生物信息学e值怎么写

1. 在生物信息学中，E期望值越大越好还是越小越好

e值是越明显越好，不同的软件对e值的定义不一样，要看各个软件的设置，比如blast比对软件的就是e值越小越好，e值代表一种期望值

2. 金属硫蛋白的生物信息学研究

什么论文？本科论文？硕士论文？博士论文？还是待发表的论文？

暂且认为你说的是综述性质不需要发表的论文吧。

下面是我给出的一个结果。不对或不全的地方欢迎探讨。
1.blastn>others
part of results:
E-value前三 GenebankID：
AY050510.1
AY148157.1
AY601868.1

其中第一个E值最低（7e-154），相似度100%！后面两个为狗牙根的序列，第一个为大蒜MT，我想这个很可能是你的资料来源：
The expression pattern of MT like and phytochelatin synthase in Allium sativum L. and their role in heavy metal tolerance
Feng,B. and Ma,M.提交的
推测可能蛋白结果（AAL13057，73aa）：

gcganckcdpcnc

2.pI计算
采用ProtParam程序分析
pI=4.59

3. spss程序分析氨基酸的统计计数；电荷分布分析，包括正/负电荷聚集区的位置，高度带电和不带电区段，以及电荷的传播和模式等；高疏水性和跨膜区段、重复结构和多重态、以及周期性分析：
********************************************************************************
Protein 1 (File: wwwtmp/.SAPS.22047.8953.seq)

SWISS-PROT ANNOTATION:
ID unknown
DE unknown, 73 bases, E8C69044 checksum.

number of resies: 73; molecular weight: 7.3 kdal

1 MSCSCGSSCN CGSSCNCGKM YPDLEEKSTG AQATVVLGVA PEQKVQLEAA TESGETAHAC
61 GCGANCKCDP CNC

--------------------------------------------------------------------------------
COMPOSITIONAL ANALYSIS (extremes relative to: swp23s.q)

The composition of the input sequence is evaluated relative to the resie
usage quantile table specified with the `-s species' flag. Low usage in
the 1% quantile is indicated by the label -- (e.g., Y-- means that the
input sequence uses tyrosine as little as the 1% least tyrosine contain-
ing proteins in the reference set); low usage in the 5% quantile is indi-
cated by the label `-' (e.g., L-); high usage above the 95% quantile
point is indicated by the label `+' (e.g., A+); and high usage above the
99% quantile point is indicated by the label `++' (e.g., LIVFM++). The
usage is evaluated for all 20 amino acids, positive (KR) and negative (ED)
charge, total charge (KRED), net charge (KR-ED), major hydrophobics
(LVIFM), and the groupings ST, AGP (encoded by CCN, GCN, and GGN codons),
and FIKMNY (encoded by AAN, AUN, UAN, and UUN codons).

A : 8(11.0%); C : 12(16.4%); D : 2( 2.7%); E : 6( 8.2%); F : 0( 0.0%)
G : 8(11.0%); H : 1( 1.4%); I : 0( 0.0%); K : 4( 5.5%); L : 3( 4.1%)
M : 2( 2.7%); N : 4( 5.5%); P : 3( 4.1%); Q : 3( 4.1%); R : 0( 0.0%)
S : 8(11.0%); T : 4( 5.5%); V : 4( 5.5%); W : 0( 0.0%); Y : 1( 1.4%)

KR : 4 ( 5.5%); ED : 8 ( 11.0%); AGP : 19 ( 26.0%);
KRED : 12 ( 16.4%); KR-ED : -4 ( -5.5%); FIKMNY : 11 ( 15.1%);
LVIFM : 9 ( 12.3%); ST : 12 ( 16.4%).

--------------------------------------------------------------------------------
CHARGE DISTRIBUTIONAL ANALYSIS

The distribution of charges in the protein sequence is evaluated in terms
of clusters, high scoring segments, and runs and periodic patterns. Clus-
ters indicate regions of typically 30 to 60 resies exhibiting a rela-
tively high charge concentration. For high scoring charge segments, posi-
tive scores are assigned to charge resies of the appropriate type and
negative scores to all other resies. A significant cumulative positive
score again indicates a region of high charge concentration. The cluster
method and the scoring method will generally pick out the same segments
(with the scoring method often delimiting the segment to a narrower
range), conferring robustness to the results. Short segments of high
charge concentration are displayed as runs (with errors). Periodic pat-
terns focus on those with charges every second or third position, with
possible relevance to amphipathic secondary structures; other periodic
patterns are displayed in the general periodicity analysis section of the
output.

1 0000000000 00000000+0 00-0--+000 0000000000 0-0+000-00 0-00-00000
61 000000+0-0 000

A. CHARGE CLUSTERS.

Positive, negative, and mixed charge clusters are distinguished. In each
case, cmin indicates the minimum number of charges required for a signifi-
cant charge cluster corresponding to the given window size; e.g., cmin =
9/30 or 12/45 or 15/60 means that significance requires at least 9 charges
in a segment of 30 (or fewer) resies, or 12 charges in a segment of
length 45, or 15 charges in a segment of length 60. In the case of posi-
tive and negative charge clusters, these counts refer to net charge, i.e.,
charges of the opposite sign within the window are counted as -1. The
sizes of the clusters are optimized for display to indicate the segment of
highest charge concentration, but a minimum size of 20 resies is
required. A mixed charge cluster that begins and ends within 15 resies
of the endpoints of a pure charge cluster is not displayed (since its sig-
nificance rests mostly on the charged resies comprising the displayed
pure charge cluster), unless the -v (verbose output) flag is set, in which
case both the pure and the mixed charge cluster are displayed. On the
other hand, pure charge clusters that are embedded in mixed charge clus-
ters are displayed separately (indicated by a * preceding the specifica-
tion of location).
For each cluster are given its location in the sequence (From, to),
the quartile of the location (1st, 2nd, 3rd, or 4th quarter of the
sequence), length, count, and t-value (standard deviations above the mean;
to accommodate the multiple tests performed, the t-value significance
threshold is set to 4.0 for sequences up to 750 resies, to 4.5 for
sequences of length 750-1500 resies, and to 5.0 for longer sequences);
also indicated are resies comprising at least 10% of the cluster.

Positive charge clusters (cmin = 6/30 or 8/45 or 10/60): none

Negative charge clusters (cmin = 10/30 or 13/45 or 16/60): none

Mixed charge clusters (cmin = 13/30 or 17/45 or 21/60): none

B. HIGH SCORING (UN)CHARGED SEGMENTS.

For each scoring scheme (scores assigned to resies as displayed), SAPS
displays segments of the sequence with aggregate score exceeding the par-
ticular threshold values M_0.01 (1% significance level, segments labeled
with **), M_0.05 (5% significance level, segments labeled *), or other-
wise as indicated. A minimal segment length is set as shown. The expected
score/letter should be sufficiently large negative, and the average infor-
mation per letter should be sufficiently large positive in order for the
scoring statistics to apply properly (the program prints out when the con-
ditions are not met and skips evaluations).

______________________________________
High scoring positive charge segments:

score= 2.00 frequency= 0.055 ( KR )
score= 0.00 frequency= 0.000 ( BZX )
score= -1.00 frequency= 0.836 ( LAGSVTIPNFQYHMCW )
score= -2.00 frequency= 0.110 ( ED )

Expected score/letter: -0.945; Average information/letter: 2.477
Minimal length of displayed segments set to: 20

M_0.01= 6.09 (cv= 3.25, lambda= 1.32085, k= 0.43047, x= 2.84;
90% confidence interval for segment length: 5 +- 4)
M_0.05= 4.86 (x= 1.61)

# of segments (>=20 resies) exceeding M_0.05: none

______________________________________
High scoring negative charge segments:

score= 2.00 frequency= 0.110 ( ED )
score= 0.00 frequency= 0.000 ( BZX )
score= -1.00 frequency= 0.836 ( LAGSVTIPNFQYHMCW )
score= -2.00 frequency= 0.055 ( KR )

Expected score/letter: -0.726; Average information/letter: 1.192
Minimal length of displayed segments set to: 20

M_0.01= 8.70 (cv= 4.83, lambda= 0.88760, k= 0.31095, x= 3.87;
90% confidence interval for segment length: 9 +- 9)
M_0.05= 6.86 (x= 2.03)

# of segments (>=20 resies) exceeding M_0.05: none

___________________________________
High scoring mixed charge segments:

score= 1.00 frequency= 0.164 ( KEDR )
score= 0.00 frequency= 0.000 ( BZX )
score= -1.00 frequency= 0.836 ( LAGSVTIPNFQYHMCW )

Expected score/letter: -0.671; Average information/letter: 1.575
Minimal length of displayed segments set to: 20

M_0.01= 5.09 (cv= 2.64, lambda= 1.62597, k= 0.53919, x= 2.45;
90% confidence interval for segment length: 8 +- 6)
M_0.05= 4.09 (x= 1.45)

# of segments (>=20 resies) exceeding M_0.05: none

________________________________
High scoring uncharged segments:

score= 1.00 frequency= 0.836 ( LAGSVTIPNFQYHMCW )
score= 0.00 frequency= 0.000 ( BZX )
score= -8.00 frequency= 0.164 ( KEDR )

Expected score/letter: -0.479
Average information/letter: 0.058 < .10; too small !

