地贫是什么

Ⅰ 地中海贫血是什么

什么是地中海贫血

地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

• 地中海贫血的病因是什么

  众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

  一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。

• 地中海贫血的症状是怎样的

  一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。

  · α地中海贫血

  1.静止型

  无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。

  2.轻型

  无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。

  3.中间型

  此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

  此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重症状，引起溶血。

  4.重型

  一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

  · β地中海贫血

  1.轻型

  无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。

  2.中间型

  与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。

  3.重型

  此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常：肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。

  除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活不过5岁。

Ⅱ 什么是地中海贫血

地中海贫血也称“海洋性贫血”。罹患这种疾病的患者，由于常染色体遗传性缺陷导致一种或几种珠蛋白肤链合成减少或完全缺乏（珠蛋白是合成血红蛋白的必需物质），这使得患者血红蛋白合成量减少从而发生的贫血。

地中海贫血主要分2类：①α——珠蛋白链合成受抑，“α——地中海贫血”；β——珠蛋白链合成受抑，“β一地中海贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区，β——海洋性贫血的发病率最高；东南亚，包括我国南方地区则是α——海洋性贫血的高发区。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重不一，严重者在胎儿及婴幼儿期即因极重贫血而死亡，轻型者终身亦可无任何表现。

我国地中海贫血的高发区主要在广东、广西、湖北、福建、浙江等地。传说在明末清初，李自成领导的农民起义部队由其下属将领张献忠率领攻打四川，遭到顽强抵抗，双方损失惨重。随后，张献忠的部队进入四川，由于杀戮使得四川的人口大幅减少，之后将两湖、两广的部分人口迁往四川，这就是所谓的“湖广填四川”。其结果是一些地中海贫血的患者随之流入巴蜀。至今，在四川、重庆及贵州等地，地中海贫血的发病率亦不低。医生在对部分患者的家族史询问中，可以得知其祖辈中有人来自广东、广西或湖北、湖南。

Ⅲ 地中海贫血是什么

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血主要是发生在长江以南的地区，轻度的贫血食物病人，表现的是小细胞低色素贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的。这类患者在诊断病因的时候，应询问他在哪个地区生活，祖籍是哪，是不是有异型的特点。如果他是在长江以南，特别是云、贵、四川生活的患者，要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血，可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。

Ⅳ 地中海贫血是什么

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。

Ⅳ 地贫是什么

地贫指珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）。
地中海贫血疾病的症状表现在很多方面，而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病，此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现，重型患者还会有生长发育不良，并且在成年前死亡。
病情轻一些的患者一般可活至成年并能参加劳动，若是肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，时间久了就会出现血气坏败、黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证对患者的伤害性更大。

(5)地贫是什么扩展阅读：
地贫患者的特征：
1、HbA2的增加
多数地中海贫血患者都会有HbA2的增加情况出现，而重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。
在α地中海贫血综合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常，这也成为确定人们是地中海贫血疾病的主要方式。
2、骨质疏松
在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点，其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹出现。
此时人们的长骨中可能会出现骨质疏松区域，同时人们的锥体和颅骨可能会呈颗粒或磨砂玻璃状表现，提醒人们在发现这些情况后就要及时进行治疗。
参考资料来源：网络——珠蛋白生成障碍性贫血

Ⅵ 地中海贫血是什么

地中海贫血症（MediterraneanAnemia）即珠蛋白生成障碍性贫血（Thalassemias），是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。 通常该症伴随典型的贫血症状，即红血球细胞水平低下。贫血可导致疲累感与肤色苍白，也可同时造成骨骼疾病、脾脏肿大、黄疸、深色尿以及儿童成长迟缓等症状。本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区。中国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。

Ⅶ 什么是地中海贫血

地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成导致的遗传性溶血性贫血病。它是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的隐性遗传性疾病，也是对人类健康影响最大的慢性溶血性贫血病。它是最早发现的病例，因为发生于地中海沿岸地区，又称地中海贫血，为常染色体遗传病。很多家长会问，生男孩和生女孩哪种情况得病几率大，因为常染色体遗传病与性染色体没有关系，所以这个疾病与生男生女没有关系。另外它是隐性遗传病，隐性遗传病是两个隐性基因结合才会发病，所以人群中大部分都是携带者，这个病在全球许多地区具有很高的发生率。目前已经得到公认的原因是因为疟疾流行区的人体在漫长进化的过程中，为适应疟疾侵害红细胞而自身选择生产不同类型的血红蛋白。这也可以看出，地贫发生的地理位置和疟疾它发生的地区完全一致。因此地贫主要分布于疟疾高发的热带和亚热带地区，从地中海沿岸和非洲大部分地区到中东、印度、次大陆、中国南方、东南亚并延伸至印度尼西亚和太平洋地区，而美国、中美和南美等国因为移民的原因也成为高发区。我国地贫高发区主要集中在长江流域以南的各省，包括广西、广东、海南、四川、贵州、香港和台湾，而上述前三个省份即广西、广东、海南是我国地贫的高发区，在广东地区调查发病率，它的遗传率是每9个人中有1个地贫基因携带者。地贫是一组疾病，是有很多类型的，常见两种类型，是α地贫和β地贫，按照严重程度可以分为静止型、轻型、中间型和重型。这个病与常见的缺铁性贫血完全不同，因为缺铁性贫血可通过补充铁剂治疗，而地贫没有办法通过补充铁剂治疗，因为它是遗传性疾病。

Ⅷ 地中海贫血是什么

地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。
目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

Ⅸ 地贫是什么

地贫指珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）。

地中海贫血疾病的症状表现在很多方面，而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病，此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现，重型患者还会有生长发育不良，并且在成年前死亡。

病情轻一些的患者一般可活至成年并能参加劳动，若是肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，时间久了就会出现血气坏败、黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证对患者的伤害性更大。

(9)地贫是什么扩展阅读：

地贫患者的特征：

1、HbA2的增加

多数地中海贫血患者都会有HbA2的增加情况出现，而重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。

在α地中海贫血综合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常，这也成为确定人们是地中海贫血疾病的主要方式。

2、骨质疏松

在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点，其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹出现。

此时人们的长骨中可能会出现骨质疏松区域，同时人们的锥体和颅骨可能会呈颗粒或磨砂玻璃状表现，提醒人们在发现这些情况后就要及时进行治疗。

Ⅹ 地中海贫血是什么

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。