dmd是什么病

1. 什么是 DMD/BMD

DMD/BMD是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)的简称。杜氏进行性肌营养不良（DMD）由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现；贝克型进行性肌营养不良（BMD）是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。
DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大)。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病，最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡，病人踮起脚尖，摆动步态，抬起腹部。

2. 杜氏肌营养不良 dmd

木桶凳是爸爸为唐波量身定做的。 受访者供图

唐波就这么“坐着”已经4年了。

18岁那年夏天，湖南永州这个不富裕的家庭在二楼客厅里装上了第一台空调。180斤的唐波便被挪到了客厅沙发上，那时起，唐波便开始练习坐着睡觉。

他臃肿的身体不得动弹，但双手的指关节却纤细得不像话。

手指是他目前全身上下唯一能随着意志活动的部位，妈妈甚至说过，已经22岁的他手指还这么灵活，简直是奇迹。

11岁失去行走能力时，唐波还是个喜欢幻想的男孩，期待着去到更多更远的地方。

然而，唐波在夜不能寐的失眠时光甚至觉得，自己已经活到了22岁，手指还能玩电脑、手机，命运已经在垂青他。

唐波罹患的是一种“罕见病中的常见病”——杜氏肌营养不良症，简称DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。

DMD属于X连锁隐性遗传病，发病率约为1/3500男性婴儿，而女性基因携带者罕见发病，但其生育的男性存在50%的发病率。

与“渐冻人”不同的是，大部分DMD患者在3岁-5岁便开始发病，若不干预治疗，通常在12岁前失去行走能力，并在20-30岁左右死于心肺衰竭。

遗憾的是，即使在DMD被发现150年后的今天，科学家仍然没有研发出治愈该疾病大多数患者的方法。而据公益组织提供的数据称，以1/3500发病率为依据，通过我国每年的新生儿数据测算，在中国，DMD患者数大约在6-10万。

2014年，国际DMD组织首次将每年9月7日定为DMD知晓日，今年是第4个年头。

22岁的唐波发了一条朋友圈：能活着已经很不易了。

很多携带致病基因家族未能有效阻断

凌晨1点，唐波坐在他的单人沙发上，等待着睡意的到来。

常年的瘫痪让他的脊柱严重侧弯，厚厚的脂肪伪装得他看上去不算佝偻，但只要躺下一会儿就浑身难受，他的睡眠时间越来越短。

更要命的是，无论是遇到肌肉痛麻还是呼吸困难，靠他自己的力量都无法挪动半分。

实在太无聊了，他看向旁边沙发上睡着的妈妈——电视里的人声和马路上的吵杂声也没有吵醒她。一墙之隔的卧室里，与砖瓦打了一天交道的唐波爸爸打着呼噜。

他的手边放着两部手机，手指紧贴着屏幕打字，同一个微信群的页面上，交替出现的两个头像，一个是他，一个是他妈妈。

唐波在跟自己聊天。聊完他还截图发了一条朋友圈，配文为“精分现场”。

唐波出生于1995年，是家里的第4个孩子，3个哥哥姐姐都很健康。甚至在他三四岁时出现走路不稳、爬楼梯吃力等症状时，大家也没有人将他和家族中那个幼年夭折的舅舅联系在一起，以为只是唐波骨骼发育不良、缺钙。

直到9岁那年，辗转了长沙、广州等地求医之后，唐波和他的家人终于在湖南湘雅医院得到了答案。

正是唐波的确诊，才让整个家族第一次意识到，DMD才是夺走那个年幼舅舅生命的元兇，唐波的妈妈也遗传了致病基因。

幸运的是，唐波的大姐和二姐在此后陆续做了检查，其中二姐也被查出携带致病基因，但也同样生下健康的孩子。

复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD工作室负责人李西华说，她的实验室接待过无数DMD家庭，除治疗本身的艰难以外，DMD所造成的家庭破裂、女性携带者遭受歧视等问题，更让她痛心疾首。

李西华说，现有的产前检测技术，已能够准确地诊断出胎儿是否携带DMD致病基因，避免悲剧的发生，“但不同地区的医疗资源分配不均，让很多携带基因家族并未能有效防范。”

3. dmd是什么意思

dmd是指假肥大性肌营养不良。

相关介绍：

是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能。

随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower氏征。

(3)dmd是什么病扩展阅读

DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。

本病主要为男性发病，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过 产前诊断 ，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。

4. DMD是我国最常见的一种病理类型

DMD病指的是进行性肌营养不良，这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型，假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症，它的缩写就是DMD。
DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病，发病率相对比较高，一般女性是基因携带者，她所生的男孩会有一半的概率发病。这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病，发病时表现为骨盆带的肌肉无力，走路比较慢，脚尖着地，并且容易摔倒，疾病逐渐进展以后，走路时可能会出现典型的鸭步，并且由蹲位或者卧位站起时困难，称为典型的Gower征阳性，患者的上肢肌往往受累程度较轻，90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大，摸起来硬度非常高，有时候是首发症状，腓肠肌的症状最为明显。进行肌肉活检时，能够发现明显的肌肉病变，进行血清检查可以发现肌酸激酶明显升高，最高可以达到正常值的100倍。