C. CHARGE RUNS AND PATTERNS.

The table below shows the charge runs and patterns searched for (* stands
for + or -) and the required minimum number of matches to the pattern
allowing for at most 0 (lmin0), 1 (lmin1), or 2 (lmin2) mismatches or
insertions/deletions (1% significance level). Occurrences are arranged in
the order in which they appear in the sequence. For each run or pattern
are displayed its length (number of matches) and a triplet giving the
number of mismatches, insertions and deletions. 0-runs are further charac-
terized by their composition (resies comprising more than 10% of the
run).
Run count statistics are compiled for runs of lengths at least 2/3 of
the minimal significant length (lmin0); given are the number and locations
of such runs.

pattern (+)| (-)| (*)| (0)| (+0)| (-0)| (*0)|(+00)|(-00)|(*00)| (H.)|(H..)|
lmin0 3 | 4 | 5 | 39 | 7 | 8 | 10 | 8 | 10 | 12 | 5 | 6 |
lmin1 4 | 5 | 6 | 48 | 8 | 10 | 12 | 10 | 12 | 14 | 6 | 8 |
lmin2 5 | 6 | 7 | 53 | 9 | 11 | 13 | 11 | 14 | 16 | 7 | 9 |
(Significance level: 0.010000; Minimal displayed length: 6)
There are no charge runs or patterns exceeding the given minimal lengths.

Run count statistics:

+ runs >= 3: 0
- runs >= 3: 0
* runs >= 3: 1, at 25;
0 runs >= 26: 0

--------------------------------------------------------------------------------
DISTRIBUTION OF OTHER AMINO ACID TYPES

Routinely, SAPS indicates high scoring hydrophobic and transmembrane seg-
ments. The display is as desribed above for high scoring charge segments.
The scores for the hydrophobic segments correspond to a digitized hydro-
pathy scale. The transmembrane scores were derived from target frequen-
cies in putative transmembrane proteins (see the paper referred to above;
note, however, that the scores used in the program have been rederived and
differ from the ones given in the paper). With the -a command line flag,
the user can invoke a similar analysis for other resie types. In view
of the special role of cysteines for protein structure, the spacings of
the cysteine resies in the sequence are displayed separately, with par-
ticular emphasis on close pairs of cysteines and distances between such
pairs.

1. HIGH SCORING SEGMENTS.

__________________________________
High scoring hydrophobic segments:

2.00 (LVIFM) 1.00 (AGYCW) 0.00 (BZX) -2.00 (PH) -4.00 (STNQ)
-8.00 (KEDR)

Expected score/letter: -1.822; Average information/letter: 0.647
Minimal length of displayed segments set to: 15

M_0.01= 16.93 (cv= 9.45, lambda= 0.45401, k= 0.29943, x= 7.48;
90% confidence interval for segment length: 17 +- 11)
M_0.05= 13.34 (x= 3.89)

# of segments (>=15 resies) exceeding M_0.05: none

____________________________________
High scoring transmembrane segments:

5.00 (LVIF) 2.00 (AGM) 0.00 (BZX) -1.00 (YCW) -2.00 (ST)
-6.00 (P) -8.00 (H) -10.00 (NQ) -16.00 (KR) -17.00 (ED)

Expected score/letter: -3.589; Average information/letter: 0.702
Minimal length of displayed segments set to: 15

M_0.01= 29.82 (cv= 17.20, lambda= 0.24945, k= 0.23399, x= 12.62;
90% confidence interval for segment length: 15 +- 12)
M_0.05= 23.28 (x= 6.08); M_0.30= 15.51 (x= -1.69)

# of segments (>=15 resies) exceeding M_0.30: none

2. SPACINGS OF C.

H2N-2
CSC at 3
-3
CNC at 9 (l= 9)
-3
CNC at 15 (l= 9)
-42
CGC at 60 (l= 48)
-3
CKC at 66 (l= 9)
CDPC at 68 (l= 6)
CNC at 71 (l= 6)
-0-COOH

--------------------------------------------------------------------------------
REPETITIVE STRUCTURES.

Repeats are indicated for two alphabets: the 20-letter amino acid alpha-
bet, and a reced 11-letter alphabet in which the major hydrophobics
LVIF, the charged resies KR and ED, the small resies AG, the hydroxyl
group resies ST, the amid group resies NQ, and the aromatics YW are
treated as combined letters. For each alphabet, three classes of repeats
are distinguished: separated repeats, simple tandem repeats, and periodic
repeats. The separated repeats are largely non-overlapping. They are
displayed in groups of matching blocks (exceeding a given core block
length of contiguous exact matches) and intervening spacer distances
(which may be negative, signifying a partial overlap). The core block
length in case of the amino acid alphabet is set to 4 for sequences up to
500 resies, to 5 for sequences between 500 and 2000 resies, and to 6
for longer sequences (same values increased by 4 for the reced alpha-
bet). Simple tandem repeats are displayed in similar layout, but
separately. Sequence segments that are highly repetitive with relatively
short repeats are displayed as periodic repeats.

A. SEPARATED, TANDEM, AND PERIODIC REPEATS: amino acid alphabet.
Repeat core block length: 4

______________________________
Simple tandem repeat:

[ 5- 10] CGSSCN
[ 11- 16] CGSSCN
[ 17- 18] CG

B. SEPARATED AND TANDEM REPEATS: 11-letter reced alphabet.
(i= LVIF; += KR; -= ED; s= AG; o= ST; n= NQ; a= YW; p= P; h= H; m= M; c= C)
Repeat core block length: 8

--------------------------------------------------------------------------------

MULTIPLETS.

Multiplets refer to homooligopeptides of any length (e.g., A2, Q7, etc.);
altplets refer to reiterations of two different resies (e.g., RG,
EAEAEA, etc.). The multiplet composition of the protein sequence is
evaluated for both the amino acid and the charge alphabet. (High) Aggre-
gate altplet counts are evalued only for the charge alphabet. The multi-
plet sequence is displayed whenever the total multiplet count of the
sequence falls outside the expected range (i.e., beyond 3 standard devia-
tions of the mean). Printed are also the histogram of the spacings between
consecutive multiplets (differences between starting positions) as well as
clusters of multiplets (multiplet clusters are determined in the same way
as charge clusters are determined; the binomial test is applied to a
compressed sequence over the alphabet {M,S}, where M signifies a multiplet
and S signifies a singlet; i.e., the amino acid sequence AADFFFGHRRT... is
translated as MSMSSMS..., and the binomial cluster test is applied to the
latter sequence). Multiplets and altplets of specific resie content that
indivially show an unusually high count are indicated, and the positions
of all multiplets exceeding a minimum length of 5 resies are shown.

A. AMINO ACID ALPHABET.

1. Total number of amino acid multiplets: 5 (Expected range: 0-- 13)

2. Histogram of spacings between consecutive amino acid multiplets:
(1-5) 1 (6-10) 2 (11-20) 2 (>=21) 1

3. Clusters of amino acid multiplets (cmin = 12/30 or 15/45 or 18/60): none

B. CHARGE ALPHABET.

1. Total number of charge multiplets: 1 (Expected range: 0-- 4)
0 +plets (f+: 5.5%), 1 -plets (f-: 11.0%)
Total number of charge altplets: 1 (Critical number: 5)

2. Histogram of spacings between consecutive charge multiplets:
(1-5) 0 (6-10) 0 (11-20) 0 (>=21) 2

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PERIODICITY ANALYSIS.

The program identifies periodic elements of periods between 1 and 10 for
the amino acid alphabet, for the charge alphabet, and for a hydrophobicity
alphabet. Each periodic element consists of an error-free core pattern (of
length at least 4 for the amino acid alphabet, 5 for the charge alphabet,
and 6 for the hydrophobicity alphabet) which is extended allowing for
errors. The numbers of errors are given for each position in the con-
sensus of a periodic pattern involving more than one letter. The displayed
periodic patterns would generally not be statistically significant but are
listed for the sake of a general interactive appraisal of the sequence.
Periodicities of exceptionally high number are indicated with a !-
mark.

A. AMINO ACID ALPHABET (core: 4; !-core: 4)

Location Period Element Copies Core Errors

There are no periodicities of the prescribed length.

B. CHARGE ALPHABET ({+= KR; -= ED; 0}; core: 5; !-core: 5)
and HYDROPHOBICITY ALPHABET ({*= KRED; i= LVIF; 0}; core: 6; !-core: 6)

Location Period Element Copies Core Errors

There are no periodicities of the prescribed length.

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SPACING ANALYSIS.

The spacings between consecutive resies of the same type (all 20 amino
acids, + and - charge, and combined charge *) are evaluated for signifi-
cantly large or small maximal and minimal spacings. The output is ordered
by the beginning point of the significant spacing. Entries are identified
by the resie type, spacing (number of amino acids between the identified
positions), rank of the displayed spacing (e.g., 50 alanines in the
sequence ince 51 spacings, ranked by decreasing length from 1 to 51),
and p-value (probability of exceeding the displayed spacing). A maximal
spacing with p-value 0.01 or less is considered significantly large; a
maximal spacing with p-value 0.99 or larger is considered significantly
small. Similarly, a minimal spacing with p-value 0.99 or larger is con-
sidered significantly small, and a minimal spacing with p-value 0.01 or
less is considered significantly large (excluding doublets). If the first
maximal spacing (rank 1) of a resie is significantly large or small,
then also the second maximal spacing (rank 2) is evaluated. Large maximal
and small minimal spacings indicate clustering effects, whereas small max-
imal and large minimal spacings indicate excessive evenness in the distri-
bution of the resies.

