骨脆症及骨膜發育不良等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨骼病。其特徵為骨質脆弱，容易骨折，病因不明，15%以上有陽性家族史。

按病情輕重，可分為產前型和產後型，產前型最嚴重，出生時即有癒合的或剛發生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。產後型較輕，有的到兒童期才發生第一次骨折。

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瓷娃娃病的預防

瓷娃娃病病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期卧床的並發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。

如夫妻一方有此病家族史，即使無發病症狀，生育時也應找專家咨詢，應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。

Ⅸ 瓷娃娃病的介紹

主要有以下四種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內凹陷；②骨乾的膜內成骨發生障礙可致骨幹變細，但由於軟骨鈣化和軟骨內成骨依然正常，而使組成關節的骨端相對粗大；③部分病人骨骺內有多數鈣化點。可能由於軟骨內成骨過程中軟骨內鈣質未吸收所致。瓷娃娃病患者的軀干會發育異常，某些患者的器官也會被擠壓成細條狀。