什麼是白化病

① 白化病是什麼意思

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。

白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別：

1.眼白化病（OA）

病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。

2.眼皮膚白化病（OCA）

除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏。

3.白化病相關綜合征

病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。

2臨床表現

白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。

② 什麼是白化病

白化病是一種基因突變導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表皮和眼睛、毛發等的色素缺乏的一種遺傳病。一般情況下不影響壽命，和正常人一樣，只是患皮膚癌的幾率較高。
白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。

③ 白化病是什麼

白化病
摘要

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。
信息模塊
中文名：白化病
定義：由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病
臨床表型特徵：三大類別
概述

白化病
白化病（achromodermia;albinism），也稱酪氨酸病。是一組以皮膚及其附屬物色素缺乏為主要臨床表現的遺傳性疾病，具有基因座遺傳異質性，其症狀為皮膚、頭發和眼睛的虹蟆的部分脫色。有時也可以導致全身變白，有時病變不僅局限於眼睛、皮膚和頭發。
這類病人通常怕光，看東西時總是眯著眼睛。人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。
目前僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。該群體也被稱為「月亮孩子」。

④ 什麼是白化病呢

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。

⑤ 白化病是一種什麼病

白化病是一種罕見病。

白化病是一種相對常見但目前仍然無法根治的罕見病。白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。

白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。

白化病可防不可治

白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因並發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。

局部白化病病情雖然不是很嚴重，但病變若發生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主。

1、通過遺傳咨詢減少近親結婚。是重要的預防措施之一。

2、產前基因診斷，也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害，一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力，但很難完全恢復。

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