Not evaluated (sequence length < 100 aa, too short).

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3. 如何自学生物信息学

一、计算机基础，需要看三本书，一步步的学会学通，不需要刻意去找哪个书，一般linux是鸟哥私房菜，perl是小骆驼咯，R是R in action，但是看一本书只能入门，真正想成为菜鸟，必须每个要看五本书以上！我云盘里面有这基本上的高清打印版，大家可以去淘宝打印一下才几十块钱还包邮，对书比较讲究的也可以买正版，也不过是一百多块钱而已！

二、生信基础知识，测序方面，在网络文库找十几篇一代二代三代测序仪资料仔细研读，然后去优酷下载各大主流测序仪的动画讲解，再看看陈巍学基因的讲解；数据库先看看三大主流数据库——NCBI,ENSEMBL,UCSC，还有一些也可以了解一些（uniprot,IMGT,KEGG，OMIN，TIGR，GO）同样也是网络文库自己搜索资料，但是这次需要自己去官网一个个页面点击看，一个个翻译成中文理解吃透；数据格式讲起了就多了，这个主要是在项目流程中慢慢学，或者你有机会去上课，不然你看来也是立马忘记的，主要有sam,vcf,fasta,fastq,bed,gtf,gff,genbank,ensembl,psl等。

三、生信研究领域，各个领域主要是软件繁多，合起来常用的估计有上百个软件了，一般只有从业五六年以上的人才有可能把它们全部用过一遍，而且这也完全需要项目来训练，而不能仅仅是看看软件手册，但是研究领域最重要的是背后的原理，需要看各大牛的综述。

a) 生信基础软件(blast++套件，fastqc，flash，blast，solexaQA，NGS-QC-toolkit，SRA-toolkit，fastx-toolkit)。

b) snp-calling相关软件（bwa，bowtie，samtools，GATK，VarScan.jar，annovar）。

c) 基因组相关软件（velvet，SOAPdenovo2，repeatmasker,repeatscount,piler，orthMCL，inparanoid,clustw,muscle，MAFFT，quickparanoid，blast2go，RAxML，phyML）。

d) 转录组相关软件（trinity，tophat，cufflinks，RseQC，RNAseq，GOseq，MISO，RSEM，khmer，screed，trimmomatic，transDecoder，vast-tools，picard-tools，htseq，cuffdiff，edgeR，DEseq，funnet，davidgo，wego，kobas，KEGG，Amigo，go）。

四、生信应用领域，讲这一块其实已经脱离了生信菜鸟的解释范围了，主要是想说社会上为什么需要搞生信的人才，全是因为在肿瘤筛查，产前诊断，流行病学，个性化医疗等领域有所应用，可以造福人类！这方面政策不确定，产业不定型，所以也这绝对是蓝海，但是也绝对不会有现成的资料直接培训人才，我们必须关注各种微信公众号，逛各种测序，医学相关论坛，紧跟业界精英的脚本，同时追着大牛的文献阅读，如此这般才能保住菜鸟的身份！

4. 谁知道生物信息学有哪些内容

生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）和蛋白质组学（Proteomics）两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。
A生物学研究方式的转变、B生物信息学的定义、C物理学要素、D数据及数据库、E数据类型、F计算、G概率与统计、H模拟与数学技术、1人工智能和机器学习、J基因组及其他序列、K转录物组学、L蛋白质与蛋白质组学技术、M代谢物组学、N超分子结构、0生化动力学、P生理学、Q图像分析、R文本分析

5. 如何学好生物信息学

我硕士读的是细胞生物学，今年4月开始在boss要求下自学perl，打听了下，<learning perl>这本书不错，就买来开始看，等5月份去北京参加公司的培训班时，<learning perl>读了一遍，<intermediate perl>看了一部分。培训回来，我们的项目就开始做了，9月拿到所有原始数据和分析结果。然后，我对照着公司的分析报告，试着自己走一边分析流程，中间遇到问题，自己解决不了的，就发邮件求助。有几点需要注意：1. 我能理解你想早些玩儿数据的愿望，但是在这之前，最好要有一个outline.需要知道数据从哪儿来的，怎么产生的？其实就是测序仪的工作原理。然后是数据质量检验，为什么需要数据过滤？接着是reads拼接和组装。总之，要对整个流程有一个认识，而后在学习的过程中，再不断回头对比这个流程，这样才不会有迷失的感觉。2. 有了基础知识的铺垫，就可以尝试着自己做些练习了，paper上面都会给出他们的数据、原码地址，可以找来自己试试，先看看自己能不能做出一样的效果。当然，这时要是你手里正好有项目，那就更好了。3. 学生物信息，paper肯定是要跟踪的。覆盖生物信息有趣的论文， 算法，以及生物科学问题。这个网站还汇集了很多生物信息领域科学家的博客。再如BGI的主程罗瑞邦， SAMtools、BWA的作者Heng Li都有在这里出现。[RNA-Seq Blog](RNA-Seq Blog) 推荐新的论文、工作、培训课程、大型会议等。如果你是生物背景的，那么计算机方面的知识需要补一下：需要能在linux环境下舒服的工作。比如从源码编译安装软件PATH配置，再比如舒服地使用google找到问题的答案。学会使用python/perl。比如有的时候运行一个软件老是报错，可能就是因为在一个包含几十万行的文本文件里，有随机的那么几千行的末个位置，多一个冒号, 这时候你知道需要怎么做了？ 学会R。要从一大堆基因里面找出表达水平变化的基因来，需要统计分析和显着检验；而要把我们的数据更直观地展示出来，最好的方式就是图形了吧。这两个需要，R都能满足。当然matlab也是可以的，区别在于R是开源工具。具备了上述技能，那么常用的软件就能用起来了。随着学习的深入，可能你的问题别人也没遇到过，这时候就需要自己动手，要么修改现成的工具，要么自己做一个出来。这时候，除了python/perl，或许还可以学C/C++/java，或许需要研究下比如BWT、De Bruijn Graph背后的原理。

6. 生物信息学的综述可以从哪些方面入手

生物信息学的综述的范围可是真的有点大，你确定没有明确的侧重点吗？
现在简单说说生物信息学的研究范围，希望能帮到你，最好能给个侧重点详细说。
生物信息学的定义分好几种，可以分开讲

研究方向：序列比对、比对预测、分子进化、基因注释、药物设计、建模仿真、蛋白质和RNA结构预测、功能预测、生物图像、引物分析、基因表达谱分析、代谢网络分析、基因芯片设计和蛋白质组学数据分析等
研究方法： 数据库的建立、 生物学数据的检索、 生物学数据的处理、 生物学数据的利用、计算生物学、统计学方法、机器学习方法、优化算法等
还有生物信息学的应用、现状、发展等
生物信息学的范围太大了，所以如果不是写书 的话，最好不要写这么大的题目。

7. 生物信息学习题，如何回答~

建议你找本书看看，这都是基本的东西

8. 生物信息学数据库常用的三种序列格式

一般来说所用的分析工具有在线跟下载的 下面简要列举一些常用在线软件的使用 1、使用VecScreen工具，分析下列未知序列，输出序列长度、载体序列的区域、可能使用的克隆载体都有哪些。一、步骤：
打开google 首页，搜索VecScreen，进入VecScreen首页，复制序列，运行，View report。
二、结果：
输出序列长度918bp，
载体序列的区域456bp——854bp.
克隆载体：M13mp18 phage，pGEM-13Zf(+)，pBR322，pRKW2。
2、使用相应工具，分析下列未知序列的重复序列情况，输出重复序列的区域、包含的所有重复序列的类型、重复序列的总长度及Masked Sequence。
一、步骤：
进入google首页，进入ICBI主页，对序列进行BLAST。得出序列是human的。
进入google首页，搜索RepeatMasker，进入RepeatMasker主页，进入RepeatMasking，复制序列，DNA source选择human，运行！点击超链接，在结果中选择
Annotation File ：RM2sequpload_1287631711.out.html
3、使用CpGPlot/CpGReport/Isochore工具，分析下列未知序列，输出CpG岛的长度、区域、GC数量、所占的百分比及Obs/Exp值。一、步骤：
进入google首页，搜索CpGPlot，进入CpGPlot主页，program中选择cpgreport复制序列，运行！
二、结果：

CpG岛的长度：385bp
区域：48——432；
GC数量：Sum C+G=297，百分数=77.14
Obs/Exp：1.01
4、预测下面序列的启动子，输出可能的启动子序列及相应的位置。一、步骤：
进入google首页，进入ICBI主页，对序列进行BLAST。得出序列是human的
进入google首页，搜索Neural Network Promoter Prediction，进入主页，复制序列，选择eukaryote，运行！
二、结果：

位置：711—761 ，1388—1438，1755—1805；
5、运用Splice Site Prediction工具分析下面序列，分别输出内含子－外显子剪接位点给体和受体的区域及剪接处位置的碱基。一、步骤：
进入google首页，进入ICBI主页，对序列进行BLAST。得出序列是human的
进入google首页，搜索Splice Site Prediction，进入主页，复制序列。Organism选择Human or other。其他默认，运行！
二、结果：
供体：

