四氢生物蝶呤缺乏挂哪个科

㈠ 四类即时办结的慢性病有哪些

摘要 即时办结病种目录(职工):

㈡ 怎么治疗苯丙酮尿症啊，费用多少，孩子21天了

病情分析：
您好，苯丙酮尿症分为典型型及辅酶四氢生物蝶呤缺乏型，前者一般不需药物治疗，主要是饮食治疗即可，如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需要口服药物。因此要先确定是何种类型，再确定治疗方案。

意见建议：
典型型苯丙酮尿症一旦确诊后，要及时治疗，治疗越早越好，宝宝为21天新生儿，主要采用低苯丙氨酸饮食，即低苯丙氨酸奶方，以后逐渐添加天然饮食，母乳中苯丙氨酸含量相对较低，因此首选母乳喂养，随宝宝年龄增大，可逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸饮食，期间因不同患儿对苯丙氨酸耐受程度不同，需定期监测血苯丙氨酸浓度。如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需口服药物治疗。

㈢ 五台医保局贫困户,笨丙酮尿症怎样报销

一、普通型苯丙酮尿症：
1、报销比例：70%；
2、报销限额：0-3周岁为1.2万元/年，4-14周岁1.7万元/年。
二、四氢生物蝶呤缺乏症：（0—3周岁）
1、报销比例：70%；
2、报销限额：1.5万元/年。

㈣ BH4缺乏症怎么确诊呢什么时候确诊比较好

四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症（HPA）。四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症出生后如不及时诊断治疗,会引起严重的脑损伤和导致患儿出现智力落后。HPA是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤（BH4）缺乏两大病因所致。HPA的类型分为苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏症两种。目前高苯丙氨酸血症（通常大家都习惯称为苯丙酮尿症，但是现在看来这是两个不同的概念）已经被列入新生儿筛查名单，确诊的患儿及早治疗，病情可以得到很好的控制，使患儿重新获得健康生活的权利。然而，筛查只能初步诊断高苯丙氨酸血症，并不能区分亚类，确诊需要进行四氢生物蝶呤负荷试验，尿蝶呤谱分析等明确。由于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症实为罕见，其认知度和主要危害尚未得到普及，因此，部分患儿不能得到及时诊断，从而贻误黄金治疗时间。

3个月内及时治疗的患儿，与健康儿童在智力发育上往往无显着差别。由于之前一直没有药物可以治疗，部分家长会带着孩子去国外就医，现在国内的BH4缺乏症患者可以关注一下默克雪兰诺公司研发的一款药物——科望（Kuvan?），目前这款药物已经获得中国国家食品药品监督管理局审批，并将应用于临床治疗。这款药物将结束国内BH4缺乏症患儿无药可医的局面。科望可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显着提升患儿的生活质量，使患儿获得健康生活。

㈤ 北京哪里可以做四氢生物蝶呤缺乏症基因检测

基因信息是随着血缘关系来传播的。检测结果结合生殖技术可以帮助后代不再患有这种疾病。佳学基因在这个病的检测分析方面，有很多经验。一般采用抗凝静脉血进行检测。

㈥ 四氢生物蝶呤 (BH4)的合成路径是什么

四氢生物蝶呤由GTP经三次酶促反应（GTP环化水解酶I、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶和 乌蝶呤还原酶）合成。

㈦ 请问哪里可以买到四氢生物蝶呤和羟色氨酸这种药，，急急！！

四氢生物蝶呤
国产http://www.cusabio.cn/pro/pro_11518.html
进口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=T4425|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

羟色氨酸
国产http://www.tianbensw.com/proct_display.asp?id=200
进口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=H9772|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

㈧ BH4缺乏症是什么有人了解吗能治么

四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症。BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 ,可导致血苯丙氨酸 (phe)浓度异常增高,出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。因早期临床表现与苯丙酮尿症 (PKU)相似而容易误诊。BH4缺乏症个体差异很大,如未早期发现及治疗可导致智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常（如多动，自残）、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、鼠尿味等症状与体征,多伴有肌张力异常,如:角弓反张、松软、肌张力不全,重症患儿可自新生儿期发病,轻症患儿发病较晚,可仅有周围神经损害。但此病属于少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显着差异。

