地貧是什麼

Ⅰ 地中海貧血是什麼

什麼是地中海貧血

地中海貧血（以下稱為地貧），是一種較為罕見的先天性貧血疾病，就我國患病情況來看，多見於南方地區。患有該症狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。

目前醫學上還沒有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期就會不幸死亡，但此症依然可以有效預防。建議夫妻二人先去做好相關檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否造人，這將有效地減少下一代患上地貧症的可能。

• 地中海貧血的病因是什麼

  眾所周知，人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈，一旦這四種鏈上的基因出現異常，便會阻擾珠蛋白鏈的產生，繼而引發疾病。該病的主要病因便是基因出現異常，部分人是因為缺失，部分人是因為變異。目前，世界上較為常見的地貧症狀主要出現在α、β上。

  一般來說，父母雙方只要有一人是地貧輕度患者，或者說攜帶了地貧基因，那麼就會把該基因遺傳到下一代，如果父母雙方都攜帶該基因，那麼患兒就會擁有兩個致病基因。

• 地中海貧血的症狀是怎樣的

  一般來說，輕型的地貧患兒在剛出生時，不會出現明顯的反常，與其他嬰兒無異。但是隨著時間的推移，患兒就會出現渾身無力，貧血，身體浮腫等現象。而重型的地貧患兒會在出生後沒多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。該病常見的兩個類型為α地中海貧血與β地中海貧血。

  · α地中海貧血

  1.靜止型

  無任何特別的症狀，與正常嬰兒無異，紅細胞檢測無異常，臍帶血或與正常指標有所差距，但是90天後就可一切正常。

  2.輕型

  無任何特別的症狀，與正常嬰兒無異，但血紅細胞形態有輕度的異常，臍帶血也難以達到正常指標，但半年後就可自行消失，對患兒的身體基本上沒有傷害。

  3.中間型

  此類患者在何時患有貧血，症狀輕重上都各有差異，多數患者在嬰兒時期就開始出現貧血症狀，還伴有渾身無力，肝臟和脾臟形態異常等症狀，而成人患者在面容上也會出現如重型β地貧的特有面貌形態。

  此類患者需要盡可能地避免使用氧化性葯物，注意保護呼吸系統的健康，以防受到病菌感染，避免加重症狀，引起溶血。

  4.重型

  一般來說，患有該病症的患兒往往在孕8-10月時就會胎死腹中，即使能夠正常分娩，也會在30分鍾後不幸死亡。這類胎兒較為明顯的體形特徵是，腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。

  · β地中海貧血

  1.輕型

  無任何特別的症狀，脾臟大小也與正常嬰兒無異，若日後沒有特殊病情出現，壽命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。

  2.中間型

  與輕型相比，此類患者病症稍重，但與重型相比，症狀較輕。常常在幼兒時期，出現貧血症狀，人體骨骼或有輕微的改變，脾臟也略顯較大。

  3.重型

  此類病症患兒剛出生時與其他正常嬰兒沒有本質區別，但到了3個月後，開始逐漸出現異常：肝臟脾臟逐漸增大，發育遲緩，臉色慘白，貧血症狀嚴重。而隨著年齡的增加，身體也逐漸出現新的變化：到了一歲左右，患兒的顱骨會出現異常，額頭突起，眼距寬，塌鼻樑，高顴骨，身體比例不平衡，頭部過大。

  除了表面上的異常，患兒身體的器官也同樣會出現不適，如肺炎，氣管炎等，最為嚴重的是引發心臟疾病，極易造成心臟衰竭。如果不配合相關治療，患有該症的患兒往往活不過5歲。

Ⅱ 什麼是地中海貧血

地中海貧血也稱「海洋性貧血」。罹患這種疾病的患者，由於常染色體遺傳性缺陷導致一種或幾種珠蛋白膚鏈合成減少或完全缺乏（珠蛋白是合成血紅蛋白的必需物質），這使得患者血紅蛋白合成量減少從而發生的貧血。

