dmd是什麼病

1. 什麼是 DMD/BMD

DMD/BMD是杜氏進行性肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy，BMD)的簡稱。杜氏進行性肌營養不良（DMD）由法國神經病家Duchenne在19世紀60年代發現；貝克型進行性肌營養不良（BMD）是杜氏進行性肌營養不良的變型由德國醫生Becker在20世紀50年代發現。
DMD的過程更容易觀察和預測。患病兒童通常會學習走路更晚，走路更慢，可以發現患病兒童的腓腸肌明顯大於其他兒童(不是肌肉，而是脂肪和結締組織，稱為假性肥大)。BMD通常只在青春期甚至成年時被診斷為生病，最初的表現是很難參加體育活動和軍事訓練。為了補償萎縮的肌肉並保持平衡，病人踮起腳尖，擺動步態，抬起腹部。

2. 杜氏肌營養不良 dmd

木桶凳是爸爸為唐波量身定做的。 受訪者供圖

唐波就這么「坐著」已經4年了。

18歲那年夏天，湖南永州這個不富裕的家庭在二樓客廳里裝上了第一台空調。180斤的唐波便被挪到了客廳沙發上，那時起，唐波便開始練習坐著睡覺。

他臃腫的身體不得動彈，但雙手的指關節卻纖細得不像話。

手指是他目前全身上下唯一能隨著意志活動的部位，媽媽甚至說過，已經22歲的他手指還這么靈活，簡直是奇跡。

11歲失去行走能力時，唐波還是個喜歡幻想的男孩，期待著去到更多更遠的地方。

然而，唐波在夜不能寐的失眠時光甚至覺得，自己已經活到了22歲，手指還能玩電腦、手機，命運已經在垂青他。

唐波罹患的是一種「罕見病中的常見病」——杜氏肌營養不良症，簡稱DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。

DMD屬於X連鎖隱性遺傳病，發病率約為1/3500男性嬰兒，而女性基因攜帶者罕見發病，但其生育的男性存在50%的發病率。

與「漸凍人」不同的是，大部分DMD患者在3歲-5歲便開始發病，若不幹預治療，通常在12歲前失去行走能力，並在20-30歲左右死於心肺衰竭。

遺憾的是，即使在DMD被發現150年後的今天，科學家仍然沒有研發出治癒該疾病大多數患者的方法。而據公益組織提供的數據稱，以1/3500發病率為依據，通過我國每年的新生兒數據測算，在中國，DMD患者數大約在6-10萬。

2014年，國際DMD組織首次將每年9月7日定為DMD知曉日，今年是第4個年頭。

22歲的唐波發了一條朋友圈：能活著已經很不易了。

很多攜帶致病基因家族未能有效阻斷

凌晨1點，唐波坐在他的單人沙發上，等待著睡意的到來。

常年的癱瘓讓他的脊柱嚴重側彎，厚厚的脂肪偽裝得他看上去不算佝僂，但只要躺下一會兒就渾身難受，他的睡眠時間越來越短。

更要命的是，無論是遇到肌肉痛麻還是呼吸困難，靠他自己的力量都無法挪動半分。

實在太無聊了，他看向旁邊沙發上睡著的媽媽——電視里的人聲和馬路上的吵雜聲也沒有吵醒她。一牆之隔的卧室里，與磚瓦打了一天交道的唐波爸爸打著呼嚕。

他的手邊放著兩部手機，手指緊貼著屏幕打字，同一個微信群的頁面上，交替出現的兩個頭像，一個是他，一個是他媽媽。

唐波在跟自己聊天。聊完他還截圖發了一條朋友圈，配文為「精分現場」。

唐波出生於1995年，是家裡的第4個孩子，3個哥哥姐姐都很健康。甚至在他三四歲時出現走路不穩、爬樓梯吃力等症狀時，大家也沒有人將他和家族中那個幼年夭折的舅舅聯系在一起，以為只是唐波骨骼發育不良、缺鈣。

直到9歲那年，輾轉了長沙、廣州等地求醫之後，唐波和他的家人終於在湖南湘雅醫院得到了答案。

正是唐波的確診，才讓整個家族第一次意識到，DMD才是奪走那個年幼舅舅生命的元兇，唐波的媽媽也遺傳了致病基因。

幸運的是，唐波的大姐和二姐在此後陸續做了檢查，其中二姐也被查出攜帶致病基因，但也同樣生下健康的孩子。

復旦大學附屬兒科醫院神經肌肉疾病室主任、DMD工作室負責人李西華說，她的實驗室接待過無數DMD家庭，除治療本身的艱難以外，DMD所造成的家庭破裂、女性攜帶者遭受歧視等問題，更讓她痛心疾首。