受体：
6、对下面序列进行六框翻译，利用GENESCAN综合分析(首先确定给定序列的物种来源)哪个ORF是正确的，输出六框翻译（抓图）和GENESCAN结果(包括predicted genes/exons 和 predicted peptide sequence(s) 两个部分)。一、步骤：
进入google首页，进入ICBI主页，对序列进行BLAST。得出序列是Zea的
进入google首页；搜索NCBI，进入主页，选择all resources（A~Z），选择O，选择ORF finder。复制序列，默认，运行！
二、结果：ORF图
三、步骤：进入google首页，搜索GENESCAN，进入主页，Organism:Maize， ，其他默认，运行！
四、结果：
G7、进入REBASE限制性内切酶数据库，输出AluI、MboI、EcoI三种内酶的Recognition Sequence和Type。
一、步骤：进入google首页，google in English，搜索REBASE，进入主页， 分别输入AluI、MboI、EcoI，运行！
在MboI中选择第一个，EcoI选择第二个。
二、结果：
ENSCAN图
8、使用引物设计工具，针对下列未知序列设计一对引物，要求引物长度为20-25bp，扩增产物长度300-500bp，退火温度为50-60℃。请写出选择的一对引物（Forward Primer and Reverse Primer）、及相应的GC含量、引物的位点、Tm值和产物长度。一、步骤：进入google首页，搜索genefisher，进入主页，复制fasta格式，chechk input， sunmit， ； ；设置一下引物长度为20-25bp，扩增产物长度300-500bp，退火温度为50-60℃； 。

9. 什么是生物信息学

生物信息学
一, 生物信息学发展简介

生物信息学是建立在分子生物学的基础上的,因此,要了解生物信息学,就

必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解.研究生物细胞的生物大分子的结

构与功能很早就已经开始,1866年孟德尔从实验上提出了假设:基因是以生物

成分存在[1],1871年Miescher从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸(DNA),

在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前,人们

仍然认为染色体蛋白质携带基因,而DNA是一个次要的角色.

1944年Chargaff发现了着名的Chargaff规律,即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧

定的量总是相等,腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等.与此同时,Wilkins与Franklin

用X射线衍射技术测定了DNA纤维的结构.1953年James Watson 和Francis

Crick在Nature杂志上推测出DNA的三维结构(双螺旋).DNA以磷酸糖链形

成发双股螺旋,脱氧核糖上的碱基按Chargaff规律构成双股磷酸糖链之间的碱基

对.这个模型表明DNA具有自身互补的结构,根据碱基对原则,DNA中贮存的

遗传信息可以精确地进行复制.他们的理论奠定了分子生物学的基础.

DNA双螺旋模型已经预示出了DNA复制的规则,Kornberg于1956年从大

肠杆菌(E.coli)中分离出DNA聚合酶I(DNA polymerase I),能使4种dNTP连接

成DNA.DNA的复制需要一个DNA作为模板.Meselson与Stahl(1958)用实验

方法证明了DNA复制是一种半保留复制.Crick于1954年提出了遗传信息传递

的规律,DNA是合成RNA的模板,RNA又是合成蛋白质的模板,称之为中心

法则(Central dogma),这一中心法则对以后分子生物学和生物信息学的发展都起

到了极其重要的指导作用.

经过Nirenberg和Matthai(1963)的努力研究,编码20氨基酸的遗传密码

得到了破译.限制性内切酶的发现和重组DNA的克隆(clone)奠定了基因工程

的技术基础.

正是由于分子生物学的研究对生命科学的发展有巨大的推动作用,生物信息

学的出现也就成了一种必然.

2001年2月,人类基因组工程测序的完成,使生物信息学走向了一个高潮.

由于DNA自动测序技术的快速发展,DNA数据库中的核酸序列公共数据量以每

天106bp速度增长,生物信息迅速地膨胀成数据的海洋.毫无疑问,我们正从一

个积累数据向解释数据的时代转变,数据量的巨大积累往往蕴含着潜在突破性发

现的可能,"生物信息学"正是从这一前提产生的交叉学科.粗略地说,该领域

的核心内容是研究如何通过对DNA序列的统计计算分析,更加深入地理解DNA

序列,结构,演化及其与生物功能之间的关系,其研究课题涉及到分子生物学,

分子演化及结构生物学,统计学及计算机科学等许多领域.

生物信息学是内涵非常丰富的学科,其核心是基因组信息学,包括基因组信

息的获取,处理,存储,分配和解释.基因组信息学的关键是"读懂"基因组的核

苷酸顺序,即全部基因在染色体上的确切位置以及各DNA片段的功能;同时在

发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测,然后依据特定蛋白质的

功能进行药物设计[2].了解基因表达的调控机理也是生物信息学的重要内容,根

据生物分子在基因调控中的作用,描述人类疾病的诊断,治疗内在规律.它的研

究目标是揭示"基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律",解释生命的遗

传语言.生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分,成为生命科学研

究的前沿.

二, 生物信息学的主要研究方向

生物信息学在短短十几年间,已经形成了多个研究方向,以下简要介绍一些

主要的研究重点.

1,序列比对(Sequence Alignment)

序列比对的基本问题是比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似

性.从生物学的初衷来看,这一问题包含了以下几个意义[3]:

从相互重叠的序列片断中重构DNA的完整序列.

在各种试验条件下从探测数据(probe data)中决定物理和基因图

存贮,遍历和比较数据库中的DNA序列

比较两个或多个序列的相似性

在数据库中搜索相关序列和子序列

寻找核苷酸(nucleotides)的连续产生模式

找出蛋白质和DNA序列中的信息成分

序列比对考虑了DNA序列的生物学特性,如序列局部发生的插入,删除(前

两种简称为indel)和替代,序列的目标函数获得序列之间突变集最小距离加权

和或最大相似性和,对齐的方法包括全局对齐,局部对齐,代沟惩罚等.两个

序列比对常采用动态规划算法,这种算法在序列长度较小时适用,然而对于海

量基因序列(如人的DNA序列高达109bp),这一方法就不太适用,甚至采用算

法复杂性为线性的也难以奏效.因此,启发式方法的引入势在必然,着名的

BALST和FASTA算法及相应的改进方法均是从此前提出发的.

2, 蛋白质结构比对和预测

基本问题是比较两个或两个以上蛋白质分子空间结构的相似性或不相似性.

蛋白质的结构与功能是密切相关的,一般认为,具有相似功能的蛋白质结构一般

相似.蛋白质是由氨基酸组成的长链,长度从50到1000~3000AA(Amino Acids),

蛋白质具有多种功能,如酶,物质的存贮和运输,信号传递,抗体等等.氨基酸

的序列内在的决定了蛋白质的3维结构.一般认为,蛋白质有四级不同的结构.

研究蛋白质结构和预测的理由是:医药上可以理解生物的功能,寻找docking

drugs的目标,农业上获得更好的农作物的基因工程,工业上有利用酶的合成.

直接对蛋白质结构进行比对的原因是由于蛋白质的3维结构比其一级结构

在进化中更稳定的保留,同时也包含了较AA序列更多的信息.

蛋白质3维结构研究的前提假设是内在的氨基酸序列与3维结构一一对应

(不一定全真),物理上可用最小能量来解释.

从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构.同

源建模(homology modeling)和指认(Threading)方法属于这一范畴.同源建模用

于寻找具有高度相似性的蛋白质结构(超过30%氨基酸相同),后者则用于比较

进化族中不同的蛋白质结构.

然而,蛋白结构预测研究现状还远远不能满足实际需要.

3, 基因识别,非编码区分析研究.

基因识别的基本问题是给定基因组序列后,正确识别基因的范围和在基因组

序列中的精确位置.非编码区由内含子组成(introns),一般在形成蛋白质后被丢

弃,但从实验中,如果去除非编码区,又不能完成基因的复制.显然,DNA序

列作为一种遗传语言,既包含在编码区,又隐含在非编码序列中.分析非编码

区DNA序列目前没有一般性的指导方法.

在人类基因组中,并非所有的序列均被编码,即是某种蛋白质的模板,已

完成编码部分仅占人类基因总序列的3~5%,显然,手工的搜索如此大的基因序

列是难以想象的.

侦测密码区的方法包括测量密码区密码子(codon)的频率,一阶和二阶马尔

可夫链,ORF(Open Reading Frames),启动子(promoter)识别,HMM(Hidden

Markov Model)和GENSCAN,Splice Alignment等等.

4, 分子进化和比较基因组学

分子进化是利用不同物种中同一基因序列的异同来研究生物的进化,构建进

化树.既可以用DNA序列也可以用其编码的氨基酸序列来做,甚至于可通过相

关蛋白质的结构比对来研究分子进化,其前提假定是相似种族在基因上具有相似

性.通过比较可以在基因组层面上发现哪些是不同种族中共同的,哪些是不同的.

早期研究方法常采用外在的因素,如大小,肤色,肢体的数量等等作为进化

的依据.近年来较多模式生物基因组测序任务的完成,人们可从整个基因组的角

度来研究分子进化.在匹配不同种族的基因时,一般须处理三种情况:

Orthologous: 不同种族,相同功能的基因

Paralogous: 相同种族,不同功能的基因

Xenologs: 有机体间采用其他方式传递的基因,如被病毒注入的基因.