5. chenne型肌营养不良(dmd)是一种x染色体连锁隐性遗传性神经肌肉病。dmd基因

（1）C（2）D（3）D 解析: 命题意图考察伴性遗传的相关规律及概率计算。因为DMD是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，一位女士的哥哥患有此病，则这位女士的父母的基因型应为XBXb × XBY（用B、b表示相关基因），这位女士基因型为XBXb的概率为1/2，其丈夫应为XBY，所以这位女士第一个儿子患病的概率＝1/2×1/2＝1/4。 如果该女士的第一个儿子患有DMD，则可确定她的基因型为XBXb，那么她第二个儿子患病的概率应为1/2，即50％。 没有DMD病史的家族中出现一位患病男士，则该男士的父母基因型因为XBXb × XBY， 该男士的外祖父母的基因型也应为XBXb × XBY，其母亲的亲姐妹的基因型为XBXb的概率应为1/2，其表妹的基因型为XBXb的概率为1/4。如果该男士和他的表妹结婚，他们所生孩子患DMD的概率为1/4×1/2＝1/8，所以这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为1/8×1/2＝1/16。其遗传系谱图如下

6. DMD 是什么呀

DMD是假肥大性肌营养不良，也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

DND的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。

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严重类型的pseudo-hypertrophic大营养不良(DMD),经常在2 - 8岁,发病早期的苯行走,容易下降,不能运行和登机,站在头皮上,腹部,双脚打开,走慢慢地摆动,显示一个特殊的“鸭步”步态,走路时从后面是非常困难的,你必须先翻和倾向,然后用两只手爬上你的膝盖,逐步支持站起来。

也见于四肢近端肌肉，四头肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎缩症(BMD),通常在10岁开始,第一个症状是骨盆和股骨肌肉薄弱,进展缓慢,病程较长,症状出现后25年或更长时间不走他们中的大多数并不发生在30 - 40岁,预后良好。

7. 什么是dmd能治疗么

dmd病不可以治愈，DMD称假肥大性肌营养不良。是最常见的进行性肌营养不良症。是x连锁隐性遗传病。主要是男性发病，女性为携带者。一岁开始表现为站立行走困难，病情进行性加重，到十岁时已经不能正常行走。常在20岁前因并发症而早亡。此病没有什么特殊的治疗办法，只能是在产前诊断时发现此病，终止妊娠， 进行性肌营养不良是一种遗传性的慢性疾病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。本病起病多在4岁左右，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性。进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断，要加强对病儿的护理，鼓励病儿加强锻炼，以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物，可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗。

8. dmd这种病不是遗传的,为什么会基因突变

DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。 为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。

9. dmd ，这是进行性肌营养不良的简称，这个病是什么

必须首先指出的是，用 进行性肌营养不良 来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯，使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是，DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。按理说，翻译成 杜氏/贝克肌营养不良 相对准确些，但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂。以前把DMD/BMD称为 假肥大型肌营养不良 上面这段话非常重要。我们在这里所说的两种疾病是 Duchenne（读音：杜欣）型肌营养不良和Becker（读音：贝克）型肌营养不良 ，也被简称为 杜氏肌营养不良或者贝克（贝氏）肌营养不良 ，它们的英文名称分别是 Duchenn Muscular Dystrophy （OMIM #310200）和Becker Muscular Dystrophy（OMIM #300376 ）， 所以会被称为DMD/BMD。很多人用进行性肌营养不良来等同于杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），其实这完全不是一个概念 。进行性肌营养不良包括很多种不同的类型，除了DMD和BMD以外，还包括肢带型、面肩肱型等其他类型的进行性肌营养不良 。再扩大一些的话，还有先天性肌营养不良等完全不同的疾病。以进行性肌营养不良来指代DMD/BMD并不正确，有时候会造成临床误诊。 但是，在这里，在这一系列谈论DMD/BMD的文章中，我都使用了进行性肌营养不良来代替DMD/BMD，这是一种折中的选择，主要目的是符合读者的搜索和阅读习惯。因此， 你务必要理解，这里所说的进行性肌营养不良其实只包括DMD和BMD这两种常见的肌营养不良。其他类型的肌营养不良我会在其他文章中另外论述。 进行性肌营养不良是临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病。进行性肌营养不良的致病原因在于一种叫做 抗肌营养不良蛋白（dystrophin）物质的功能缺陷。dystrophin蛋白是一种沟通肌细胞内外的重要蛋白，这种蛋白功能缺陷通过一系列复杂的病理过程，最终导致肌细胞死亡，在临床上即表现为以肌肉无力、萎缩为主要特征的疾病。简单来说，肌肉表面覆盖了一层膜，dystrophin蛋白是这层膜（叫做肌膜）的重要组成部分，dystrophin蛋白缺陷好像这层膜上破了一个又一个小孔，使得里面的肌肉不能得到肌膜的保护而发生破碎，最终导致进行性肌营养不良的发生。 X连锁隐性遗传 的特点，因此，进行性肌营养不良在遗传方式上也呈现家族中男性聚集发病的家系特点。这种特点使得进行性肌营养不良是一种较容易被家庭中的其他人意识到的遗传病，常常能够观察到典型的家族史。当然，这也造成了很多人以为 遗传病都是传男不传女的误解。 概括起来， 进行性肌营养不良是一种由DMD基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传病 ，在组织层面上造成造成肌肉结构破坏，在临床上则表现为运动能力的损害。

10. DMD为什么男孩子容易发病

DMD 又名杜氏肌营养不良，是最常见的肌营养不良症。该疾病是由于DMD 基因突变所致。
DMD 基因位于X 染色体上，呈X 连锁隐性遗传XLR, 该基因是目前发现的人体内最长的一个基因，有79个外显子，很容易发生变异，60-70%是缺失致病。
男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传，所以当DMD 基因发生突变后，由于男性仅有一个拷贝，所以就会表现出疾病；而对于女性，当其中一个拷贝发生变异后，还有另一个拷贝的DMD 来发挥功能，所以不会表现出疾病，只有当2个拷贝均发生变异时才会表现出疾病。另外一个原因，女性携带者一般不会表现出疾病，但有1/2的几率遗传给男孩并发病。
因此对于DMD 疾病男孩更容易发病。