唐氏綜合征是什麼病

㈠ 唐氏綜合征是什麼病

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等表現。周莉：唐氏綜合症實際上是先天愚型的一種，那麼我們在這個路上常常見一些先天愚型的孩子，說這樣的孩子怎麼都長得一樣啊?眼睛，鼻樑首先是平的，眼睛眼距稍微的寬一些，耳朵又比較靠下。那麼說這些孩子為什麼都長成一樣呢?那是因為他們的染色體出現了問題，也就是說我們每個人都有46條染色體對吧?那麼他是在21號染色體上多出來一條，我們叫做什麼?21三體，也就是說唐氏兒就是21三體的另一個名稱。就是他的染色體多了一條。

㈡ 什麼是唐氏綜合症

什麼是唐氏綜合症

什麼是唐氏綜合症？唐氏綜合症指的是一種染色體缺陷病，又被稱之為「先天愚型」，屬於混合有精神發育遲滯的綜合症之一，危害很大，因此要及時篩查。下面具體講講什麼是唐氏綜合症。

什麼是唐氏綜合症1

一、唐氏綜合征的症狀

1、外部體征

患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平；外側眼角向上挑起，外耳較正常人小；舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚鬆弛，頭發稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指（腳趾）均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大（草鞋足）。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2、智力低下

該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20—50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。

3、發育遲緩

身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的幾率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。

4、性與生育能力

性如果成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。

5、精神狀況

患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。

二、唐氏綜合征的預防

由於目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳咨詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。

1、遺傳咨詢

（1）生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比，高齡產婦（35周歲以上）生育，其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。

（2）唐氏綜合症（標准型）有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位（風險率大約為10%：4%）。

女性唐氏綜合症患者的下一代有高達半數的發病率。但是，易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關系，即便是沒有家族沒有病史，也有發生疾病的可能。

2、產前診斷

具體的檢查項目有以下幾個：

（1）染色體核型分析

染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合症的決定性區域。

（2）羊水細胞染色體檢查

「唐篩」結果被定位「高危」的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期（16—20周）對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，並以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。

（3）熒光原位雜交

用熒光物質對21號染色體進行「染色」，並將其作為「探針」與外周細胞雜合，如雜交後的`細胞中出現3個被「染色」的21號染色體，即說明存在唐氏綜合症。

（4）產前篩查血清標志物

即「唐氏綜合症篩查」（簡稱「唐篩」）。多在妊娠13周左右進行。項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇三項。

根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況（如年齡，體重等），對出現唐氏綜合症患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。

（5）常規檢查

如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。

什麼是唐氏綜合症2

一、唐氏綜合症篩查

唐氏綜合症是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合症患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合症也被稱為21三體綜合症」。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容，並伴有多種畸形，25%—50%患先天性心臟病，少數有消化道畸形，患急性淋巴細胞白血病也較多。

專家介紹，孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合症是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合症（Ds）胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促絨毛膜性腺激素（HCG）較高，非結合雌三醇（uE3）也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析。

二、進行唐氏綜合症篩查需注意以下問題

1、 篩查時間：孕中期14—21周的孕婦，以15—18周最佳。

2、 清晨空腹采靜脈血，當天進行血清甲胎蛋白（αFP）、非結合雌三醇（uE3）和F—βHCG濃度測定。

3、孕婦年齡不限，但年齡大的孕婦唐氏綜合症（DS）陽性率高。

4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟體分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症（DS）的風險。

5、結果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合症的幾率小，屬於低危人群，但是篩查結果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的幾率為異常妊娠；篩查陽性者，建議進一步作羊水染色體核型分析確診。

唐氏綜合症篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分，是孕期檢查的一部分，是利國利民、造福子孫後代的民心工程，對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。唐氏綜合症目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是盡早確診，在孕婦分娩前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有痴呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防範於未然。

㈢ 唐氏綜合征究竟是什麼如何預防這一病症

唐氏綜合症其實是一種在小孩子身上比較常見的疾病，這是由於天生導致的。大多都是由於一些染色體的異常，所以就導致了這種病發的情況。而這些在寶寶出生以後是沒有辦法治癒的，也是沒有辦法預防的。

三、總結

孕媽媽想要預防寶寶有這種疾病發生，在懷孕的時候，應該過早地檢查。如果有出現這種情況，就要及時的處理，有一些寶寶可能是由於後天的原因導致出現一些其他的疾病發生。所以與媽媽在懷孕的時候，也應該注意自己的飲食。同時也要注意自己身體的營養情況，要吃一些比較有營養的東西，來供自己的身體和寶寶的身體所吸收，這樣就可以防止寶寶出生以後出現一些畸形的情況發生。

㈣ 什麼是唐氏綜合征唐氏綜合征有哪些表現

唐氏綜合症是由染色體異常而導致的疾病，有這種疾病的胎兒可能會在早期出現流產的情況。如果僥幸生了下來，孩子的智商是很低的，兩眼之間的距離很大，根本不能獨自生活，必須依靠父母的照顧。患有唐氏綜合症的孩子會出現生長發育障礙或者畸形的情況，比如身體長得和普通的孩子不一樣。現在孕婦都會在孕中期進行唐氏篩查，這樣就能知道孩子有沒有患上唐氏綜合征，然後再做選擇。

