什麼是血友病

Ⅰ 請問什麼是血友病

通俗講血友病就是體內凝血因子水平低於正常值（50－150%）而導致的凝血功能性障礙。 50%以下就算是病人。 一般1%左右比較容易自發性出血

Ⅱ 什麼是血友病

血友病是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，後者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。

Ⅲ 什麼是血友病

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。

以前的分類：

1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也稱AGH缺乏症，是一種性聯隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發病。

2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又稱PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦為性聯隱性遺傳，其發病數量較血友病A少。血友病B患者的出血症狀多數較輕。

3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又稱PTA缺乏症、凝血活酶前質缺乏症。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
15～20/10萬男孩中有發病，此發病率在所調查的不同的種族和地域之間沒有差異。發病率以血友病A最多佔85%，血友病B佔15%，血友病C較少見。

現在血友病分類只有血友病A和血友病B，不再有血友病C等。

Ⅳ 什麼是血友病

血友病（hemophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括： ①血友病甲：即因子Ⅷ（又稱抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症； ②血友病乙：即因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶成分，PTC）缺乏症： ③血友病丙：即因子Ⅺ（又稱血漿凝血活酶前質，PTA）缺乏症。這一組疾病並不罕見，其發病率為5～10／10萬，以血友病甲較為常見。其共同特點為終身輕微損傷後有長時間出血的傾向。 〔病因〕 血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發病或傳遞疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液 凝固障礙，導致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子（vOn Wiliehrand Factor；VWF）所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復合物的1％。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，餘20％由脾、腎和單核-巨噬細胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時後可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附於血管壁的功能，當VWF缺乏時，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內合成，在體外儲存時其活性穩定，故給本病患者輸適量儲存血即可補充因子Ⅺ。 臨床表現 出血症狀是本組疾病的主要表現，終生於輕微損傷或小手術後有長時間出血傾向，但血友病丙的出血症狀一般較輕。 血友病甲和乙可在新生兒期發病，但大多在2歲時發病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發性出血、反復關節出血或深部組織（肌肉、內臟）出血，並常導致關節畸形；2％～5％者為中型，患者於輕微損傷後嚴重出血，自發性出血和關節出血較少見；6％～20％者為輕型，患者於輕微損傷或手術後出血時間延長，但無自發性出血或關節出血；20％～50％為亞臨床類型，僅於嚴重外傷或手術後有滲血現象。 血友病乙型的出血症狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少於2％者為重型，很罕見；絕大多數患者為輕型。因此，本病的出血症狀大多較輕。 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血症狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發 生於外傷或手術後，自發性出血少見。患者的出血程度與因子Ⅺ的活性高低並不相關，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血症狀不嚴重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴重出血。本病患者常合並Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 實驗室檢查 血友病甲、乙、丙實驗室檢查的共同特點是： ①凝血時間延長（輕型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶時間延長； ④凝血活酶生成試驗異 常。出血時間、凝血酶原時間和血小板正常。 當凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗異常時，為了進一步鑒別三種血友病，可作 糾正試驗，其原理為：正常血漿經硫酸鋇吸附後尚含有因子Ⅷ和Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。據此，如患者凝血酶原消耗時間和凝血活酶生成時間被硫酸鋇吸附後的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。 用免疫學方法測定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對血友病甲或乙有診斷意義。 〔治療〕 本組疾病尚無根治療法。 一、預防出血 自幼養成安靜生活習慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術治療，應注意在術前、術中和術後輸血或補充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 對表面創傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血，亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷於傷口處。早期關節出血者，宜卧床休息，並用夾板固定肢體，放於功能位置，亦可用局部冷敷，並用彈力綳帶纏扎。關節出血停止、腫痛消失時，可作適當體療，以防止關節畸形，嚴重關節畸形可用外科矯形治療。 三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預 防出血。 1、輸新鮮全血 采血後6小時內輸給患者，劑量為1rn1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ10%。因子Ⅷ的半衰期為12～14小時，其活性在每次輸血後48～72小時已大多消失，故其療效僅能維持2天左右。輸血適用於輕症患者。 2、輸血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1m／kg輸注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可輸儲存5天以內的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml／kg為宜。 3、冷沉澱物 系從冰凍新鮮血漿中分出，含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉澱物含因子Ⅷ100單位（U）計算（因子Ⅷ每單位相當於1mI正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量），輸入1U／kg可提高血中因子Ⅷ濃度2％。根據出血的輕重程度不同，止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔12小時反復輸入，以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。 4、因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為干凍製品。按每1U／kg輸入因子Ⅷ，可提高血漿內因子Ⅷ活性約1％，但輸同樣劑量的因子Ⅸ僅可提高其活性0.5％～1％。輸入這兩種因子的任何一種需每隔12小時1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。 四、葯物治療 ①凝血酶原復合物：含有因子Ⅸ，適用於治療血友病乙； ②1-脫氨-8-精氨酸加壓素（DDAVP）：有提高血漿內因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用於治療輕型血友病甲患者，減輕其出血症狀，劑量為0.2～0.3ug／kg，溶於20ml生理鹽水中緩慢靜注，此葯能激活纖溶系統，故需與6－氨基已酸或止血環酸聯用，此葯亦可配成滴鼻劑（1300ug／ml），每次滴0.25m1，亦有提高因子Ⅷ活性的作用； ③其他：雄性化激素達那唑（danazol）和女性避孕葯復方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜於替代療法。 五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。 〔預防〕 根抿本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進行篩查，以確定其中病人和攜帶者，並對他們進行有關本組疾病的遺傳咨詢，使他們了解遺傳規律。對家族中的孕婦要採用基因分析法進行產前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時終止妊娠。