地中海貧血主要分2類：①α——珠蛋白鏈合成受抑，「α——地中海貧血」；β——珠蛋白鏈合成受抑，「β一地中海貧血」。地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區，β——海洋性貧血的發病率最高；東南亞，包括我國南方地區則是α——海洋性貧血的高發區。由於遺傳缺陷不同，本病表現輕重不一，嚴重者在胎兒及嬰幼兒期即因極重貧血而死亡，輕型者終身亦可無任何錶現。

我國地中海貧血的高發區主要在廣東、廣西、湖北、福建、浙江等地。傳說在明末清初，李自成領導的農民起義部隊由其下屬將領張獻忠率領攻打四川，遭到頑強抵抗，雙方損失慘重。隨後，張獻忠的部隊進入四川，由於殺戮使得四川的人口大幅減少，之後將兩湖、兩廣的部分人口遷往四川，這就是所謂的「湖廣填四川」。其結果是一些地中海貧血的患者隨之流入巴蜀。至今，在四川、重慶及貴州等地，地中海貧血的發病率亦不低。醫生在對部分患者的家族史詢問中，可以得知其祖輩中有人來自廣東、廣西或湖北、湖南。

Ⅲ 地中海貧血是什麼

地中海貧血是一種遺傳性的疾病，也是目前常見的單基因的遺傳病。主要是由於遺傳基因的異常造成的血紅蛋白和珠蛋白合成的異常。根據合成的珠蛋白的異常的情況，根據不同類型的珠蛋白合成的障礙進行分型，可以有α-地中海貧血、β-地中海貧血。地中海貧血主要是發生在長江以南的地區，輕度的貧血食物病人，表現的是小細胞低色素貧血，但是一查，他的血清鐵蛋白並不是降低的。這類患者在診斷病因的時候，應詢問他在哪個地區生活，祖籍是哪，是不是有異型的特點。如果他是在長江以南，特別是雲、貴、四川生活的患者，要詢問家族譜系有沒有其他人有小細胞低色素的貧血，可以通過基因檢測明確他是否有地中海貧血，是哪一種類型的地中海貧血。

Ⅳ 地中海貧血是什麼

地中海貧血是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發生貧血症狀。地中海貧血主要以預防為主，輕型無症狀可不用治療，重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植，若不進行造血幹細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血幹細胞移植也存在相當大的危險性。

Ⅳ 地貧是什麼

地貧指珠蛋白生成障礙性貧血（又稱地中海貧血）。
地中海貧血疾病的症狀表現在很多方面，而且地中海貧血疾病患者大多是嬰兒時就發病，此時患者就會有貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等情況出現，重型患者還會有生長發育不良，並且在成年前死亡。
病情輕一些的患者一般可活至成年並能參加勞動，若是腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育，時間久了就會出現血氣壞敗、黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證對患者的傷害性更大。

(5)地貧是什麼擴展閱讀：
地貧患者的特徵：
1、HbA2的增加
多數地中海貧血患者都會有HbA2的增加情況出現，而重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。
在α地中海貧血綜合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常，這也成為確定人們是地中海貧血疾病的主要方式。
2、骨質疏鬆
在重型β地中海貧血患者中會有慢性骨髓過度活動的特點，其中顱骨和長骨的皮質層變薄、骨髓腔變寬以及顱骨板障空間明顯，板障小梁有太陽射線狀的放射線紋出現。
此時人們的長骨中可能會出現骨質疏鬆區域，同時人們的錐體和顱骨可能會呈顆粒或磨砂玻璃狀表現，提醒人們在發現這些情況後就要及時進行治療。
參考資料來源：網路——珠蛋白生成障礙性貧血

Ⅵ 地中海貧血是什麼

地中海貧血症（MediterraneanAnemia）即珠蛋白生成障礙性貧血（Thalassemias），是由於一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成障礙（部分或全部缺乏）而引起的遺傳性溶血性疾病。 通常該症伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下。貧血可導致疲累感與膚色蒼白，也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀。本病呈世界性分布，多見於地中海、中東、印度、阿拉伯以及東南亞地區。中國則以西南和華南一帶為高發區，北方少見。

