戈谢病是什么病

Ⅰ 戈谢病是父亲还是母亲遗传的

是父亲和母亲遗传的。
1、戈谢病即葡糖脑苷脂病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖脑苷酯浓度增高，储存于脾脏、肝脏、骨髓、中枢神经系统等部位。
2、从而对人体的多个系统造成明显的损伤，使人体的多个组织器官出现不同程度的累及。

Ⅱ 戈谢病是父亲还是母亲遗传的

都有可能。
戈谢病是1号染色体携带的病症，属于是父母双方都有可能遗传的病症，只有Y或者X染色体遗传的才会具有明显的父母遗传。
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

Ⅲ 戈谢病是父亲还是母亲遗传的

父母遗传性。
戈谢病是父母遗传性疾病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致葡萄糖脑苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖脑苷酯浓度增高。
主要受损的器官包括脾脏、骨髓、肝脏等等，其中由于脾脏被大量的戈谢细胞浸润，出现严重脾大的情况，同时骨髓中也可有大量的戈谢细胞，甚至会出现溶骨的现象。

Ⅳ 什么是戈谢病

Gaucher
disease（戈谢病）（旧时曾称高雪病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生Gaucher P
1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又称葡萄糖脑苷脂酶
(glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gaucher cell（戈谢细胞）。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
具体参见网络吧
http://ke..com/link?url=-2nqZHWciTIzmG5-sMcIoYb_vq

Ⅳ 什么是戈谢病

戈谢病Daucher
disease发音“go-shay”
旧称
高雪病）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。
虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员，但对来自东欧（Ashkenazi）的犹太人影响更为普遍。在Ashkenazi犹太人口中，戈谢病是最普遍的遗传疾病，大约1/450人的概率。在总体人口中，影响的概率是1/10万，按照美国国家戈谢疾病基金的统计，有2500位美国人患戈谢病。
在1991年，酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法，治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗只要在门诊部进行。每隔两周治疗一次，每次花1—2小时。酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状，让患者享受更好的生活质量。
【临床表现摘要】
1．多见于幼儿，慢性病例可见于青年或中年，有家族史，属常染色体隐性遗传。
2．进行性脾脏肿大，继发脾功能亢进，表现为贫血、出血、血小板减少，可伴有肝脏肿大。
3．幼儿病人可有神经系统症状及发育迟缓。
4．皮肤有黄棕色色素沉着，眼结膜楔形黄斑。
【应到医院考虑如下检查】
1．血象检查
显示为低色素或正色素性贫血。
2．骨髓象检查查见戈谢细胞。
3．X线检查
普遍性骨质疏松，骨髓腔扩大，皮质变薄，虫蚀样骨质破坏，股骨下端呈酒瓶样畸形。
4．B型超声波检查
可显示脾脏和(或)肝脏的弥漫性均匀性肿大。
【治疗要点与购药指导】
以应用-肾上腺皮质激素等内科治疗为主，脾大和脾功能亢进明显者可考虑行脾切除术，对症状的改善有帮助。

Ⅵ 戈谢病在中医上叫什么病

戈谢病（GD）中医也无正规归类名字，多数称其为“巨脾”症，也作肝病治疗。西医也称其为葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

Ⅶ 弋谢病是什么意思

戈谢病（Daucher disease发音“go-shay” 旧称 高雪病）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。

Ⅷ 戈谢病是什么

戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种溶酶体贮积症，由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致多系统表现，包括肝脾肿大、全血细胞减少，伴有或不伴有神经系统受累。该疾病分为三种临床表型。非神经元病或 GD 1 型 (GD1; OMIM 230800) 在某些患者中具有主要的血液和内脏器官受累，并伴有额外的骨骼症状。急性神经元病 GD 2 型 (GD2; OMIM 230900) 在 2 岁前发病，并在 4 岁前快速进展导致死亡。亚急性神经元病性 GD 3 型 (GD3; OMIM 231000) 可能在两岁之前或之后发病，发病较晚，神经系统症状进展较慢。GD3可进一步分为3a：轻度内脏症状但进行性神经功能减退；3b：严重的内脏受累；3c：主动脉和心脏瓣膜的纤维化和钙化；和瑞典 L444P 相关的 Norrbottnian 表型，其特征是进行性后凸畸形和早发性内脏和神经系统表现 。还有一种非常罕见的独特亚型，即围产期致死型，与严重的肝脾肿大和鱼鳞病、非免疫性水肿和过早死亡有关 。此外，据报道，一名未分类的戈谢病亚型患者在新生儿发病时出现肝脾肿大和全血细胞减少，但没有严重的神经系统疾病 。
GD1 占高加索人群中发现的 GD 的 95%，而 GD2 和 GD3 在亚洲受影响人群中更为普遍。
葡萄糖脑苷脂酶由位于染色体 1q21 上的酸性-β 葡萄糖苷酶 ( GBA ) 基因编码，长度为 7 kb，有 11 个编码外显子。GBAP是GBA的非功能性假基因，与整个序列有 96% 的同源性，位于下游 16 kb [ 8 ]。GBAP的存在使GBA 的突变分析复杂化，并可能导致更难以检测的重组等位基因 。
已鉴定出超过 449 个破坏性GBA变体，包括 357 个错义/无义/剪接变体和 23 个复杂重排（人类基因突变数据库，http://www.biobase-international.com）。大多数导致 GD 的GBA突变是点突变，大多数聚集在外显子 8-11 内。N370S (p.Asn409Ser) 和 L444P (p.Leu483Pro) 分别是在犹太人和非犹太人受影响人群中描述的最普遍的变体。
复杂的重排是由GBA和GBAP之间的同源重组引起的。它可以是非互惠的（基因转换）或互惠的重组（基因融合和部分基因复制）。这些等位基因的代表性可能不足，因为它难以分析，并且由于其复杂性而经常被排除在常规分析之外。已经表明，在一些受影响的人群中，重组占高达 24%，特别是在神经元病性 GD中，而在其他一些人群中则低至 3% 。
在具有复杂突变的GD中，基因转化占重组的58%。一个特定的等位基因，即 Rec1a，是确定的基因转换等位基因中最普遍的 (91%) 变体 ，Rec1a 先前已在亚洲 GD中报道。

Ⅸ 戈谢病是父亲还是母亲遗传的

都有可能。
戈谢病是父母遗传性疾病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，双方有一方携带疾病均有可能传染给孩子，根据遗传的规律，他们所孕育的子女就有可能患病。
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。

Ⅹ 戈谢氏病的介绍

戈谢氏病（Gaucher disease，GD），现称戈谢病，是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acid β-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。