Ⅳ 什麼是血友病

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。

現在血友病分類只有血友病A和血友病B，不再有血友病C等。

以前的分類如下。僅供參考！

1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也稱AGH缺乏症，是一種性聯隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發病。

2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又稱PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦為性聯隱性遺傳，其發病數量較血友病A少。血友病B患者的出血症狀多數較輕。

3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又稱PTA缺乏症、凝血活酶前質缺乏症。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
15～20/10萬男孩中有發病，此發病率在所調查的不同的種族和地域之間沒有差異。發病率以血友病A最多佔85%，血友病B佔15%，血友病C較少見。

Ⅵ 血友病是什麼

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向。
臨床表現 1.出血為本病主要的表現。終身有輕微損傷或手術後長時間出血的傾向。出血的程度與患者血漿中FⅧ活性水平有關。根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：（1）重型 血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，甚至結扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關節等部位的反復出血，關節內血腫畸形多見。（2）中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時期以後，以皮下及肌肉出血居多，亦有關節出血，但反復次數較少，嚴重程度也輕於重型。（3）輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由於運動、拔牙或外科手術後出血不止而被發現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發生關節血腫。（4）亞臨床型 只有大手術後才發生出血，實驗室檢查可以證實為本病，FⅧ活性為25%～40%。一般而言，凡出血症狀出現越早，病情越重，隨年齡的增長，出血症狀可逐漸減輕，有時可出現無出血症狀的緩解期。出血可在創傷後數小時或數天後發生，也可在創傷或手術後即滲血不止。 2.出血所導致的壓迫症及並發症（1）周圍神經受累 病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、後咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息。（3）壓迫附近血管 可發生組織壞死。FⅧ缺乏症及FⅨ缺乏症皆具有上述類似的典型出血症狀。不同點在於：①血友病B重型患者（FⅨ活性小於2%）較血友病A少，而輕型較多，因此臨床上較血友病A為輕；②女性傳遞者也可出血；③發生抗FⅨ抗體者較少，僅佔1%。FⅪ缺乏症症狀輕，有時僅在手術、拔牙或損傷後出血；其傳遞者一般無臨床症狀，但拔牙後，較正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合並其他先天性凝血因子異常，如合並FV、Ⅶ缺乏症。

Ⅶ 血友病是什麼

血友病(Haemophilia)是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙（並非血小板數不足），不易止血。絕大部分患者為男性。

致病機率

• 正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。
  

• 按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。

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遺傳

• 甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的機率發病，女性有50%的機率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現可能為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
  

• 丙型血友病為體染色體（即常染色體）不存隱性遺傳。

• 1萬人中大約會有1名甲型血友病患者，5萬人中大約會有1名乙型血友病患者。在美國，大約1.8萬人患有血友病，每年約有400名新生兒患血友病。血友病多發於男性。據估計，在加拿大，約有2500人患甲型血友病，約有500人患乙型血友病。

症狀

• 由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，所以患者的血管破裂後，血液較難凝結，因而流失更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。

• 關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難回復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

• 由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核醣核酸（DNA）形成的復雜序列，不同類型的凝血因子缺乏，造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發生變異，因為變異發生的位置不同、方式不同，導致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一類型的血友病患者，嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。

1. 重度血友病患者：血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血普遍。

2. 中度血友病患者：因子活性程度為正常人的1%至5%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。

3. 輕度血友病患者：因子活性程度為正常人的5%至30%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。

治療

• 血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能根治。基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上根治。目前傳統治療，仍停留在補充凝血因子的替代，來預防或是治療血友病的出血症狀。

Ⅷ 血友病是什麼病

血友病是一種帶有遺傳性的血液類疾病。通常來講，血友病是由於夫妻一方或者雙方體內攜帶血友病基因然後遺傳給孩子後而發病的。一旦患上了血友病，患者終身都要攜帶這種疾病，由於患者血液中缺少了正常的凝血因子等，只要是發生外傷等創傷事件後，患者都會發生血流不止的狀況，因此很患者的終身的正常生活都影響極大。一旦發生出血的狀況，可用一些促進凝血的葯物來治療。