總結

這種疾病是染色體異常引起的，所以根本沒有辦法治癒，除非未來的醫學技術發育的非常的精密，能夠主動的剝離這一條異常染色體。

㈤ 唐氏綜合征是啥病

唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，唐氏綜合征的寶寶是因為染色體當中多了一條21號染色體，所以也被稱為21三體綜合征，或者是Down Syndrome。唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，唐氏綜合征是因為染色體當中多了一條21號染色體，所以也被稱為21三體綜合征，或者是Down Syndrome。唐氏綜合征的患兒臨床表現主要是智力低下，外貌有一些特徵，比如眼裂小、內眥贅皮，還會出現低位耳、肥胖、吐舌、張口等臨床表現。很多唐氏綜合征的患兒會有器官的畸形，比如消化道的異常梗阻，或者是心臟的畸形缺陷。有一些唐氏的寶寶出生之後會出現白血病，所以唐氏綜合征是孕期重點篩查的疾病之一。

㈥ 「唐氏綜合征」是一種什麼疾病這種疾病有辦法干預嗎

唐氏綜合症主要是一種由染色體異常而導致的疾病，根據研究表明博嬰兒患上唐氏綜合症的發病率其實是非常高的，尤其是一些高齡產婦是非常容易增加患病上的風險，雖然唐氏綜合征是一種偶發性的疾病，但是每一個懷孕的孕婦都是有可能生出唐氏而給一個家庭帶來非常沉重的影響。很多人認為現在的醫學技術是非常發達的，所以對於唐氏綜合症是能夠治癒的，其實並不是的，現在臨床上對於這種疾病是沒有治癒的方法，唐氏綜合症是一種染色體病，目前通過臨床的手段是不可能糾正染色體的錯誤，只有對唐氏綜合症的患者進行適當的干預和輔助來提高生活質量。而目前能夠降低唐氏綜合症發病率的唯一有效方法，就是避免患上唐氏綜合症的胎兒出生。

最後通過現在的科學技術，沒有找出更好的葯物來治療和預防唐氏綜合症，所以孕婦在懷孕期間能夠做的就是盡可能的照顧好自己和腹中的胎兒，讓自己保持一個良好的心態，這樣才能夠有效減少患上唐氏綜合症的風險。

㈦ 唐氏綜合症是什麼病

唐氏綜合症是什麼病， 這是一種先天疾病，又叫做21-三體綜合征，主要是因為21號染色體由正常2條變成3條，從而出現了各種各樣的症狀，導致發育遲鈍，還有各種問題同時出現。

唐氏綜合症是什麼病

唐氏綜合症即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一。 60%患兒在胎內早期即流產，存活者大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏綜合症的症狀主要體現在：

1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

唐氏綜合症篩查如何檢查

唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。

唐篩主要是針對唐氏綜合症的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒，而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。

但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前預防唐氏症最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。

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㈧ 唐氏綜合征是什麼

唐氏綜合征是什麼？

唐氏綜合征是嬰兒染色體數量異常引起的遺傳性疾病。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是由於精子或卵子異常，或是受精卵分裂異常導致嬰兒第21號染色體多出1條（正常情況下21號染色體是2條，1條來自卵子，1條來自精子）而引起的遺傳性疾病。嬰兒出生後可出現一種特殊面容：眼裂變小、眼睛距離增大、雙側內眼角向上斜、鼻樑變低平、耳朵變小、口水增多、頭小且圓、頸部短且寬等。嬰兒的智力發育緩慢，會出現智能障礙。目前還沒有有效的治療方法，需要在孩子成長過程中加強培訓，提高自理能力，同時積極治療本病引起的其他先天性疾病，延長壽命。

父母做好孕前和孕期保健，可以降低唐氏綜合征的發生風險。父母在懷孕前做好孕前檢查，母親懷孕時定期做好孕期檢查，如果發現異常及時咨詢醫生，避免發生嚴重情況。

本內容由首都醫科大學附屬北京地壇醫院 婦產科 主任醫師 張麗菊審核

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㈨ 唐氏綜合征

唐氏綜合症是孕婦懷孕期間做產檢必須胎兒的疾病，因為患有這種疾病的小兒存活率低，有智力低下的風險。那麼唐氏綜合症是什麼？唐氏綜合症的表現有什麼？是怎麼引起的？該怎麼檢查？

唐氏綜合征是什麼

所謂的唐氏綜合征其實是跟染色體有關的，也被稱為是21-三體綜合征、先天愚型，主要是由染色體發生異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病。

是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合征的表現

患上唐氏綜合征的胎兒會有如下這些症狀表現：

1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發生變化，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小於正常等。

2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現喂養困難，以及行為和性發育發展延遲。

3、唐氏綜合征的胎兒長大以後可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大後來月經的話，則也是有可能生育的。

4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現老年痴呆症

唐氏綜合征怎麼引起的

唐氏綜合症是怎麼引起的，可從發病原因和發病機制說起。

1、發病原因

唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

2、發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

唐氏綜合征怎麼檢查

知道了唐氏綜合症是什麼，那麼怎麼去檢查這個疾病呢，一般我們採用唐氏綜合症產前篩查，簡稱唐篩。

唐氏綜合症產前篩查是什麼呢？其實唐氏綜合症也稱21三體綜合征，唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來，再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠，其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折，及時順利生產出來，嬰兒也會生長發育障礙和多發畸形。

㈩ 所謂的「唐氏綜合征」是種什麼樣的病

我們在日常生活中經常聽到唐氏綜合症這個詞。唐氏綜合症嚴格意義上來說應該是一種染色體的疾病，也叫做21三體綜合症。他說這個是一種比較常見的染色體的疾病，大多數都發生在高齡孕婦的身上，並且隨著母親年齡的增高而增高。如果一個母親在35歲以上才懷孕生孩子的話，發生率為1/300。如果一個母親是在40歲以上才生孩子的話，患上唐氏綜合症的幾率是1%。如果是45歲以上的孕婦生孩子唐氏綜合症的發生率為1/50。