唐氏综合征是什么病

㈠ 唐氏综合征是什么病

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。周莉：唐氏综合症实际上是先天愚型的一种，那么我们在这个路上常常见一些先天愚型的孩子，说这样的孩子怎么都长得一样啊?眼睛，鼻梁首先是平的，眼睛眼距稍微的宽一些，耳朵又比较靠下。那么说这些孩子为什么都长成一样呢?那是因为他们的染色体出现了问题，也就是说我们每个人都有46条染色体对吧?那么他是在21号染色体上多出来一条，我们叫做什么?21三体，也就是说唐氏儿就是21三体的另一个名称。就是他的染色体多了一条。

㈡ 什么是唐氏综合症

什么是唐氏综合症

什么是唐氏综合症？唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病，又被称之为“先天愚型”，属于混合有精神发育迟滞的综合症之一，危害很大，因此要及时筛查。下面具体讲讲什么是唐氏综合症。

什么是唐氏综合症1

一、唐氏综合征的症状

1、外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20—50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力

性如果成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5、精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

二、唐氏综合征的预防

由于目前还没有显着地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

1、遗传咨询

（1）生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

（2）唐氏综合症（标准型）有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位（风险率大约为10%：4%）。

女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显着关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

2、产前诊断

具体的检查项目有以下几个：

（1）染色体核型分析

染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

（2）羊水细胞染色体检查

“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期（16—20周）对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

（3）荧光原位杂交

用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的`细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

（4）产前筛查血清标志物

即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

根据该3项检测结果以及孕妇其他情况（如年龄，体重等），对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

（5）常规检查

如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

什么是唐氏综合症2

一、唐氏综合症筛查

唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%—50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。

专家介绍，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症（Ds）胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素（HCG）较高，非结合雌三醇（uE3）也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。

二、进行唐氏综合症筛查需注意以下问题

1、 筛查时间：孕中期14—21周的孕妇，以15—18周最佳。

2、 清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白（αFP）、非结合雌三醇（uE3）和F—βHCG浓度测定。

3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症（DS）阳性率高。

4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（DS）的风险。

5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是孕期检查的一部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

㈢ 唐氏综合征究竟是什么如何预防这一病症

唐氏综合症其实是一种在小孩子身上比较常见的疾病，这是由于天生导致的。大多都是由于一些染色体的异常，所以就导致了这种病发的情况。而这些在宝宝出生以后是没有办法治愈的，也是没有办法预防的。

三、总结

孕妈妈想要预防宝宝有这种疾病发生，在怀孕的时候，应该过早地检查。如果有出现这种情况，就要及时的处理，有一些宝宝可能是由于后天的原因导致出现一些其他的疾病发生。所以与妈妈在怀孕的时候，也应该注意自己的饮食。同时也要注意自己身体的营养情况，要吃一些比较有营养的东西，来供自己的身体和宝宝的身体所吸收，这样就可以防止宝宝出生以后出现一些畸形的情况发生。

㈣ 什么是唐氏综合征唐氏综合征有哪些表现

唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病，有这种疾病的胎儿可能会在早期出现流产的情况。如果侥幸生了下来，孩子的智商是很低的，两眼之间的距离很大，根本不能独自生活，必须依靠父母的照顾。患有唐氏综合症的孩子会出现生长发育障碍或者畸形的情况，比如身体长得和普通的孩子不一样。现在孕妇都会在孕中期进行唐氏筛查，这样就能知道孩子有没有患上唐氏综合征，然后再做选择。

总结

这种疾病是染色体异常引起的，所以根本没有办法治愈，除非未来的医学技术发育的非常的精密，能够主动的剥离这一条异常染色体。

㈤ 唐氏综合征是啥病

唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，唐氏综合征的宝宝是因为染色体当中多了一条21号染色体，所以也被称为21三体综合征，或者是Down Syndrome。唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，唐氏综合征是因为染色体当中多了一条21号染色体，所以也被称为21三体综合征，或者是Down Syndrome。唐氏综合征的患儿临床表现主要是智力低下，外貌有一些特征，比如眼裂小、内眦赘皮，还会出现低位耳、肥胖、吐舌、张口等临床表现。很多唐氏综合征的患儿会有器官的畸形，比如消化道的异常梗阻，或者是心脏的畸形缺陷。有一些唐氏的宝宝出生之后会出现白血病，所以唐氏综合征是孕期重点筛查的疾病之一。