这一领域常采用的方法是构造进化树,通过基于特征(即DNA序列或蛋白

质中的氨基酸的碱基的特定位置)和基于距离(对齐的分数)的方法和一些传统

的聚类方法(如UPGMA)来实现.

5, 序列重叠群(Contigs)装配

根据现行的测序技术,每次反应只能测出500 或更多一些碱基对的序列,

如人类基因的测量就采用了短枪(shortgun)方法,这就要求把大量的较短的序列

全体构成了重叠群(Contigs).逐步把它们拼接起来形成序列更长的重叠群,直

至得到完整序列的过程称为重叠群装配.从算法层次来看,序列的重叠群是一个

NP-完全问题.

6, 遗传密码的起源

通常对遗传密码的研究认为,密码子与氨基酸之间的关系是生物进化历史上

一次偶然的事件而造成的,并被固定在现代生物的共同祖先里,一直延续至今.

不同于这种"冻结"理论,有人曾分别提出过选择优化,化学和历史等三种学说

来解释遗传密码.随着各种生物基因组测序任务的完成,为研究遗传密码的起源

和检验上述理论的真伪提供了新的素材.

7, 基于结构的药物设计

人类基因工程的目的之一是要了解人体内约10万种蛋白质的结构,功能,

相互作用以及与各种人类疾病之间的关系,寻求各种治疗和预防方法,包括药物

治疗.基于生物大分子结构及小分子结构的药物设计是生物信息学中的极为重要

的研究领域.为了抑制某些酶或蛋白质的活性,在已知其蛋白质3级结构的基础

上,可以利用分子对齐算法,在计算机上设计抑制剂分子,作为候选药物.这一

领域目的是发现新的基因药物,有着巨大的经济效益.

8, 其他

如基因表达谱分析,代谢网络分析;基因芯片设计和蛋白质组学数据分析等,

逐渐成为生物信息学中新兴的重要研究领域;在学科方面,由生物信息学衍生的

学科包括结构基因组学,功能基因组学,比较基因组学,蛋白质学,药物基因组

学,中药基因组学,肿瘤基因组学,分子流行病学和环境基因组学.

从现在的发展不难看出,基因工程已经进入了后基因组时代.我们也有应对

与生物信息学密切相关的如机器学习,和数学中可能存在的误导有一个清楚的认

识.

三, 生物信息学与机器学习

生物信息的大规模给数据挖掘提出了新课题和挑战,需要新的思想的加入.

常规的计算机算法仍可以应用于生物数据分析中,但越来越不适用于序列分析问

题.究竟原因,是由于生物系统本质上的模型复杂性及缺乏在分子层上建立的完

备的生命组织理论.

西蒙曾给出学习的定义:学习是系统的变化,这种变化可使系统做相同工作

时更有效[4].机器学习的目的是期望能从数据中自动地获得相应的理论,通过采

用如推理,模型拟合及从样本中学习,尤其适用于缺乏一般性的理论,"噪声"

模式,及大规模数据集.因此,机器学习形成了与常规方法互补的可行的方法.

机器学习使得利用计算机从海量的生物信息中提取有用知识,发现知识成为可能

[5].

机器学习方法在大样本,多向量的数据分析工作中发挥着日益重要的作用,

而目前大量的基因数据库处理需要计算机能自动识别,标注,以避免即耗时又花

费巨大的人工处理方法.早期的科学方法—观测和假设----面对高数据的体积,

快速的数据获取率和客观分析的要求---已经不能仅依赖于人的感知来处理了.因

而,生物信息学与机器学习相结合也就成了必然.

机器学习中最基本的理论框架是建立在概率基础上的,从某种意义来说,是

统计模型拟合的延续,其目的均为提取有用信息.机器学习与模式识别和统计推

理密切相关.学习方法包括数据聚类,神经网络分类器和非线性回归等等.隐马

尔可夫模型也广泛用于预测DNA的基因结构.目前研究重心包括:1)观测和

探索有趣的现象.目前ML研究的焦点是如何可视化和探索高维向量数据.一般

的方法是将其约简至低维空间,如常规的主成分分析(PCA),核主成分分析

(KPCA),独立成分分析(Independent component analysis),局部线性嵌套(Locally

Linear embedding).2)生成假设和形式化模型来解释现象[6].大多数聚类方法可

看成是拟合向量数据至某种简单分布的混合.在生物信息学中聚类方法已经用于

microarray数据分析中,癌症类型分类及其他方向中.机器学习也用于从基因数

据库中获得相应的现象解释.

机器学习加速了生物信息学的进展,也带了相应的问题.机器学习方法大多

假定数据符合某种相对固定的模型,而一般数据结构通常是可变的,在生物信息

学中尤其如此,因此,有必要建立一套不依赖于假定数据结构的一般性方法来寻

找数据集的内在结构.其次,机器学习方法中常采用"黑箱"操作,如神经网络

和隐马尔可夫模型,对于获得特定解的内在机理仍不清楚.

四, 生物信息学的数学问题

生物信息学中数学占了很大的比重.统计学,包括多元统计学,是生物信息

学的数学基础之一;概率论与随机过程理论,如近年来兴起的隐马尔科夫链模型

(HMM),在生物信息学中有重要应用;其他如用于序列比对的运筹学;蛋白质

空间结构预测和分子对接研究中采用的最优化理论;研究DNA超螺旋结构的拓

扑学;研究遗传密码和DNA序列的对称性方面的群论等等.总之,各种数学理

论或多或少在生物学研究中起到了相应的作用.

但并非所有的数学方法在引入生物信息学中都能普遍成立的,以下以统计学

和度量空间为例来说明.

1, 统计学的悖论

数学的发展是伴随悖论而发展的.对于进化树研究和聚类研究中最显着的悖

论莫过于均值了,如图1:

图1 两组同心圆的数据集

图1是两组同心圆构成的数据集,显然,两组数据集的均值均在圆点,这也

就说明了要采用常规的均值方法不能将这两类分开,也表明均值并不能带来更多

的数据的几何性质.那么,如果数据呈现类似的特有分布时,常有的进化树算法

和聚类算法(如K-均值)往往会得错误的结论.统计上存在的陷阱往往是由于

对数据的结构缺乏一般性认识而产生的.

2, 度量空间的假设

在生物信息学中,进化树的确立,基因的聚类等都需要引入度量的概念.举

例来说,距离上相近或具有相似性的基因等具有相同的功能,在进化树中满足分

值最小的具有相同的父系,这一度量空间的前提假设是度量在全局意义下成立.

那么,是否这种前提假设具有普适性呢

我们不妨给出一般的描述:假定两个向量为A,B,其中,

,则在假定且满足维数间线性无关的前提下,两个

向量的度量可定义为:

(1)

依据上式可以得到满足正交不变运动群的欧氏度量空间,这也是大多数生物信息

学中常采用的一般性描述,即假定了变量间线性无关.

然而,这种假设一般不能正确描述度量的性质,尤其在高维数据集时,不考

虑数据变量间的非线性相关性显然存在问题,由此,我们可以认为,一个正确的

度量公式可由下式给出:

(2)

上式中采用了爱因斯坦和式约定,描述了变量间的度量关系.后者在满足

(3)

时等价于(1),因而是更一般的描述,然而问题在于如何准确描述变量间的非线

性相关性,我们正在研究这个问题.

五, 几种统计学习理论在生物信息学中应用的困难

生物信息学中面对的数据量和数据库都是规模很大的,而相对的目标函数却

一般难以给出明确的定义.生物信息学面临的这种困难,可以描述成问题规模的

巨大以及问题定义的病态性之间的矛盾,一般从数学上来看,引入某个正则项来

改善性能是必然的[7].以下对基于这一思想产生的统计学习理论[8],Kolmogorov

复杂性[98]和BIC(Bayesian Information Criterion)[109]及其存在的问题给出简要介

绍.

支持向量机(SVM)是近来较热门的一种方法,其研究背景是Vapnik的统计

学习理论,是通过最大化两个数据集的最大间隔来实现分类,对于非线性问题则

采用核函数将数据集映射至高维空间而又无需显式描述数据集在高维空间的性

质,这一方法较之神经方法的好处在于将神经网络隐层的参数选择简化为对核函

数的选择,因此,受到广泛的注意.在生物信息学中也开始受到重视,然而,核

函数的选择问题本身是一个相当困难的问题,从这个层次来看,最优核函数的选

择可能只是一种理想,SVM也有可能象神经网络一样只是机器学习研究进程中

又一个大气泡.

Kolmogorov复杂性思想与统计学习理论思想分别从不同的角度描述了学习

的性质,前者从编码的角度,后者基于有限样本来获得一致收敛性.Kolmogorov

复杂性是不可计算的,因此由此衍生了MDL原则(最小描述长度),其最初只

适用于离散数据,最近已经推广至连续数据集中,试图从编码角度获得对模型参

数的最小描述.其缺陷在于建模的复杂性过高,导致在大数据集中难以运用.

BIC准则从模型复杂性角度来考虑,BIC准则对模型复杂度较高的给予大的

惩罚,反之,惩罚则小,隐式地体现了奥卡姆剃刀("Occam Razor")原理,近

年也广泛应用于生物信息学中.BIC准则的主要局限是对参数模型的假定和先验

的选择的敏感性,在数据量较大时处理较慢.因此,在这一方面仍然有许多探索

的空间.