Ⅶ 什麼是地中海貧血

地中海貧血簡稱地貧，是由於珠蛋白基因缺陷或者突變，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能合成導致的遺傳性溶血性貧血病。它是世界上最常見的常染色體單基因缺陷所致的隱性遺傳性疾病，也是對人類健康影響最大的慢性溶血性貧血病。它是最早發現的病例，因為發生於地中海沿岸地區，又稱地中海貧血，為常染色體遺傳病。很多家長會問，生男孩和生女孩哪種情況得病幾率大，因為常染色體遺傳病與性染色體沒有關系，所以這個疾病與生男生女沒有關系。另外它是隱性遺傳病，隱性遺傳病是兩個隱性基因結合才會發病，所以人群中大部分都是攜帶者，這個病在全球許多地區具有很高的發生率。目前已經得到公認的原因是因為瘧疾流行區的人體在漫長進化的過程中，為適應瘧疾侵害紅細胞而自身選擇生產不同類型的血紅蛋白。這也可以看出，地貧發生的地理位置和瘧疾它發生的地區完全一致。因此地貧主要分布於瘧疾高發的熱帶和亞熱帶地區，從地中海沿岸和非洲大部分地區到中東、印度、次大陸、中國南方、東南亞並延伸至印度尼西亞和太平洋地區，而美國、中美和南美等國因為移民的原因也成為高發區。我國地貧高發區主要集中在長江流域以南的各省，包括廣西、廣東、海南、四川、貴州、香港和台灣，而上述前三個省份即廣西、廣東、海南是我國地貧的高發區，在廣東地區調查發病率，它的遺傳率是每9個人中有1個地貧基因攜帶者。地貧是一組疾病，是有很多類型的，常見兩種類型，是α地貧和β地貧，按照嚴重程度可以分為靜止型、輕型、中間型和重型。這個病與常見的缺鐵性貧血完全不同，因為缺鐵性貧血可通過補充鐵劑治療，而地貧沒有辦法通過補充鐵劑治療，因為它是遺傳性疾病。

Ⅷ 地中海貧血是什麼

地中海貧血（以下稱為地貧），是一種較為罕見的先天性貧血疾病，就我國患病情況來看，多見於南方地區。患有該症狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。
目前醫學上還沒有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期就會不幸死亡，但此症依然可以有效預防。建議夫妻二人先去做好相關檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否造人，這將有效地減少下一代患上地貧症的可能。

Ⅸ 地貧是什麼

地貧指珠蛋白生成障礙性貧血（又稱地中海貧血）。

地中海貧血疾病的症狀表現在很多方面，而且地中海貧血疾病患者大多是嬰兒時就發病，此時患者就會有貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等情況出現，重型患者還會有生長發育不良，並且在成年前死亡。

病情輕一些的患者一般可活至成年並能參加勞動，若是腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育，時間久了就會出現血氣壞敗、黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證對患者的傷害性更大。

(9)地貧是什麼擴展閱讀：

地貧患者的特徵：

1、HbA2的增加

多數地中海貧血患者都會有HbA2的增加情況出現，而重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。

在α地中海貧血綜合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常，這也成為確定人們是地中海貧血疾病的主要方式。

2、骨質疏鬆

在重型β地中海貧血患者中會有慢性骨髓過度活動的特點，其中顱骨和長骨的皮質層變薄、骨髓腔變寬以及顱骨板障空間明顯，板障小梁有太陽射線狀的放射線紋出現。

此時人們的長骨中可能會出現骨質疏鬆區域，同時人們的錐體和顱骨可能會呈顆粒或磨砂玻璃狀表現，提醒人們在發現這些情況後就要及時進行治療。

Ⅹ 地中海貧血是什麼

地中海貧血簡稱地貧，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或者海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由於遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態，臨床上以α和β-地中海貧血較為常見。