李西華說，現有的產前檢測技術，已能夠准確地診斷出胎兒是否攜帶DMD致病基因，避免悲劇的發生，「但不同地區的醫療資源分配不均，讓很多攜帶基因家族並未能有效防範。」

3. dmd是什麼意思

dmd是指假肥大性肌營養不良。

相關介紹：

是最常見的一類進行性肌營養不良症。主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發病。本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，通常突變後產生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能。

隨著病變的進展，臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰卧位起立時需先翻轉為俯卧，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為 Gower氏征。

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DMD中，有約1/3病例是由新發生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個體胚胎發育時，出現了DMD基因的突變，導致疾病的發生。這種突變發生的個體，可將致病基因遺傳給後代。

本病主要為男性發病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產前診斷 ，選擇女性胎兒，降低DMD的發生風險。如果能應用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD基因的突變，仍可生育正常男胎。

4. DMD是我國最常見的一種病理類型

DMD病指的是進行性肌營養不良，這種疾病當中有一種類型叫做假肥大型，假肥大型當中又有一種亞型叫Duchenne型肌營養不良症，它的縮寫就是DMD。
DMD病是一種我國最常見的X連鎖隱性遺傳的疾病，發病率相對比較高，一般女性是基因攜帶者，她所生的男孩會有一半的概率發病。這種疾病一般是在男孩3-5歲時發病，發病時表現為骨盆帶的肌肉無力，走路比較慢，腳尖著地，並且容易摔倒，疾病逐漸進展以後，走路時可能會出現典型的鴨步，並且由蹲位或者卧位站起時困難，稱為典型的Gower征陽性，患者的上肢肌往往受累程度較輕，90%的患兒會出現下肢肌肉假性肥大，摸起來硬度非常高，有時候是首發症狀，腓腸肌的症狀最為明顯。進行肌肉活檢時，能夠發現明顯的肌肉病變，進行血清檢查可以發現肌酸激酶明顯升高，最高可以達到正常值的100倍。

5. chenne型肌營養不良(dmd)是一種x染色體連鎖隱性遺傳性神經肌肉病。dmd基因

（1）C（2）D（3）D 解析: 命題意圖考察伴性遺傳的相關規律及概率計算。因為DMD是一種罕見的X染色體連鎖的隱性遺傳病，一位女士的哥哥患有此病，則這位女士的父母的基因型應為XBXb × XBY（用B、b表示相關基因），這位女士基因型為XBXb的概率為1/2，其丈夫應為XBY，所以這位女士第一個兒子患病的概率＝1/2×1/2＝1/4。 如果該女士的第一個兒子患有DMD，則可確定她的基因型為XBXb，那麼她第二個兒子患病的概率應為1/2，即50％。 沒有DMD病史的家族中出現一位患病男士，則該男士的父母基因型因為XBXb × XBY， 該男士的外祖父母的基因型也應為XBXb × XBY，其母親的親姐妹的基因型為XBXb的概率應為1/2，其表妹的基因型為XBXb的概率為1/4。如果該男士和他的表妹結婚，他們所生孩子患DMD的概率為1/4×1/2＝1/8，所以這對夫婦的第一個孩子是患病男孩的概率為1/8×1/2＝1/16。其遺傳系譜圖如下

6. DMD 是什麼呀

DMD是假肥大性肌營養不良，也稱 Duchenne型肌營養不良症。是最常見的一類進行性肌營養不良症。

肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

DND的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，沒有家族史，是由基因突變造成。 Becker肌營養不良 的產生也是由於 DMD 基因突變所引起，通常突變後產生的異常DMD蛋白仍具有一定功能。

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嚴重類型的pseudo-hypertrophic大營養不良(DMD),經常在2 - 8歲,發病早期的苯行走,容易下降,不能運行和登機,站在頭皮上,腹部,雙腳打開,走慢慢地擺動,顯示一個特殊的「鴨步」步態,走路時從後面是非常困難的,你必須先翻和傾向,然後用兩只手爬上你的膝蓋,逐步支持站起來。

也見於四肢近端肌肉，四頭肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎縮症(BMD),通常在10歲開始,第一個症狀是骨盆和股骨肌肉薄弱,進展緩慢,病程較長,症狀出現後25年或更長時間不走他們中的大多數並不發生在30 - 40歲,預後良好。

7. 什麼是dmd能治療么

dmd病不可以治癒，DMD稱假肥大性肌營養不良。是最常見的進行性肌營養不良症。是x連鎖隱性遺傳病。主要是男性發病，女性為攜帶者。一歲開始表現為站立行走困難，病情進行性加重，到十歲時已經不能正常行走。常在20歲前因並發症而早亡。此病沒有什麼特殊的治療辦法，只能是在產前診斷時發現此病，終止妊娠， 進行性肌營養不良是一種遺傳性的慢性疾病，特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最後完全喪失運動能力。主要發生於男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發病史。本病起病多在4歲左右，一般不晚於7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以後才發現，多在3歲以後才引起注意。會走路行走緩慢，步態不穩，左右搖擺，宛如"鴨步"。易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起；3-5歲後，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性。進行肌肉活體檢查、肌電圖、血清醛縮酶、肌酸磷酸酶等有關檢查可幫助診斷，要加強對病兒的護理，鼓勵病兒加強鍛煉，以保持肌肉功能和預防攣縮。本病無特殊有效治療葯物，可在醫師指導下試用加藍他敏、三磷酸腺苷、胰島素、葡萄糖等及中醫理療、中葯等治療。