六, 讨论与总结

人类对基因的认识,从以往的对单个基因的了解,上升到在整个基因组水平

上考察基因的组织结构和信息结构,考察基因之间在位置,结构和功能上的相互

关系.这就要求生物信息学在一些基本的思路上要做本质的观念转变,本节就这

些问题做出探讨和思索.

启发式方法:

Simond在人类的认知一书中指出,人在解决问题时,一般并不去寻找最优

的方法,而只要求找到一个满意的方法.因为即使是解决最简单的问题,要想得

到次数最少,效能最高的解决方法也是非常困难的.最优方法和满意方法之间的

困难程度相差很大,后者不依赖于问题的空间,不需要进行全部搜索,而只要能

达到解决的程度就可以了.正如前所述,面对大规模的序列和蛋白质结构数据集,

要获得全局结果,往往是即使算法复杂度为线性时也不能够得到好的结果,因此,

要通过变换解空间或不依赖于问题的解空间获得满意解,生物信息学仍需要人工

智能和认知科学对人脑的进一步认识,并从中得到更好的启发式方法.

问题规模不同的处理:

Marvin Minsky在人工智能研究中曾指出:小规模数据量的处理向大规模数

据量推广时,往往并非算法上的改进能做到的,更多的是要做本质性的变化.这

好比一个人爬树,每天都可以爬高一些,但要想爬到月球,就必须采用其他方法

一样.在分子生物学中,传统的实验方法已不适应处理飞速增长的海量数据.同

样,在采用计算机处理上,也并非依靠原有的计算机算法就能够解决现有的数据

挖掘问题.如在序列对齐(sequence Alignment)问题上,在小规模数据中可以采用

动态规划,而在大规模序列对齐时不得不引入启发式方法,如BALST,FASTA.

乐观中的隐扰

生物信息学是一门新兴学科,起步于20世纪90年代,至今已进入"后基因

组时代",目前在这一领域的研究人员均呈普遍乐观态度,那么,是否存在潜在

的隐扰呢

不妨回顾一下早期人工智能的发展史[11],在1960年左右,西蒙曾相信不出

十年,人类即可象完成登月一样完成对人的模拟,造出一个与人智能行为完全相

同的机器人.而至今为止,这一诺言仍然遥遥无期.尽管人工智能研究得到的成

果已经渗入到各个领域,但对人的思维行为的了解远未完全明了.从本质来看,

这是由于最初人工智能研究上定位错误以及没有从认识论角度看清人工智能的

本质造成的;从研究角度来看,将智能行为还原成一般的形式化语言和规则并不

能完整描述人的行为,期望物理科学的成功同样在人工智能研究中适用并不现

实.

反观生物信息学,其目的是期望从基因序列上解开一切生物的基本奥秘,从

结构上获得生命的生理机制,这从哲学上来看是期望从分子层次上解释人类的所

有行为和功能和致病原因.这类似于人工智能早期发展中表现的乐观行为,也来

自于早期分子生物学,生物物理和生物化学的成就.然而,从本质上来讲,与人

工智能研究相似,都是希望将生命的奥秘还原成孤立的基因序列或单个蛋白质的

功能,而很少强调基因序列或蛋白质组作为一个整体在生命体中的调控作用.我

们因此也不得不思考,这种研究的最终结果是否能够支撑我们对生物信息学的乐

观呢 现在说肯定的话也许为时尚早.

综上所述,不难看出,生物信息学并不是一个足以乐观的领域,究竟原因,

是由于其是基于分子生物学与多种学科交叉而成的新学科,现有的形势仍表现为

各种学科的简单堆砌,相互之间的联系并不是特别的紧密.在处理大规模数据方

面,没有行之有效的一般性方法;而对于大规模数据内在的生成机制也没有完全

明了,这使得生物信息学的研究短期内很难有突破性的结果.那么,要得到真正

的解决,最终不能从计算机科学得到,真正地解决可能还是得从生物学自身,从

数学上的新思路来获得本质性的动力.

毫无疑问,正如Dulbecco1986年所说:"人类的DNA序列是人类的真谛,

这个世界上发生的一切事情,都与这一序列息息相关".但要完全破译这一序列

以及相关的内容,我们还有相当长的路要走.

（来源 ------[InfoBio.org | 生物信息学研讨组]）http://www.infobio.org
生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学(Genomics)和蛋白学(Proteomics)两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。

生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科。

目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是因特网技术）的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。

1990年代以来，伴随着各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。对生物信息学工作者提出了严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？

生物信息学的另一个挑战是从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构。这个难题已困扰理论生物学家达半个多世纪，如今找到问题答案要求正变得日益迫切。诺贝尔奖获得者W. Gilbert在1991年曾经指出：“传统生物学解决问题的方式是实验的。现在，基于全部基因都将知晓，并以电子可操作的方式驻留在数据库中，新的生物学研究模式的出发点应是理论的。一个科学家将从理论推测出发，然后再回到实验中去，追踪或验证这些理论假设”。

生物信息学的主要研究方向： 基因组学 - 蛋白质组学 - 系统生物学 - 比较基因组学

10. 生物信息学

一, 生物信息学发展简介

生物信息学是建立在分子生物学的基础上的,因此,要了解生物信息学,就

必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解.研究生物细胞的生物大分子的结

构与功能很早就已经开始,1866年孟德尔从实验上提出了假设:基因是以生物

成分存在[1],1871年Miescher从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸(DNA),

在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前,人们

仍然认为染色体蛋白质携带基因,而DNA是一个次要的角色.

1944年Chargaff发现了着名的Chargaff规律,即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧

定的量总是相等,腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等.与此同时,Wilkins与Franklin

用X射线衍射技术测定了DNA纤维的结构.1953年James Watson 和Francis

Crick在Nature杂志上推测出DNA的三维结构(双螺旋).DNA以磷酸糖链形

成发双股螺旋,脱氧核糖上的碱基按Chargaff规律构成双股磷酸糖链之间的碱基

对.这个模型表明DNA具有自身互补的结构,根据碱基对原则,DNA中贮存的

遗传信息可以精确地进行复制.他们的理论奠定了分子生物学的基础.

DNA双螺旋模型已经预示出了DNA复制的规则,Kornberg于1956年从大

肠杆菌(E.coli)中分离出DNA聚合酶I(DNA polymerase I),能使4种dNTP连接

成DNA.DNA的复制需要一个DNA作为模板.Meselson与Stahl(1958)用实验

方法证明了DNA复制是一种半保留复制.Crick于1954年提出了遗传信息传递

的规律,DNA是合成RNA的模板,RNA又是合成蛋白质的模板,称之为中心

法则(Central dogma),这一中心法则对以后分子生物学和生物信息学的发展都起

到了极其重要的指导作用.

经过Nirenberg和Matthai(1963)的努力研究,编码20氨基酸的遗传密码

得到了破译.限制性内切酶的发现和重组DNA的克隆(clone)奠定了基因工程

的技术基础.

正是由于分子生物学的研究对生命科学的发展有巨大的推动作用,生物信息

学的出现也就成了一种必然.

2001年2月,人类基因组工程测序的完成,使生物信息学走向了一个高潮.

由于DNA自动测序技术的快速发展,DNA数据库中的核酸序列公共数据量以每

天106bp速度增长,生物信息迅速地膨胀成数据的海洋.毫无疑问,我们正从一

个积累数据向解释数据的时代转变,数据量的巨大积累往往蕴含着潜在突破性发

现的可能,"生物信息学"正是从这一前提产生的交叉学科.粗略地说,该领域

的核心内容是研究如何通过对DNA序列的统计计算分析,更加深入地理解DNA

序列,结构,演化及其与生物功能之间的关系,其研究课题涉及到分子生物学,

分子演化及结构生物学,统计学及计算机科学等许多领域.

生物信息学是内涵非常丰富的学科,其核心是基因组信息学,包括基因组信

息的获取,处理,存储,分配和解释.基因组信息学的关键是"读懂"基因组的核

苷酸顺序,即全部基因在染色体上的确切位置以及各DNA片段的功能;同时在

发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测,然后依据特定蛋白质的

功能进行药物设计[2].了解基因表达的调控机理也是生物信息学的重要内容,根

据生物分子在基因调控中的作用,描述人类疾病的诊断,治疗内在规律.它的研

究目标是揭示"基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律",解释生命的遗

传语言.生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分,成为生命科学研

究的前沿.

二, 生物信息学的主要研究方向

生物信息学在短短十几年间,已经形成了多个研究方向,以下简要介绍一些

主要的研究重点.

1,序列比对(Sequence Alignment)

序列比对的基本问题是比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似

性.从生物学的初衷来看,这一问题包含了以下几个意义[3]:

从相互重叠的序列片断中重构DNA的完整序列.

在各种试验条件下从探测数据(probe data)中决定物理和基因图

存贮,遍历和比较数据库中的DNA序列

比较两个或多个序列的相似性

在数据库中搜索相关序列和子序列

寻找核苷酸(nucleotides)的连续产生模式

找出蛋白质和DNA序列中的信息成分

序列比对考虑了DNA序列的生物学特性,如序列局部发生的插入,删除(前

两种简称为indel)和替代,序列的目标函数获得序列之间突变集最小距离加权

和或最大相似性和,对齐的方法包括全局对齐,局部对齐,代沟惩罚等.两个

序列比对常采用动态规划算法,这种算法在序列长度较小时适用,然而对于海

量基因序列(如人的DNA序列高达109bp),这一方法就不太适用,甚至采用算

法复杂性为线性的也难以奏效.因此,启发式方法的引入势在必然,着名的

BALST和FASTA算法及相应的改进方法均是从此前提出发的.

