什么是血友病

Ⅰ 请问什么是血友病

通俗讲血友病就是体内凝血因子水平低于正常值（50－150%）而导致的凝血功能性障碍。 50%以下就算是病人。 一般1%左右比较容易自发性出血

Ⅱ 什么是血友病

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。

Ⅲ 什么是血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

以前的分类：

1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。

2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。

3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。

现在血友病分类只有血友病A和血友病B，不再有血友病C等。

Ⅳ 什么是血友病

血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括： ①血友病甲：即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症； ②血友病乙：即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症： ③血友病丙：即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10／10万，以血友病甲较为常见。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。 〔病因〕 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子（vOn Wiliehrand Factor；VWF）所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1％。Ⅷ:C是一种水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。血友病甲患者Ⅷ:C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。 临床表现 出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1％者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出血，并常导致关节畸形；2％～5％者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6％～20％者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；20％～50％为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。 血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。 血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发 生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关，有些患者的因子Ⅺ活性仅为1％，但出血症状不严重；而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20％，却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 实验室检查 血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理为：正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。据此，如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正，而不被正常血情纠正，则为血友病甲；如以上两试验被正常血清所纠正而不被硫酸钡吸附的正常血浆纠正，则为血友病乙；若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正，则为血友病丙。 用免疫学方法测定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，对血友病甲或乙有诊断意义。 〔治疗〕 本组疾病尚无根治疗法。 一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活酶或凝酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形，严重关节畸形可用外科矫形治疗。 三、替代疗法 本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预 防出血。 1、输新鲜全血 采血后6小时内输给患者，剂量为1rn1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ10%。因子Ⅷ的半衰期为12～14小时，其活性在每次输血后48～72小时已大多消失，故其疗效仅能维持2天左右。输血适用于轻症患者。 2、输血浆 血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1m／kg输注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜过多，以10ml／kg为宜。 3、冷沉淀物 系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100单位（U）计算（因子Ⅷ每单位相当于1mI正常新鲜血浆所含的因子Ⅷ量），输入1U／kg可提高血中因子Ⅷ浓度2％。根据出血的轻重程度不同，止血所需的因子Ⅷ浓度亦有差异，而且常需每隔12小时反复输入，以维持因子Ⅷ在患者血液中的浓度。 4、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 为干冻制品。按每1U／kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1％，但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5％～1％。输入这两种因子的任何一种需每隔12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出血。 四、药物治疗 ①凝血酶原复合物：含有因子Ⅸ，适用于治疗血友病乙； ②1-脱氨-8-精氨酸加压素（DDAVP）：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治疗轻型血友病甲患者，减轻其出血症状，剂量为0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6－氨基已酸或止血环酸联用，此药亦可配成滴鼻剂（1300ug／ml），每次滴0.25m1，亦有提高因子Ⅷ活性的作用； ③其他：雄性化激素达那唑（danazol）和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。 五、基因治疗 血友病乙的基因疗法己获成功。 〔预防〕 根抿本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为血友病甲患者，可及时终止妊娠。

Ⅳ 什么是血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

现在血友病分类只有血友病A和血友病B，不再有血友病C等。

以前的分类如下。仅供参考！

1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。

2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。

3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。

Ⅵ 血友病是什么

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。
临床表现 1.出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血的程度与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：（1）重型 血浆中FⅧ活性<1%，常在2岁以前就出血，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。（2）中间型 FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。（3）轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。（4）亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。 2.出血所导致的压迫症及并发症（1）周围神经受累 病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。（3）压迫附近血管 可发生组织坏死。FⅧ缺乏症及FⅨ缺乏症皆具有上述类似的典型出血症状。不同点在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）较血友病A少，而轻型较多，因此临床上较血友病A为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。FⅪ缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。

Ⅶ 血友病是什么

血友病(Haemophilia)是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍（并非血小板数不足），不易止血。绝大部分患者为男性。

致病机率

• 正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。
  

• 按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，则无特殊分类，以缺乏的凝血因子来确认。

• 

遗传

• 甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的机率发病，女性有50%的机率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性，不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。
  

• 丙型血友病为体染色体（即常染色体）不存隐性遗传。

• 1万人中大约会有1名甲型血友病患者，5万人中大约会有1名乙型血友病患者。在美国，大约1.8万人患有血友病，每年约有400名新生儿患血友病。血友病多发于男性。据估计，在加拿大，约有2500人患甲型血友病，约有500人患乙型血友病。

症状

• 由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，所以患者的血管破裂后，血液较难凝结，因而流失更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

• 关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难回复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

• 由于每个凝血因子的基因都是一串脱氧核醣核酸（DNA）形成的复杂序列，不同类型的凝血因子缺乏，造成的影响也不同。即使是同一种凝血因子发生变异，因为变异发生的位置不同、方式不同，导致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。

1. 重度血友病患者：血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度低于正常人的1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血普遍。

2. 中度血友病患者：因子活性程度为正常人的1%至5%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。

3. 轻度血友病患者：因子活性程度为正常人的5%至30%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。

治疗

• 血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能根治。基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上根治。目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替代，来预防或是治疗血友病的出血症状。

Ⅷ 血友病是什么病

血友病是一种带有遗传性的血液类疾病。通常来讲，血友病是由于夫妻一方或者双方体内携带血友病基因然后遗传给孩子后而发病的。一旦患上了血友病，患者终身都要携带这种疾病，由于患者血液中缺少了正常的凝血因子等，只要是发生外伤等创伤事件后，患者都会发生血流不止的状况，因此很患者的终身的正常生活都影响极大。一旦发生出血的状况，可用一些促进凝血的药物来治疗。