四氢生物蝶呤哪里买

㈠ BH4缺乏症怎么确诊呢什么时候确诊比较好

四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症（HPA）。四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症出生后如不及时诊断治疗,会引起严重的脑损伤和导致患儿出现智力落后。HPA是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤（BH4）缺乏两大病因所致。HPA的类型分为苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏症两种。目前高苯丙氨酸血症（通常大家都习惯称为苯丙酮尿症，但是现在看来这是两个不同的概念）已经被列入新生儿筛查名单，确诊的患儿及早治疗，病情可以得到很好的控制，使患儿重新获得健康生活的权利。然而，筛查只能初步诊断高苯丙氨酸血症，并不能区分亚类，确诊需要进行四氢生物蝶呤负荷试验，尿蝶呤谱分析等明确。由于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症实为罕见，其认知度和主要危害尚未得到普及，因此，部分患儿不能得到及时诊断，从而贻误黄金治疗时间。

3个月内及时治疗的患儿，与健康儿童在智力发育上往往无显着差别。由于之前一直没有药物可以治疗，部分家长会带着孩子去国外就医，现在国内的BH4缺乏症患者可以关注一下默克雪兰诺公司研发的一款药物——科望（Kuvan?），目前这款药物已经获得中国国家食品药品监督管理局审批，并将应用于临床治疗。这款药物将结束国内BH4缺乏症患儿无药可医的局面。科望可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显着提升患儿的生活质量，使患儿获得健康生活。

㈡ 四氢生物蝶呤的性质

是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，在酶促反应中作为电子载体起还原剂的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤，后者在二氢生物蝶呤还原酶催化下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤再生的还原酶缺陷，是苯丙氨酸羟化反应受阻、出现苯酮尿症的原因之一。

㈢ 2021年扶贫特惠险还有吗

2021年扶贫特惠险还有
一、医疗补充保险
1.受益对象：全市符合条件的建档立卡贫困人口。
2.保障期限：2018年1月1日——2018年12月31日。
3.理赔标准：被保险人住院医疗费用（包括基本医保政策范围内和政策范围外）和慢性病（慢性阻塞性肺气肿、尘肺、心肌病、肾病综合症、老年痴呆、帕金森病、糖尿病、苯丙酮尿症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、强制性脊柱炎、血友病、地中海贫血、重性精神疾病、再生障碍性贫血和慢性血细胞减少、出血性结直肠炎和克隆氏病、严重甲亢、甲状腺功能减退症（粘液性水肿）、截瘫、新生血管性老年黄斑变性、重型老年慢性支气管炎、重型哮喘、脊椎关节强硬、重型子宫内膜异位、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症）门诊费用，经居民基本医疗保险、居民大病保险等补偿后，医疗补充保险按约定再给予补偿。各种情况下不设起付线，不设封顶线。
4.理赔流程：被保险人就医→治疗结束→被保险人准备相关理赔资料并交至保险公司服务网点→理赔人员审核→支付赔款给被保险人。
5.理赔资料：医疗费用票据原件或复印件、医疗费用明细清单原件或复印件、基本医疗费统筹结算单复印件、其它证明材料。如异地非联网结算的就医病人需提供住院病历复印件（加盖医院章）、当地就诊并在医院结算的参保人员，需提供病例、用药清单、处方、医嘱等资料。
6.注意事项：保险期间届满被保险人治疗仍未结束的，保险公司承担给付保险金责任的期限，自保险期间届满次日起，门（急）诊治疗最长不超过10日；住院治疗至被保险人出院之日止，但最长不超过20日。
（1）被保险人在合同有效期内，在定点医疗机构住院支出的所有合理费用（包括基本医保政策范围内和政策范围外），在城乡基本医疗保险、大病医疗保险支付之后剩余的个人自负部分，3万元以内部分按照90%报销，3万元以上（含3万元）部分按照95%报销。
（2）尿毒症血液透析、肝肾器官移植抗排异用药治疗、血友病门诊的医疗费用，按现行居民医疗保险正常和其他政策补偿后，剩余部分费用按照95%报销。
（3）依据《关于实施青岛市全民补充医疗保险有关问题的通知》（青人社发（2016）36号），不纳入全民补充医疗保险保障范围的自费费用不在报销范围内(各类器官或组织移植的器官源或组织源除外)。

