瓷娃娃是什么病

Ⅰ 瓷娃娃是什么病 瓷娃娃病简介 10岁瓷娃娃因

1. 瓷娃娃病，成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

2. 病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

3. 轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

4. 无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。

5. 药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

Ⅱ 瓷娃娃罕见病关爱中心的疾病简介

成骨不全症（osteogenesisimperfecta, OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃。全人类各种族内男女均有发病，总发病率约为1/10000—1/15000，全球估计共有500万名脆骨病患者，目前中国没有任何官方研究统计数据，按照以上比例推算，估计目前应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜通常呈现蓝色、紫色或灰色；严重者在母亲子宫内即并发多处骨折；进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，患者医疗费用负担沉重，政府缺乏对该疾病的政策支持，社会救助欠缺，教育歧视和排斥现象非常严重，患者在治疗、教育、就业和关怀方面的合法权益难以得到保障。
其实，脆骨病只是罕见病群体的冰山一角，和脆骨病面临同样问题的还有其他数千种罕见病。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。目前已经确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%（如血友病、苯丙酮症、结节性硬化症、软骨发育不全症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等）。按此比例，我国各类罕见病患者至少应达上千万人之多！罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。

Ⅲ 瓷娃娃和侏儒症一样吗

不一样。瓷娃娃叫成骨不全症，又称脆骨病，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。
侏儒症一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。

Ⅳ 瓷娃娃这个病是什么

成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。
其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。
患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

Ⅳ 常见的罕见病有什么

常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。

1、白化病

线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

Ⅵ 瓷娃娃病的瓷娃娃病简介

瓷娃娃病又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，是一种先天性骨骼病。

其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。

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延伸阅读－90后“瓷娃娃”女孩骨折百次带全乡留守妇女创业

河南姑娘王妙，一个出生就患有先天性脆骨病的女孩，从小便无法正常的站立和行走，上学、工作、朋友...对她来说都是一种奢望，身边更有很多声音：“她是个废人吧”、“她还能做什么”、“怎么不把她扔了？”。

但苦难并没有将她击垮，王妙相信，只要努力一切都是可以改变的。如今她不仅通过编织创业，拥有自己的事业，幸福的家庭，健康的宝宝，还改变了周边100多位留守妇女们的命运，同留守妈妈们一起实现了创收的目标。

Ⅶ “瓷娃娃”是一种什么病这种病有办法治愈吗

瓷娃娃这种病治不好的，它是一种成骨不全症，又称脆骨病。意思就是说患有这些这种病的人身体比较脆弱，我们不能轻微的碰触，不然就会导致他出现骨折的现象，重者可能导致残废，甚至死亡，这种病通常是先天性遗传疾病，也有可能是长期缺乏维生素D、缺钙、或者缺乏营养等因素导致的，目前我国的医疗水平暂没有办法治疗这样的病，所以说患有这种病的人一般都是有年龄限制的。

作为父母，我们最不愿意看到的就是孩子生病，特别是孩子生病而我们却无能为力情况。那么如何才能保证孩子有一个健康而又强壮的身体呢？我们要从小培养孩子养成良好的生活习惯，保证饮食平衡，少吃辛辣刺激的食物，少吃含糖食物，少吃垃圾食品，同时也要经常的锻炼身体，多去户外活动，既能开阔视界，也能保证身体健康。

Ⅷ 瓷娃娃病学名是什么症状是什么

瓷娃娃病又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨骼病。其特征为骨质脆弱，容易骨折，病因不明，15%以上有阳性家族史。

按病情轻重，可分为产前型和产后型，产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。

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瓷娃娃病的预防

瓷娃娃病病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。

如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

Ⅸ 瓷娃娃病的介绍

主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致。瓷娃娃病患者的躯干会发育异常，某些患者的器官也会被挤压成细条状。