2, 蛋白质结构比对和预测

基本问题是比较两个或两个以上蛋白质分子空间结构的相似性或不相似性.

蛋白质的结构与功能是密切相关的,一般认为,具有相似功能的蛋白质结构一般

相似.蛋白质是由氨基酸组成的长链,长度从50到1000~3000AA(Amino Acids),

蛋白质具有多种功能,如酶,物质的存贮和运输,信号传递,抗体等等.氨基酸

的序列内在的决定了蛋白质的3维结构.一般认为,蛋白质有四级不同的结构.

研究蛋白质结构和预测的理由是:医药上可以理解生物的功能,寻找docking

drugs的目标,农业上获得更好的农作物的基因工程,工业上有利用酶的合成.

直接对蛋白质结构进行比对的原因是由于蛋白质的3维结构比其一级结构

在进化中更稳定的保留,同时也包含了较AA序列更多的信息.

蛋白质3维结构研究的前提假设是内在的氨基酸序列与3维结构一一对应

(不一定全真),物理上可用最小能量来解释.

从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构.同

源建模(homology modeling)和指认(Threading)方法属于这一范畴.同源建模用

于寻找具有高度相似性的蛋白质结构(超过30%氨基酸相同),后者则用于比较

进化族中不同的蛋白质结构.

然而,蛋白结构预测研究现状还远远不能满足实际需要.

3, 基因识别,非编码区分析研究.

基因识别的基本问题是给定基因组序列后,正确识别基因的范围和在基因组

序列中的精确位置.非编码区由内含子组成(introns),一般在形成蛋白质后被丢

弃,但从实验中,如果去除非编码区,又不能完成基因的复制.显然,DNA序

列作为一种遗传语言,既包含在编码区,又隐含在非编码序列中.分析非编码

区DNA序列目前没有一般性的指导方法.

在人类基因组中,并非所有的序列均被编码,即是某种蛋白质的模板,已

完成编码部分仅占人类基因总序列的3~5%,显然,手工的搜索如此大的基因序

列是难以想象的.

侦测密码区的方法包括测量密码区密码子(codon)的频率,一阶和二阶马尔

可夫链,ORF(Open Reading Frames),启动子(promoter)识别,HMM(Hidden

Markov Model)和GENSCAN,Splice Alignment等等.

4, 分子进化和比较基因组学

分子进化是利用不同物种中同一基因序列的异同来研究生物的进化,构建进

化树.既可以用DNA序列也可以用其编码的氨基酸序列来做,甚至于可通过相

关蛋白质的结构比对来研究分子进化,其前提假定是相似种族在基因上具有相似

性.通过比较可以在基因组层面上发现哪些是不同种族中共同的,哪些是不同的.

早期研究方法常采用外在的因素,如大小,肤色,肢体的数量等等作为进化

的依据.近年来较多模式生物基因组测序任务的完成,人们可从整个基因组的角

度来研究分子进化.在匹配不同种族的基因时,一般须处理三种情况:

Orthologous: 不同种族,相同功能的基因

Paralogous: 相同种族,不同功能的基因

Xenologs: 有机体间采用其他方式传递的基因,如被病毒注入的基因.

这一领域常采用的方法是构造进化树,通过基于特征(即DNA序列或蛋白

质中的氨基酸的碱基的特定位置)和基于距离(对齐的分数)的方法和一些传统

的聚类方法(如UPGMA)来实现.

5, 序列重叠群(Contigs)装配

根据现行的测序技术,每次反应只能测出500 或更多一些碱基对的序列,

如人类基因的测量就采用了短枪(shortgun)方法,这就要求把大量的较短的序列

全体构成了重叠群(Contigs).逐步把它们拼接起来形成序列更长的重叠群,直

至得到完整序列的过程称为重叠群装配.从算法层次来看,序列的重叠群是一个

NP-完全问题.

6, 遗传密码的起源

通常对遗传密码的研究认为,密码子与氨基酸之间的关系是生物进化历史上

一次偶然的事件而造成的,并被固定在现代生物的共同祖先里,一直延续至今.

不同于这种"冻结"理论,有人曾分别提出过选择优化,化学和历史等三种学说

来解释遗传密码.随着各种生物基因组测序任务的完成,为研究遗传密码的起源

和检验上述理论的真伪提供了新的素材.

7, 基于结构的药物设计

人类基因工程的目的之一是要了解人体内约10万种蛋白质的结构,功能,

相互作用以及与各种人类疾病之间的关系,寻求各种治疗和预防方法,包括药物

治疗.基于生物大分子结构及小分子结构的药物设计是生物信息学中的极为重要

的研究领域.为了抑制某些酶或蛋白质的活性,在已知其蛋白质3级结构的基础

上,可以利用分子对齐算法,在计算机上设计抑制剂分子,作为候选药物.这一

领域目的是发现新的基因药物,有着巨大的经济效益.

8, 其他

如基因表达谱分析,代谢网络分析;基因芯片设计和蛋白质组学数据分析等,

逐渐成为生物信息学中新兴的重要研究领域;在学科方面,由生物信息学衍生的

学科包括结构基因组学,功能基因组学,比较基因组学,蛋白质学,药物基因组

学,中药基因组学,肿瘤基因组学,分子流行病学和环境基因组学.

从现在的发展不难看出,基因工程已经进入了后基因组时代.我们也有应对

与生物信息学密切相关的如机器学习,和数学中可能存在的误导有一个清楚的认

识.

三, 生物信息学与机器学习

生物信息的大规模给数据挖掘提出了新课题和挑战,需要新的思想的加入.

常规的计算机算法仍可以应用于生物数据分析中,但越来越不适用于序列分析问

题.究竟原因,是由于生物系统本质上的模型复杂性及缺乏在分子层上建立的完

备的生命组织理论.

西蒙曾给出学习的定义:学习是系统的变化,这种变化可使系统做相同工作

时更有效[4].机器学习的目的是期望能从数据中自动地获得相应的理论,通过采

用如推理,模型拟合及从样本中学习,尤其适用于缺乏一般性的理论,"噪声"

模式,及大规模数据集.因此,机器学习形成了与常规方法互补的可行的方法.

机器学习使得利用计算机从海量的生物信息中提取有用知识,发现知识成为可能

[5].

机器学习方法在大样本,多向量的数据分析工作中发挥着日益重要的作用,

而目前大量的基因数据库处理需要计算机能自动识别,标注,以避免即耗时又花

费巨大的人工处理方法.早期的科学方法—观测和假设----面对高数据的体积,

快速的数据获取率和客观分析的要求---已经不能仅依赖于人的感知来处理了.因

而,生物信息学与机器学习相结合也就成了必然.

机器学习中最基本的理论框架是建立在概率基础上的,从某种意义来说,是

统计模型拟合的延续,其目的均为提取有用信息.机器学习与模式识别和统计推

理密切相关.学习方法包括数据聚类,神经网络分类器和非线性回归等等.隐马

尔可夫模型也广泛用于预测DNA的基因结构.目前研究重心包括:1)观测和

探索有趣的现象.目前ML研究的焦点是如何可视化和探索高维向量数据.一般

的方法是将其约简至低维空间,如常规的主成分分析(PCA),核主成分分析

(KPCA),独立成分分析(Independent component analysis),局部线性嵌套(Locally

Linear embedding).2)生成假设和形式化模型来解释现象[6].大多数聚类方法可

看成是拟合向量数据至某种简单分布的混合.在生物信息学中聚类方法已经用于

microarray数据分析中,癌症类型分类及其他方向中.机器学习也用于从基因数

据库中获得相应的现象解释.

机器学习加速了生物信息学的进展,也带了相应的问题.机器学习方法大多

假定数据符合某种相对固定的模型,而一般数据结构通常是可变的,在生物信息

学中尤其如此,因此,有必要建立一套不依赖于假定数据结构的一般性方法来寻

找数据集的内在结构.其次,机器学习方法中常采用"黑箱"操作,如神经网络

和隐马尔可夫模型,对于获得特定解的内在机理仍不清楚.

四, 生物信息学的数学问题

生物信息学中数学占了很大的比重.统计学,包括多元统计学,是生物信息

学的数学基础之一;概率论与随机过程理论,如近年来兴起的隐马尔科夫链模型

(HMM),在生物信息学中有重要应用;其他如用于序列比对的运筹学;蛋白质

空间结构预测和分子对接研究中采用的最优化理论;研究DNA超螺旋结构的拓

扑学;研究遗传密码和DNA序列的对称性方面的群论等等.总之,各种数学理

论或多或少在生物学研究中起到了相应的作用.

但并非所有的数学方法在引入生物信息学中都能普遍成立的,以下以统计学

和度量空间为例来说明.