㈣ 四川省对患有苯丙酮尿症的特别人群有什么规定

成都市人社局就进一步提高儿童苯丙酮尿症医疗保险保障水平下发《通知》，明确将成都市患苯丙酮尿症的参保学生儿童的支付标准予以调整，切实减轻城乡居民家庭医疗费用负担。

根据《成都市城乡居民基本医疗保险暂行办法》相关规定，此次《通知》保障对象为参加成都市城乡居民基本医疗保险的0—14周岁（含14周岁）PKU患儿，包括四氢生物蝶呤缺乏症（简称BH4D）患儿。支付范围是：普通型PKU患儿门诊检查费用（包括血苯丙氨酸检测、串联质谱检测、尿碟呤分析、血常规、微量元素、肝肾功、骨龄测定、儿童体检、智力测评、颅脑磁共振等）；购买治疗用低苯丙氨酸食品（PKU专用奶粉、蛋白粉、米、面等）费用；BH4D患儿门诊检查费用（包括血苯丙氨酸检测、串联质谱检测、尿碟呤分析、血常规、微量元素、肝肾功、骨龄测定、儿童体检、智力测评、颅脑磁共振等）；治疗用四氢生物蝶呤和神经递质前质药物（L-多巴、5-羟色氨酸等）及购买特殊奶粉费用。非治疗用食品和非必须治疗用药不在支付范围之内。

支付标准包含基本医疗保险、大病医疗互助医疗补充保险和城乡居民大病保险，参保患儿按标准支付后，剩余费用不再纳入大病医疗互助补充保险支付，也不计入城乡居民大病保险累计。据了解，儿童苯丙酮尿症的治疗实行定点医疗服务管理。按照省、市有关部门的要求，首批确定四川省妇幼保健院（四川省新生儿疾病筛查中心）、成都市妇女儿童中心医院（成都市新生儿疾病筛查分中心）为成都市儿童苯丙酮尿症定点治疗机构。定点治疗机构按照有关部门要求和诊断标准对本辖区新生儿进行PKU、BH4D诊断，并负责对非定点治疗机构诊断的PKU、BH4D患儿进行鉴别诊断，向同意治疗的确诊患儿出具PKU、BH4D诊断书和《苯丙酮尿症定点救治登记表》。

㈤ 得了罕见病是一种怎样的体验

得了罕见病的体验：经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入、一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。

个人家庭根本无力负担，不是贫困户，但即将成为贫困户，因病致贫；

视网膜色素变性。没有余光，只能看清视野的中间部分，医学上称之为管状视野，你拿两根卷筒纸的纸筒罩在眼睛上，望出去的视界，大致就是我看到的世界。

(5)四氢生物蝶呤哪里买扩展阅读：

由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

㈥ 五台医保局贫困户,笨丙酮尿症怎样报销

一、普通型苯丙酮尿症：
1、报销比例：70%；
2、报销限额：0-3周岁为1.2万元/年，4-14周岁1.7万元/年。
二、四氢生物蝶呤缺乏症：（0—3周岁）
1、报销比例：70%；
2、报销限额：1.5万元/年。

㈦ 请问哪里可以买到四氢生物蝶呤和羟色氨酸这种药，，急急！！

四氢生物蝶呤
国产http://www.cusabio.cn/pro/pro_11518.html
进口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=T4425|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

羟色氨酸
国产http://www.tianbensw.com/proct_display.asp?id=200
进口http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProctDetail.do?lang=en&N4=H9772|SIGMA&N5=SEARCH_CONCAT_PNO|BRAND_KEY&F=SPEC

㈧ 想了解一下默克雪兰诺公司在内分泌领域的情况，都有哪些相关产品

依靠在成长障碍和代谢性疾病方面的长期经验，内分泌被当做默克雪兰诺的重点开发领域，以便应对在目标适应症方面的重要、尚未满足的医疗需求。
相关产品有注射用重组人生长激素，比如思真®和Serostim®；还有指定用于降低患脂肪代谢障碍HIV病人的过量腹部脂肪的一线治疗药物Egrifta™；因苯丙酮尿症(pku)或四氢生物蝶呤（BH4）缺乏而导致的高苯丙氨酸血症（HPA）的一线治疗药物科望®。
更详细的你可以登陆默克雪兰诺的官方网站查询一下，或者打咨询电话询问。

㈨ 四氢生物蝶呤的临床意义

四氢生物蝶呤合成和/或再生障碍可导致IV型苯丙酮尿症（PKU）以及神经递质（多巴胺和5-羟色胺）。PKU患者血液里长期高浓度的苯丙氨酸可导致严重的神经损害，包括严重智力缺陷、小颅、言语延迟、癫痫和行为异常。

㈩ 四氢生物蝶呤 (BH4)的合成路径是什么

四氢生物蝶呤由GTP经三次酶促反应（GTP环化水解酶I、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶和 乌蝶呤还原酶）合成。