㈥ “唐氏综合征”是一种什么疾病这种疾病有办法干预吗

唐氏综合症主要是一种由染色体异常而导致的疾病，根据研究表明博婴儿患上唐氏综合症的发病率其实是非常高的，尤其是一些高龄产妇是非常容易增加患病上的风险，虽然唐氏综合征是一种偶发性的疾病，但是每一个怀孕的孕妇都是有可能生出唐氏而给一个家庭带来非常沉重的影响。很多人认为现在的医学技术是非常发达的，所以对于唐氏综合症是能够治愈的，其实并不是的，现在临床上对于这种疾病是没有治愈的方法，唐氏综合症是一种染色体病，目前通过临床的手段是不可能纠正染色体的错误，只有对唐氏综合症的患者进行适当的干预和辅助来提高生活质量。而目前能够降低唐氏综合症发病率的唯一有效方法，就是避免患上唐氏综合症的胎儿出生。

最后通过现在的科学技术，没有找出更好的药物来治疗和预防唐氏综合症，所以孕妇在怀孕期间能够做的就是尽可能的照顾好自己和腹中的胎儿，让自己保持一个良好的心态，这样才能够有效减少患上唐氏综合症的风险。

㈦ 唐氏综合症是什么病

唐氏综合症是什么病， 这是一种先天疾病，又叫做21-三体综合征，主要是因为21号染色体由正常2条变成3条，从而出现了各种各样的症状，导致发育迟钝，还有各种问题同时出现。

唐氏综合症是什么病

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合症筛查如何检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

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㈧ 唐氏综合征是什么

唐氏综合征是什么？

唐氏综合征是婴儿染色体数量异常引起的遗传性疾病。

唐氏综合征又称21三体综合征，是由于精子或卵子异常，或是受精卵分裂异常导致婴儿第21号染色体多出1条（正常情况下21号染色体是2条，1条来自卵子，1条来自精子）而引起的遗传性疾病。婴儿出生后可出现一种特殊面容：眼裂变小、眼睛距离增大、双侧内眼角向上斜、鼻梁变低平、耳朵变小、口水增多、头小且圆、颈部短且宽等。婴儿的智力发育缓慢，会出现智能障碍。目前还没有有效的治疗方法，需要在孩子成长过程中加强培训，提高自理能力，同时积极治疗本病引起的其他先天性疾病，延长寿命。

父母做好孕前和孕期保健，可以降低唐氏综合征的发生风险。父母在怀孕前做好孕前检查，母亲怀孕时定期做好孕期检查，如果发现异常及时咨询医生，避免发生严重情况。

本内容由首都医科大学附属北京地坛医院 妇产科 主任医师 张丽菊审核

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㈨ 唐氏综合征

唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病，因为患有这种疾病的小儿存活率低，有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么？唐氏综合症的表现有什么？是怎么引起的？该怎么检查？

唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现：

1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症

唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机制说起。

1、发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征怎么检查

知道了唐氏综合症是什么，那么怎么去检查这个疾病呢，一般我们采用唐氏综合症产前筛查，简称唐筛。

唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

㈩ 所谓的“唐氏综合征”是种什么样的病

我们在日常生活中经常听到唐氏综合症这个词。唐氏综合症严格意义上来说应该是一种染色体的疾病，也叫做21三体综合症。他说这个是一种比较常见的染色体的疾病，大多数都发生在高龄孕妇的身上，并且随着母亲年龄的增高而增高。如果一个母亲在35岁以上才怀孕生孩子的话，发生率为1/300。如果一个母亲是在40岁以上才生孩子的话，患上唐氏综合症的几率是1%。如果是45岁以上的孕妇生孩子唐氏综合症的发生率为1/50。