目前国内的BH4缺乏症患者可以关注一下默克雪兰诺公司研发的一款药物——科望（Kuvan?），目前这款药物已经获得我国国家食品药品监督管理局免临床试验加速审批，并将尽快应用于临床治疗。这款药物将结束国内BH4缺乏症患儿无药可医的局面。科望?可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显着提升患儿的生活质量，使患儿获得健康生活。

㈨ 有哪位知道丙酮酸脱氢酶缺陷会有什么症状啊

丙酮酸代谢缺陷
丙酮酸参与碳水化合物,脂肪,氨基酸的代谢.丙酮酸和乳酸水平提高可能由以下情况引起,糖原贮积症,果糖代谢异常(见上文),线粒体病(参见第286节线粒体DNA异常)以及其他严重的基因异常(见下文氨基酸代谢异常)和以下要讨论的异常情况.

丙酮酸脱氢酶复合体缺乏

报道有常染色体隐性和X连锁遗传型.酶复合体有不同的亚单位,多种基因的缺陷可引起缺乏.临床表现包括乳酸血症,共济失调,神经运动发育迟缓,脑皮质,脑干以及基底神经节的囊性损害.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法,但可以试用低碳水化合物或生酮饮食,以及饮食中补充硫胺素.

丙酮酸碳酸苷酶缺乏

丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色体隐性遗传.发病率在1/250000以下,但在美国某些人群中可能高一些.运动神经发育迟缓通常是主要的临床发现.其他的生化异常包括高氨血症,酮症酸中毒,血浆溶细胞裂解素,瓜氨酸,丙氨酸,脯氨酸水平升高,α-酮戊二酸排泄增加.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法.
氨基酸代谢异常

典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常.肾小管(参见第261节肾脏转运异常)或胃肠道粘膜(如Hartnup病)氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起,也是代谢性的.血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物,没有转移产物.

这些异常是遗传决定的.许多氨基酸分解异常的显着表现见表269-5,本节只讨论苯丙酮尿症.

典型的苯丙酮尿症

(苯丙氨酸血症；苯丙酮性精神发育不良)

一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓.

流行病学和病理生理学

大多数人群中发现有典型的苯丙酮尿症(PKU),但在德系犹太人和黑人中少见.在美国发病率为1/16000活产婴儿.典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传.

苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一.正常条件下,若体内过量则羟化成酪氨酸而排除,该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与.若该酶无活性,则苯丙氨酸堆积在血中,并主要经尿以原型排出；部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出.

症状和体征

新生儿期常无症状,偶尔,婴儿有嗜睡或喂养困难.智能迟缓是最重要的表现,一般程度较重,主要发生在未经治疗的患者中.患儿的头发,皮肤和眼睛的颜色比他的家庭成员浅.某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹.

患儿可出现许多神经症状和体征,特别是影响反射.年长儿可有癫痫小发作和大发作,异常脑电图发生率约为75%~90%.患儿表现出过度的活动和精神病状态,由于尿和汗液有苯乙酸存在,出现令人极不愉快的鼠尿味.

诊断

大多数的苯丙酮尿症都有可能在产前得到诊断.诊断包括家族史；以及从培养的羊水细胞或绒毛膜标本中分离出DNA,而后通过限制性片段长度多态性进行分析,并将其与双亲或先证者的片段特性进行比较.对某些家庭,也可以进行直接的基因突变的分析.

由于通常在新生儿中缺乏症状,实验室筛查是强制性的.早期诊断是根据检测血浆苯丙氨酸浓度升高而酪氨浓度正常或降低.虽然有人提出以血浆苯丙尿酸浓度20mg/dl(1.2mM/L)作为标准,用以区分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症(见下文),但确切的血浆浓度标准还没有确定.不能单用血浆苯丙氨酸浓度作为区分典型的苯丙酮尿症与其他严重的高苯丙氨酸血症(见下文)的指标.准确地区分需要分析肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性,在典型的苯丙酮尿症中这种酶活性完全缺失,而在高苯丙氨酸血症中还有正常的5%~15%的活性.正常情况下,肝脏是唯一可以测得苯丙氨酸的脏器.需要寻找更好的区分方法.