8. dmd這種病不是遺傳的,為什麼會基因突變

DMD的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起， 有約 1/3 病例為散發，沒有家族史，是由基因突變造成。 為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者。

9. dmd ，這是進行性肌營養不良的簡稱，這個病是什麼

必須首先指出的是，用 進行性肌營養不良 來稱呼我這里要說的疾病並不是非常准確的。按照我的習慣，使用DMD/BMD要更合適一些。令人費解的是，DMD/BMD似乎找不到很合適的中文譯名。按理說，翻譯成 杜氏/貝克肌營養不良 相對准確些，但是如果這樣翻譯的話有很多人會看不懂。以前把DMD/BMD稱為 假肥大型肌營養不良 上面這段話非常重要。我們在這里所說的兩種疾病是 Duchenne（讀音：杜欣）型肌營養不良和Becker（讀音：貝克）型肌營養不良 ，也被簡稱為 杜氏肌營養不良或者貝克（貝氏）肌營養不良 ，它們的英文名稱分別是 Duchenn Muscular Dystrophy （OMIM #310200）和Becker Muscular Dystrophy（OMIM #300376 ）， 所以會被稱為DMD/BMD。很多人用進行性肌營養不良來等同於杜氏肌營養不良（DMD）和貝克肌營養不良（BMD），其實這完全不是一個概念 。進行性肌營養不良包括很多種不同的類型，除了DMD和BMD以外，還包括肢帶型、面肩肱型等其他類型的進行性肌營養不良 。再擴大一些的話，還有先天性肌營養不良等完全不同的疾病。以進行性肌營養不良來指代DMD/BMD並不正確，有時候會造成臨床誤診。 但是，在這里，在這一系列談論DMD/BMD的文章中，我都使用了進行性肌營養不良來代替DMD/BMD，這是一種折中的選擇，主要目的是符合讀者的搜索和閱讀習慣。因此， 你務必要理解，這里所說的進行性肌營養不良其實只包括DMD和BMD這兩種常見的肌營養不良。其他類型的肌營養不良我會在其他文章中另外論述。 進行性肌營養不良是臨床常見的一種以運動障礙和肌肉萎縮為主要特徵的疾病。進行性肌營養不良的致病原因在於一種叫做 抗肌營養不良蛋白（dystrophin）物質的功能缺陷。dystrophin蛋白是一種溝通肌細胞內外的重要蛋白，這種蛋白功能缺陷通過一系列復雜的病理過程，最終導致肌細胞死亡，在臨床上即表現為以肌肉無力、萎縮為主要特徵的疾病。簡單來說，肌肉表面覆蓋了一層膜，dystrophin蛋白是這層膜（叫做肌膜）的重要組成部分，dystrophin蛋白缺陷好像這層膜上破了一個又一個小孔，使得裡面的肌肉不能得到肌膜的保護而發生破碎，最終導致進行性肌營養不良的發生。 X連鎖隱性遺傳 的特點，因此，進行性肌營養不良在遺傳方式上也呈現家族中男性聚集發病的家系特點。這種特點使得進行性肌營養不良是一種較容易被家庭中的其他人意識到的遺傳病，常常能夠觀察到典型的家族史。當然，這也造成了很多人以為 遺傳病都是傳男不傳女的誤解。 概括起來， 進行性肌營養不良是一種由DMD基因缺陷所導致的X連鎖隱性遺傳病 ，在組織層面上造成造成肌肉結構破壞，在臨床上則表現為運動能力的損害。

10. DMD為什麼男孩子容易發病

DMD 又名杜氏肌營養不良，是最常見的肌營養不良症。該疾病是由於DMD 基因突變所致。
DMD 基因位於X 染色體上，呈X 連鎖隱性遺傳XLR, 該基因是目前發現的人體內最長的一個基因，有79個外顯子，很容易發生變異，60-70%是缺失致病。
男性的性染色體為XY, 女性的染色體為XX, 而DMD 基因呈XLR 遺傳，所以當DMD 基因發生突變後，由於男性僅有一個拷貝，所以就會表現出疾病；而對於女性，當其中一個拷貝發生變異後，還有另一個拷貝的DMD 來發揮功能，所以不會表現出疾病，只有當2個拷貝均發生變異時才會表現出疾病。另外一個原因，女性攜帶者一般不會表現出疾病，但有1/2的幾率遺傳給男孩並發病。
因此對於DMD 疾病男孩更容易發病。