1, 统计学的悖论

数学的发展是伴随悖论而发展的.对于进化树研究和聚类研究中最显着的悖

论莫过于均值了,如图1:

图1 两组同心圆的数据集

图1是两组同心圆构成的数据集,显然,两组数据集的均值均在圆点,这也

就说明了要采用常规的均值方法不能将这两类分开,也表明均值并不能带来更多

的数据的几何性质.那么,如果数据呈现类似的特有分布时,常有的进化树算法

和聚类算法(如K-均值)往往会得错误的结论.统计上存在的陷阱往往是由于

对数据的结构缺乏一般性认识而产生的.

2, 度量空间的假设

在生物信息学中,进化树的确立,基因的聚类等都需要引入度量的概念.举

例来说,距离上相近或具有相似性的基因等具有相同的功能,在进化树中满足分

值最小的具有相同的父系,这一度量空间的前提假设是度量在全局意义下成立.

那么,是否这种前提假设具有普适性呢

我们不妨给出一般的描述:假定两个向量为A,B,其中,

,则在假定且满足维数间线性无关的前提下,两个

向量的度量可定义为:

(1)

依据上式可以得到满足正交不变运动群的欧氏度量空间,这也是大多数生物信息

学中常采用的一般性描述,即假定了变量间线性无关.

然而,这种假设一般不能正确描述度量的性质,尤其在高维数据集时,不考

虑数据变量间的非线性相关性显然存在问题,由此,我们可以认为,一个正确的

度量公式可由下式给出:

(2)

上式中采用了爱因斯坦和式约定,描述了变量间的度量关系.后者在满足

(3)

时等价于(1),因而是更一般的描述,然而问题在于如何准确描述变量间的非线

性相关性,我们正在研究这个问题.

五, 几种统计学习理论在生物信息学中应用的困难

生物信息学中面对的数据量和数据库都是规模很大的,而相对的目标函数却

一般难以给出明确的定义.生物信息学面临的这种困难,可以描述成问题规模的

巨大以及问题定义的病态性之间的矛盾,一般从数学上来看,引入某个正则项来

改善性能是必然的[7].以下对基于这一思想产生的统计学习理论[8],Kolmogorov

复杂性[98]和BIC(Bayesian Information Criterion)[109]及其存在的问题给出简要介

绍.

支持向量机(SVM)是近来较热门的一种方法,其研究背景是Vapnik的统计

学习理论,是通过最大化两个数据集的最大间隔来实现分类,对于非线性问题则

采用核函数将数据集映射至高维空间而又无需显式描述数据集在高维空间的性

质,这一方法较之神经方法的好处在于将神经网络隐层的参数选择简化为对核函

数的选择,因此,受到广泛的注意.在生物信息学中也开始受到重视,然而,核

函数的选择问题本身是一个相当困难的问题,从这个层次来看,最优核函数的选

择可能只是一种理想,SVM也有可能象神经网络一样只是机器学习研究进程中

又一个大气泡.

Kolmogorov复杂性思想与统计学习理论思想分别从不同的角度描述了学习

的性质,前者从编码的角度,后者基于有限样本来获得一致收敛性.Kolmogorov

复杂性是不可计算的,因此由此衍生了MDL原则(最小描述长度),其最初只

适用于离散数据,最近已经推广至连续数据集中,试图从编码角度获得对模型参

数的最小描述.其缺陷在于建模的复杂性过高,导致在大数据集中难以运用.

BIC准则从模型复杂性角度来考虑,BIC准则对模型复杂度较高的给予大的

惩罚,反之,惩罚则小,隐式地体现了奥卡姆剃刀("Occam Razor")原理,近

年也广泛应用于生物信息学中.BIC准则的主要局限是对参数模型的假定和先验

的选择的敏感性,在数据量较大时处理较慢.因此,在这一方面仍然有许多探索

的空间.

六, 讨论与总结

人类对基因的认识,从以往的对单个基因的了解,上升到在整个基因组水平

上考察基因的组织结构和信息结构,考察基因之间在位置,结构和功能上的相互

关系.这就要求生物信息学在一些基本的思路上要做本质的观念转变,本节就这

些问题做出探讨和思索.

启发式方法:

Simond在人类的认知一书中指出,人在解决问题时,一般并不去寻找最优

的方法,而只要求找到一个满意的方法.因为即使是解决最简单的问题,要想得

到次数最少,效能最高的解决方法也是非常困难的.最优方法和满意方法之间的

困难程度相差很大,后者不依赖于问题的空间,不需要进行全部搜索,而只要能

达到解决的程度就可以了.正如前所述,面对大规模的序列和蛋白质结构数据集,

要获得全局结果,往往是即使算法复杂度为线性时也不能够得到好的结果,因此,

要通过变换解空间或不依赖于问题的解空间获得满意解,生物信息学仍需要人工

智能和认知科学对人脑的进一步认识,并从中得到更好的启发式方法.

问题规模不同的处理:

Marvin Minsky在人工智能研究中曾指出:小规模数据量的处理向大规模数

据量推广时,往往并非算法上的改进能做到的,更多的是要做本质性的变化.这

好比一个人爬树,每天都可以爬高一些,但要想爬到月球,就必须采用其他方法

一样.在分子生物学中,传统的实验方法已不适应处理飞速增长的海量数据.同

样,在采用计算机处理上,也并非依靠原有的计算机算法就能够解决现有的数据

挖掘问题.如在序列对齐(sequence Alignment)问题上,在小规模数据中可以采用

动态规划,而在大规模序列对齐时不得不引入启发式方法,如BALST,FASTA.

乐观中的隐扰

生物信息学是一门新兴学科,起步于20世纪90年代,至今已进入"后基因

组时代",目前在这一领域的研究人员均呈普遍乐观态度,那么,是否存在潜在

的隐扰呢

不妨回顾一下早期人工智能的发展史[11],在1960年左右,西蒙曾相信不出

十年,人类即可象完成登月一样完成对人的模拟,造出一个与人智能行为完全相

同的机器人.而至今为止,这一诺言仍然遥遥无期.尽管人工智能研究得到的成

果已经渗入到各个领域,但对人的思维行为的了解远未完全明了.从本质来看,

这是由于最初人工智能研究上定位错误以及没有从认识论角度看清人工智能的

本质造成的;从研究角度来看,将智能行为还原成一般的形式化语言和规则并不

能完整描述人的行为,期望物理科学的成功同样在人工智能研究中适用并不现

实.

反观生物信息学,其目的是期望从基因序列上解开一切生物的基本奥秘,从

结构上获得生命的生理机制,这从哲学上来看是期望从分子层次上解释人类的所

有行为和功能和致病原因.这类似于人工智能早期发展中表现的乐观行为,也来

自于早期分子生物学,生物物理和生物化学的成就.然而,从本质上来讲,与人

工智能研究相似,都是希望将生命的奥秘还原成孤立的基因序列或单个蛋白质的

功能,而很少强调基因序列或蛋白质组作为一个整体在生命体中的调控作用.我

们因此也不得不思考,这种研究的最终结果是否能够支撑我们对生物信息学的乐

观呢 现在说肯定的话也许为时尚早.

综上所述,不难看出,生物信息学并不是一个足以乐观的领域,究竟原因,

是由于其是基于分子生物学与多种学科交叉而成的新学科,现有的形势仍表现为

各种学科的简单堆砌,相互之间的联系并不是特别的紧密.在处理大规模数据方

面,没有行之有效的一般性方法;而对于大规模数据内在的生成机制也没有完全

明了,这使得生物信息学的研究短期内很难有突破性的结果.那么,要得到真正

的解决,最终不能从计算机科学得到,真正地解决可能还是得从生物学自身,从

数学上的新思路来获得本质性的动力.

毫无疑问,正如Dulbecco1986年所说:"人类的DNA序列是人类的真谛,

这个世界上发生的一切事情,都与这一序列息息相关".但要完全破译这一序列

以及相关的内容,我们还有相当长的路要走.

（来源 ------[InfoBio.org | 生物信息学研讨组]）http://www.infobio.org
生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学(Genomics)和蛋白学(Proteomics)两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。

生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科。

目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是因特网技术）的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。

1990年代以来，伴随着各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。对生物信息学工作者提出了严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？

生物信息学的另一个挑战是从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构。这个难题已困扰理论生物学家达半个多世纪，如今找到问题答案要求正变得日益迫切。诺贝尔奖获得者W. Gilbert在1991年曾经指出：“传统生物学解决问题的方式是实验的。现在，基于全部基因都将知晓，并以电子可操作的方式驻留在数据库中，新的生物学研究模式的出发点应是理论的。一个科学家将从理论推测出发，然后再回到实验中去，追踪或验证这些理论假设”。

生物信息学的主要研究方向： 基因组学 - 蛋白质组学 - 系统生物学 - 比较基因组学

姑且不去引用生物信息学冗长的定义，以通俗的语言阐述其核心应用即是：随着包括人类基因组计划在内的生物基因组测序工程的里程碑式的进展，由此产生的包括生物体生老病死的生物数据以前所未有的速度递增，目前已达到每14个月翻一番的速度。同时随着互联网的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。然而这些仅仅是原始生物信息的获取，是生物信息学产业发展的初组阶段，这一阶段的生物信息学企业大都以出售生物数据库为生。以人类基因组测序而闻名的塞莱拉公司即是这一阶段的成功代表。
原始的生物信息资源挖掘出来后，生命科学工作者面临着严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？生物信息学产业的高级阶段体现于此，人类从此进入了以生物信息学为中心的后基因组时代。结合生物信息学的新药创新工程即是这一阶段的典型应用。