在摄入中等量奶(苯丙氨酸的来源)以后至少48小时,所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查.一般用Guthrie抑制试验.在苯丙氨酸依赖的草杆菌培养基中,放入滴有新生儿血的滤纸片,用另几张含有不同量苯丙氨酸的滤纸作为对照,围绕滤纸片的草杆菌生长范围的大小与苯丙氨酸含量成比例.另一种筛选方法是在尿标本中或湿尿布上滴几滴10%的氯化铁(有市售的测试纸),呈现深蓝绿色表示有苯丙酮酸存在.

如果婴儿有PKU家族史,尿的检查在新生儿期后即可进行.应在1岁内定期检查,一般每周一次.4~6周龄后,异常高水平的苯丙氨酸的代谢产物可能在尿中出现,包括苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸以及正羟苯乙酸.

筛查结果必须通过更精确的试验加以证实,例如荧光法或离子交换柱色谱法.

治疗

治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量,这样就可以使患儿既能正常生长发育,同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄.由于所有天然的蛋白质都含有4%左右的苯丙氨酸,所以既要满足蛋白质的需要而又不超过苯丙氨酸的需要量是不可能的.因而应该以酪蛋白水解产物(已处理去除苯丙氨酸)或氨基酸的混和产物组成食谱中主要的蛋白部分.Lofenalac已在美国广泛使用,它是不含有苯丙氨酸的完全食物,可用以代替牛奶.低蛋白的天然食物,如水果,蔬菜,某些谷类等是可以进食的.通过测定自然蛋白质中的苯丙氨酸含量和Lofenalac中残余的苯丙氨酸含量(75mg/100g干粉)来确定达到苯丙氨酸需要量的补充量.苯丙氨酸需要量随体重,年龄而变化,从出生第一个月的每天40~70mg/kg,降到第一年末的20~40mg/kg.不含苯丙氨酸的饮食是有效的,它们既可以有效地控制血苯丙氨酸的水平又允许在选择天然食品时有更大的余地.XP类似物,PhenexⅠ,PhenexⅡ,Pheny-Free是其他一些不含苯丙氨酸的完全食物；PKU-1,PKU-2,PKU-3以及Maxamum不含脂肪,提供的能量比其他配方少.必须检测患儿的血浆苯丙氨酸水平.

治疗必须在出生后第一天就开始,以免发生智能发育迟缓.早期的和达到良好平衡状态的治疗可以使发育正常,并防止中枢神经系统受影响.在2~3岁后开始的治疗,可能仅对控制极端的好动和顽固的癫痫有效.治疗时间的长短还没有完全解决.虽然以前认为当脑髓鞘完全角成以后停止治疗是安全的,然而有关智商(IQ)下降以及学习和行为问题发生的报道导致对这一建议的重新考虑.目前的资料提议,饮食控制应该是终生的.

母亲苯丙酮尿症,如果未经治疗,对胎儿有严重的影响.这种妊娠的结果是绝大部分的婴儿有智能和体格发育延迟,小头畸形和先天性心脏病的发病率也高.在妊娠前控制母亲的苯丙酮酸水平可以预防这些后遗症,经验也表明这种治疗是有效的.

其他形式的高苯丙氨酸血症

新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.

轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.与典型的苯丙酮尿症的区分参见上文.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.

四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.

㈩ 得了罕见病是一种怎样的体验

得了罕见病的体验：经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入、一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。

个人家庭根本无力负担，不是贫困户，但即将成为贫困户，因病致贫；

视网膜色素变性。没有余光，只能看清视野的中间部分，医学上称之为管状视野，你拿两根卷筒纸的纸筒罩在眼睛上，望出去的视界，大致就是我看到的世界。

(10)四氢生物蝶呤缺乏挂哪个科扩展阅读：

由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。