戈謝病是什麼病

Ⅰ 戈謝病是父親還是母親遺傳的

是父親和母親遺傳的。
1、戈謝病即葡糖腦苷脂病，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由於遺傳基因缺陷導致β-葡萄糖腦苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖腦苷酯濃度增高，儲存於脾臟、肝臟、骨髓、中樞神經系統等部位。
2、從而對人體的多個系統造成明顯的損傷，使人體的多個組織器官出現不同程度的累及。

Ⅱ 戈謝病是父親還是母親遺傳的

都有可能。
戈謝病是1號染色體攜帶的病症，屬於是父母雙方都有可能遺傳的病症，只有Y或者X染色體遺傳的才會具有明顯的父母遺傳。
戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。

Ⅲ 戈謝病是父親還是母親遺傳的

父母遺傳性。
戈謝病是父母遺傳性疾病，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由於遺傳基因缺陷導致葡萄糖腦苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖腦苷酯濃度增高。
主要受損的器官包括脾臟、骨髓、肝臟等等，其中由於脾臟被大量的戈謝細胞浸潤，出現嚴重脾大的情況，同時骨髓中也可有大量的戈謝細胞，甚至會出現溶骨的現象。

Ⅳ 什麼是戈謝病

Gaucher
disease（戈謝病）（舊時曾稱高雪病）是溶酶體糖脂貯積症中較常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮膚科醫生Gaucher P
1882年首先報道，是因溶酶體內的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又稱葡萄糖腦苷脂酶
(glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞系統中，形成Gaucher cell（戈謝細胞）。常表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統。
具體參見網路吧
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Ⅳ 什麼是戈謝病

戈謝病Daucher
disease發音「go-shay」
舊稱
高雪病）是一種由基因突變引起的遺傳疾病。基因在正常情況下負責葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者，不能產生這種酶，因而也不能分解脂肪，這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。
雖然戈謝疾病可能影響任何種族的人員，但對來自東歐（Ashkenazi）的猶太人影響更為普遍。在Ashkenazi猶太人口中，戈謝病是最普遍的遺傳疾病，大約1/450人的概率。在總體人口中，影響的概率是1/10萬，按照美國國家戈謝疾病基金的統計，有2500位美國人患戈謝病。
在1991年，酶取代治療變成對戈謝病第一有效治療方法，治療由根據研究提供的改性型葡糖腦苷脂酶組成。治療只要在門診部進行。每隔兩周治療一次，每次花1—2小時。酶取代療法能停止和經常逆轉戈謝病的症狀，讓患者享受更好的生活質量。
【臨床表現摘要】
1．多見於幼兒，慢性病例可見於青年或中年，有家族史，屬常染色體隱性遺傳。
2．進行性脾臟腫大，繼發脾功能亢進，表現為貧血、出血、血小板減少，可伴有肝臟腫大。
3．幼兒病人可有神經系統症狀及發育遲緩。
4．皮膚有黃棕色色素沉著，眼結膜楔形黃斑。
【應到醫院考慮如下檢查】
1．血象檢查
顯示為低色素或正色素性貧血。
2．骨髓象檢查查見戈謝細胞。
3．X線檢查
普遍性骨質疏鬆，骨髓腔擴大，皮質變薄，蟲蝕樣骨質破壞，股骨下端呈酒瓶樣畸形。
4．B型超聲波檢查
可顯示脾臟和(或)肝臟的彌漫性均勻性腫大。
【治療要點與購葯指導】
以應用-腎上腺皮質激素等內科治療為主，脾大和脾功能亢進明顯者可考慮行脾切除術，對症狀的改善有幫助。

Ⅵ 戈謝病在中醫上叫什麼病

戈謝病（GD）中醫也無正規歸類名字，多數稱其為「巨脾」症，也作肝病治療。西醫也稱其為葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。

Ⅶ 弋謝病是什麼意思

戈謝病（Daucher disease發音「go-shay」 舊稱 高雪病）是一種由基因突變引起的遺傳疾病。基因在正常情況下負責葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者，不能產生這種酶，因而也不能分解脂肪，這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。

Ⅷ 戈謝病是什麼

戈謝病（Gaucher disease，GD）是一種溶酶體貯積症，由葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起，導致多系統表現，包括肝脾腫大、全血細胞減少，伴有或不伴有神經系統受累。該疾病分為三種臨床表型。非神經元病或 GD 1 型 (GD1; OMIM 230800) 在某些患者中具有主要的血液和內臟器官受累，並伴有額外的骨骼症狀。急性神經元病 GD 2 型 (GD2; OMIM 230900) 在 2 歲前發病，並在 4 歲前快速進展導致死亡。亞急性神經元病性 GD 3 型 (GD3; OMIM 231000) 可能在兩歲之前或之後發病，發病較晚，神經系統症狀進展較慢。GD3可進一步分為3a：輕度內臟症狀但進行性神經功能減退；3b：嚴重的內臟受累；3c：主動脈和心臟瓣膜的纖維化和鈣化；和瑞典 L444P 相關的 Norrbottnian 表型，其特徵是進行性後凸畸形和早發性內臟和神經系統表現 。還有一種非常罕見的獨特亞型，即圍產期致死型，與嚴重的肝脾腫大和魚鱗病、非免疫性水腫和過早死亡有關 。此外，據報道，一名未分類的戈謝病亞型患者在新生兒發病時出現肝脾腫大和全血細胞減少，但沒有嚴重的神經系統疾病 。
GD1 占高加索人群中發現的 GD 的 95%，而 GD2 和 GD3 在亞洲受影響人群中更為普遍。
葡萄糖腦苷脂酶由位於染色體 1q21 上的酸性-β 葡萄糖苷酶 ( GBA ) 基因編碼，長度為 7 kb，有 11 個編碼外顯子。GBAP是GBA的非功能性假基因，與整個序列有 96% 的同源性，位於下游 16 kb [ 8 ]。GBAP的存在使GBA 的突變分析復雜化，並可能導致更難以檢測的重組等位基因 。
已鑒定出超過 449 個破壞性GBA變體，包括 357 個錯義/無義/剪接變體和 23 個復雜重排（人類基因突變資料庫，http://www.biobase-international.com）。大多數導致 GD 的GBA突變是點突變，大多數聚集在外顯子 8-11 內。N370S (p.Asn409Ser) 和 L444P (p.Leu483Pro) 分別是在猶太人和非猶太人受影響人群中描述的最普遍的變體。
復雜的重排是由GBA和GBAP之間的同源重組引起的。它可以是非互惠的（基因轉換）或互惠的重組（基因融合和部分基因復制）。這些等位基因的代表性可能不足，因為它難以分析，並且由於其復雜性而經常被排除在常規分析之外。已經表明，在一些受影響的人群中，重組占高達 24%，特別是在神經元病性 GD中，而在其他一些人群中則低至 3% 。
在具有復雜突變的GD中，基因轉化占重組的58%。一個特定的等位基因，即 Rec1a，是確定的基因轉換等位基因中最普遍的 (91%) 變體 ，Rec1a 先前已在亞洲 GD中報道。

Ⅸ 戈謝病是父親還是母親遺傳的

都有可能。
戈謝病是父母遺傳性疾病，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，雙方有一方攜帶疾病均有可能傳染給孩子，根據遺傳的規律，他們所孕育的子女就有可能患病。
戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝異常病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病當中最常見的一種。

Ⅹ 戈謝氏病的介紹

戈謝氏病（Gaucher disease，GD），現稱戈謝病，是「較常見」的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acid β-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即「戈謝細胞」，導致受累組織器官出現病變，臨床表現多臟器受累並呈進行性加重。